Генетска историја на Сардинија

Од Википедија — слободната енциклопедија

Генетската историја на Сардинија се состои од проучување на генскиот фонд на народот на Сардинија со две главни цели. Првата е чисто културна и треба да ја реконструира природната историја на населението. Другата има за цел да ги разбере генетските причини за високиот животен век и некои патологии преку искористување на некои особености на населението на Сардинија.[1][2]

Поедноставен модел за поновата демографска историја на Европејците. Панелите укажуваат на можно демографско сценарио кое е во согласност со набљудуваните сигнали. (А) мезолитските HGs присутни во континентална Европа пред доаѓањето на земјоделството. (Б) Почетно ширење на земјоделството од Блискиот Исток почнувајќи од 7.000 п.с. во Југоисточна Европа. (В) Проширување на земјоделството во северна Европа од генетски базен од Југоисточна Европа и воспоставување на главен градиент на север-југ на генетската разновидност. Бран на миграција стигнува и до Сардинија. (Г) Континуираното ширење на населението и мешањето со локалните HG, како и дополнителните миграции продолжуваат да ја обликуваат генетската разновидност во континентална Европа, но Сардинија останува главно изолирана (IBD: изолација по растојание), Мартин Сикора и сор. 2014.[3] Последователните студии засновани на античка ДНК од Сардинија откриле дека Сардинците се помалку изолирани отколку што се сметало.[4]

Географската положба на Сардинија и планините на нејзината територија значело дека биле создадени посебни антрополошки и генетски карактеристики кај населението на Сардинија, поради феномени како што се изолација, ендогамија и еволутивни процеси како што е генетското поместување, слично на другите европски популации, како што се како Баскијците, Лапонците и Исланѓаните[4].

Високата генетска варијабилност подразбира значителен број основачки линии. Археологијата покажува дека вистинската големина на населението на Сардинија била значајна во споредба со другите современи географски области. Големите демографски кризи, како оние предизвикани од епидемии на чума, не можеле да влијаат на првобитната структура на населението.

Проучувања[уреди | уреди извор]

Автосомни проучувања[уреди | уреди извор]

Неодамнешните споредби меѓу геномот на Сардинците и геномот на некои поединци од неолитот и раниот халколит, кои живееле во алпските (Еци), германските и унгарските региони, покажале значителни сличности меѓу двете популации, а во исто време постојани разлики меѓу праисториските примероци и денешнит жители на истите географски простори се забележани.[5] Од ова може да се заклучи дека, додека средна и северна Европа (претрпеле значителни демографски промени поради миграциите во постнеолитот, веројатно од источната периферија на Европа (Понтско-касписка Степа), Јужна Европа и Сардинија особено биле помалку погодени; Се смета дека Сардинците се населението кое најдобро го зачувало неолитското наследство на Западна Европа.[5][6][7][8][9][10][11][12][13]

Студија од 2020 година од Фернандес и сор. проценува дека денешниот геном на Сардинија потекнува приближно 62,5% од неолитските раноевропски фармери (EEF), 9,7% од мезолитските западни ловци собирачи (WHG), 13,9% од потеклото поврзано со неолитските Иранци од Ганџ Даре (или исто така и родови поврзани со Кавказ), 10,6% од западните степски сточари од бронзеното време (WSH) од културата Јамна и, на крај, 3,4% од Мароканците од доцниот неолит (делумно со европско потекло)..[14][15] Фернандес заклучил дека: „Големата имиграција во Сардинија започнала во првиот милениум п.н.е. и, во моментов, не повеќе од 56–62% од потеклото на Сардинија е од нејзините први фармери. Оваа вредност е помала од претходните проценки, нагласувајќи дека Сардинија, слично на секој друг регион во Европа беше сцена за големо движење и мешавини на луѓе“.[14]

Тринасочен модел на мешање на денешните Сардинци од провинцијата пред 2016 година

Друго проучување од 2020 година, исто така, покажало дека денешниот геном на Сардинија бил обликуван од имиграцијата од железното време наваму, што може добро да се моделира со користење на три изворни популации, имено „Нурагиска Сардинија, еден северен медитерански извор (на пр., поединци со групни ломбардиски, тоскански, француски, баскиски, шпански ознаки) и еден источен медитерански извор (на пр., поединци со групни ознаки турско-еврејски, либанско-еврејски, малтешки, Тунишко-еврејски, мароканско-еврејски, либански, Друзи, кипарски, јордански, палестински ознаки)". Покрај тоа, користејќи тринасочен модел со нурагички Сардинци, како и „потенцијални извори од различни антички примероци кои се репрезентативни за различни региони на Медитеранот“, било утврдено дека „моделите со најголеми p-вредности враќаат фракции од нурагичното потекло. кои се блиску или повисоки од 50%“. Се покажа дека северноафриканското потекло кај денешните Сардинци е „незначително“.[16]

Надворешна f3 статистика од формата f3 (Сан; Штутгарт, X), каде што X е популација низ здружената база на податоци на податоците од Сардинија и човечко потекло. Повисоките вредности на f3 укажуваат на поголемо споделено движење помеѓу две популации

Иследување објавено во ScienceDirect во 2022 година, кое ја анализира генетската структура на денешното грчко и италијанско население, го потврдил статусот на Сардинците како оддалеченост во италијанскиот генски фонд, наведувајќи дека „современите Италијанци, со исклучок на Сардинците, се многу различни од поединците од мезолитот, неолитот и бронзеното време од истата област, со одредена сличност само во примероците од железното време“. Во четиринасочното моделирање со анадолските неолитски фармери (Anatolia_N), западноевропските ловци-собирачи (WHG), неолитските примероци од Иранската Висорамнина (Iran_N) и источноевропските ловци-собирачи (EHG), Сардинците се истакнале со значително поголемо потекло поврзано со Anatolia_N, ~ 71% поточно. Дополнително, било откриено дека тие имаат ~ 18% потекло поврзано со Iran_N, додека останатите испитани популации имаат ~ 29 до 36% од оваа компонента. Различно моделирање користејќи неолитски Европејци (Europe_EN), западни степски сточари (Steppe_EMBA) и Iran_N забележале „нагло намалување на придонесот на Iran_N (од ~ 10 на 26%), поради фактот што значителен дел од потеклото слично на неолитот можеби пристигнале на континентот со степски сточари“ - развој од кој навидум Сардинците биле помалку погодени од нивните соседи. Дополнително, на Сардинците, заедно со примероците од Ломбардија и Тоскана, било откриено дека им треба додавање на WHG како четврти извор, што укажува на вишок на WHG во однос на Europe_MK.[17]

Сардинците како целина не се само хомогена генетска популација: неколку студии откриле некои разлики меѓу различните села и подрегиони на островот.[18][19] Во овој поглед, планинската област Ољастра (дел од поширокиот регион Барбагија) е пооддалечена од остатокот на Европа и Медитеранот отколку другите подрегиони на Сардинија сместени во рамнините и во крајбрежните области.[20] Ова делумно се случува затоа што овие попристапни области покажуваат најголем генетски прилив на степи од бронзеното време, ирански земјоделци и северноафрикански предци во Сардинија, иако сè уште се умерени во споредба со доминантното неолитско потекло на фармерите. Спротивно на тоа, поизолираната област на Ољастра го задржува највисокото количество на претходните мезолит и неолит на островот.[14][16][21]

Според една студија објавена во 2014 година, генетската разновидност меѓу некои индивидуи од Сардинија од различни региони на островот е помеѓу 7 и 30 пати поголема од онаа кај другите европски етникуми кои живеат илјадници километри едни од други, како што се Шпанците и Романците[22] Сличен феномен најчесто се среќава кај други изолирани популации, како што се Ладините од италијанскиот регион Венето и во алпската област,[23][24] каде локалната орографија не ја олеснила интрарегионалната комуникација. Сепак, и покрај висок степен на меѓуиндивидуална генетска диференцијација што е откриен во повеќе наврати, други студии исто така изјавиле дека таквата варијабилност не се јавува меѓу главните макро-региони на островот: Сардинскиот регион како Барбагија е докажано дека не е значително различен од регионите на брегот, како областа Каљари и Ористано.[25] Студија на Конту и сор. (2008) открила релативно висок степен на генетска хомогеност помеѓу индивидуите од Сардинија од три различни региони на островот: најсеверната област (Темпио, Галура), централна зона (Соргоно, Барбагија) и најјужната област (Каљари, Кампидано).[26] Други студии сугерираат повторно одреден степен на хомогеност кај населението на Сардинија.[27][28]

Студијата SardiNIA од 2015 година покажала, со користење на статистиката за диференцијација FST, јасна генетска диференцијација помеѓу Сардинците (цела геномска секвенца од 2120 индивидуи од целиот остров и особено долината Ланусеј) и популациите од Италијанскиот Полуостров (1000 геноми) и објави уште позначајна разлика помеѓу Сардинците од гореспоменатата долина Ланусеј (во планинскиот регион Барбагија) и другите европски популации. Овој модел на диференцијација е очигледен и во должините за хаплотиповите кои ги опкружуваат локусите на ретки варијанти, со слична должина на хаплотипот за популациите на Сардинија и пократка должина за популациите со низок степен на заедничко потекло.[29]

Y-ДНК и мтДНК проучувања[уреди | уреди извор]

Распространетост на хаплогрупа I

Најчестите Y-DNA хаплогрупи кај мажите од Сардинија, кои сочинуваат ~ 70% од популацијата, се, во опаѓачки редослед, I2 (или I2a1a-M26), R1b-M269 и G2a.[30] Тие се наоѓаат соодветно кај западните ловци-собирачи, западните степски сточари и раноевропските фармери

Како и во остатокот од Европа, најчестата митохондриска ДНК хаплогрупа е H.

Заклучок[уреди | уреди извор]

Како заклучок, затоа може да се каже дека гените на Сардинија се вклопуваат во европскиот генски фонд, особено во Западна Европа,[31] со големи разлики, меѓутоа во однос на:

  • генски фреквенции (најмногу поради основачкиот ефект и случајниот генетско поместување). На пример, хаплотипот I2a1(M26) на хромозомот Y, исто така присутен на Пиринејскиот Полуостров и во Франција (19% во Кастилја, 8% во Беарн и 6% кај Баскијците[32]) има фреквенции до над 40 % во Сардинија.[33] Високата фреквенција на овој хаплотип кај Сардинците би се должел на праисториската миграција на народи кои потекнуваат од континентална Европа кон Сардинија, можеби од регионот на Пиринеите[32] или, алтернативно, од Тоскана, преку островот Елба и Корзика.[34] Хаплогрупата I, присутна во Европа уште од горниот палеолит,[35] се среќава меѓу современите Европејци главно во населението на Сардинија, но во слични проценти и кај оние од Западен Балкан и Скандинавија.
  • присуство на хаплотип специфичен за Сардинија (се припишува на мутации што се случиле на островот со оглед на долгото време што поминало од основањето до денес). На пример, хаплотипот R-M18 е ексклузивен за Сардинија и потекнува од стекнувањето на мутација од постарата хаплогрупа R-M173; постои и митохондриската линија U5b3a1a, речиси ексклузивна за Сардинија, но потекнува од Прованса.[36]
Планините Џенаргенту. Сардинците од областа Џенаргенту имаат повисоко ниво на раноевропски фармери и западни ловци-собирачи во споредба со остатокот од островот[21]
  • ниска инциденца на автосомната компонента ANE (древна северноевроазиска), широко распространета кај повеќето евроазиски популации и кај домородните Американци; сочинува приближно 10-20% од генетското потекло на сегашните Европејци, во Сардинија приближно 5%.[37] Оваа компонента, која може да се поврзе со некои сибирски палеолитски популации, вклучително и оние од културата на Малта-Бурет, би пристигнала во Западна Европа од Исток, почнувајќи од халколитскиот период преку миграцијата на новите популации наречени Западни степски сточари. Генетскиот придонес на народите од Понтско-касписките степи, за кои се верува дека ги вовеле индоевропските јазици во Европа, е порелевантен во Сардинија во крајбрежните и под-крајбрежните региони отколку во планинскиот регион Џенаргенту.[21]

Вообичаени генетски болести[уреди | уреди извор]

Вообичаени генетски болести кај популацијата на Сардинија вклучуваат:[2][38][39]

Долговечност[уреди | уреди извор]

Проектот „AKeA“ (акроним за „A Kent'Annos“, традиционална сардинска желба што значи „да живееш 100 години“), заснован на студии спроведени од 1997 година од тимот на проф. Лука Дејана и официјално претставен во февруари 2002 година, тој е предводен од катедрата за клиничка биохемија на Универзитетот во Сасари и ја гледа соработката на Институтот за демографски истражувања Макс Планк во Росток, Германија и Универзитетот Дјук во Северна Каролина, во САД. Се врши мониторинг на целото население на Сардинија.

Резултатите од студијата „АКеА“ биле објавени[40] и презентирани на различни меѓународни симпозиуми на кои учествувале истражувачи од целиот свет, кои заминале на островот да ја проучуваат ДНК на Сардинците, а исто така предизвикале и масовен медумски интерес.

Во Сардинија било забележано присуство на бројни стогодишници (во јули 2007 година имаше повеќе од 330). Во просек има околу 22 стогодишници на 100.000 жители, во споредба со просекот помеѓу 8 и 10 во другите делови на светот. Овој сооднос се смета дека расте со текот на времето, бидејќи во периодот 1998-99 година просекот бил 13,5 над стогодишниците, а во 2000 година се искачил на 19.

Биле идентификувани внатрешни области со висока концентрација на долговечни луѓе, и било откриено дека односот маж/жена стар над сто години во Сардинија е многу различен од денешниот на друго место. Ако во остатокот од Италија и на Запад односот е 1 спрема 4, ако не и 1 спрема 7, на островот генерално е под 1 спрема 2, станувајќи еднаков во внатрешните области.[41]

За оваа особеност се формулирани многу објаснувања, како што е квалитетот на животот или одредена диета, но главно научниците се заинтересирани да анализираат специфични генетски фактори кои комуницираат во врска со факторите на животната средина.

Островот може да се пофали со неколку рекорди:

  • најстариот човек на светот, потврден од Гинисовата книга на рекорди 2001 година. Антонио Тоде (наречен Циу Антони), роден во Тијана на 22 јануари 1889 година, починал на 3 јануари 2002 година, неколку недели пред неговиот 113-ти роденден; својата долговечност ја препишал на чашата добро црвено вино што ја пиел секој ден.[42]
  • најстариот човек во Европа и трет во светот, во 2003 година. Џовани Фрау, роден во Ороли на 29 декември 1890 година, починал на 19.06.2003 година на 112-годишна возраст.[43]

Поврзано[уреди | уреди извор]

Наводи[уреди | уреди извор]

  1. Genetics and epidemiology of aging-related traits and diseases in a population cohort:The ProgeNIA/SardiNIA Project, Посетено на 10 January 2024
  2. 2,0 2,1 Genetic study in Sardinia shines new light on disease and immunity, 10 December 2020, Посетено на 10 January 2024
  3. Sikora, M.; Carpenter, M. L.; Moreno-Estrada, A.; Henn, B. M.; Underhill, P. A.; Sánchez-Quinto, F.; Zara, I.; Pitzalis, M.; Sidore, C.; Busonero, F.; Maschio, A.; Angius, A.; Jones, C.; Mendoza-Revilla, J.; Nekhrizov, G.; Dimitrova, D.; Theodossiev, N.; Harkins, T. T.; Keller, A.; Maixner, F.; Zink, A.; Abecasis, G.; Sanna, S.; Cucca, F.; Bustamante, C. D. (2014), „Population genomic analysis of ancient and modern genomes yields new insights into the genetic ancestry of the Tyrolean Iceman and the genetic structure of Europe“, PLOS Genetics, 10 (5): e1004353, doi:10.1371/journal.pgen.1004353, PMC 4014435, PMID 24809476
  4. 4,0 4,1 Cavalli-Sforza, Luca; Menozzi, Paolo; Piazza, Alberto (1994). The History and Geography of Human Genes. Princeton University Press, pp. 272
  5. 5,0 5,1 Gamba, Cristina; Jones, Eppie R.; и др. (21 October 2014). „Genome flux and stasis in a five millennium transect of European prehistory“. Nature Communications. 5: 5257. doi:10.1038/ncomms6257. hdl:10831/66128.
  6. Keller A, Graefen A, Ball M, Matzas M, Boisguerin V, Maixner F, и др. (February 2012). „New insights into the Tyrolean Iceman's origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing“. Nature Communications. 3 (2): 698. Bibcode:2012NatCo...3..698K. doi:10.1038/ncomms1701. PMID 22426219.
  7. Mathieson et al 2015, Nature
  8. supp. info (p.16)
  9. A Common Genetic Origin for Early Farmers from Mediterranean Cardial and Central European LBK Cultures, Olalde et al 2015, Molecular Biology and Evolution
  10. Omrak et al 2016, Genomic Evidence Establishes Anatolia as the Source of the European Neolithic Gene Pool, Current Biology, Volume 26, Issue 2, p270–275, 25 January 2016
  11. Haak et al 2015, Massive migration from the steppe was a source for Indo-European languages in Europe
  12. supp. info (p.120)
  13. Reference Populations Genographic Project. National Geographic
  14. 14,0 14,1 14,2 Fernandes, Daniel M. (24 February 2020). „The Spread of Steppe and Iranian Related Ancestry in the Islands of the Western Mediterranean“. Nature Ecology & Evolution. 4 (3): 334–345. Bibcode:2020NatEE...4..334F. doi:10.1038/s41559-020-1102-0. PMC 7080320. PMID 32094539.
  15. Supplementary information p.29
  16. 16,0 16,1 Marcus et al. (2020) (2020). „Genetic history from the Middle Neolithic to present on the Mediterranean island of Sardinia“. Nature Communications. 11 (1): 939. Bibcode:2020NatCo..11..939M. doi:10.1038/s41467-020-14523-6. PMC 7039977. PMID 32094358.
  17. Raveane, Alessandro; Molinaro, Ludovica; и др. (2022). „Assessing temporal and geographic contacts across the Adriatic Sea through the analysis of genome-wide data from Southern Italy“. Genomics. 114 (4). doi:10.1016/j.ygeno.2022.110405. PMID 35709925 Проверете ја вредноста |pmid= (help). Посетено на 9 December 2023.
  18. High Differentiation among Eight Villages in a Secluded Area of Sardinia Revealed by Genome-Wide High Density SNPs Analysis
  19. Y-chromosome and Surname Analyses for Reconstructing Past Population Structures: The Sardinian Population as a Test Case, International Journal of Molecular Sciences
  20. Genome-wide scan with nearly 700 000 SNPs in two Sardinian sub-populations suggests some regions as candidate targets for positive selection
  21. 21,0 21,1 21,2 Charleston W.K. Chiang et al., 2018, Genomic history of the Sardinian population
  22. Il Dna sardo è il più vario d'Europa Ricerca sugli abitanti di Benetutti – Unione Sarda
  23. Italiani, i più ricchi in Europa … di diversità genetica – Uniroma
  24. Gli italiani sono il popolo con la varietà genetica più ricca d'Europa – La Repubblica
  25. Genetica, malattie e caratteri dei sardi, Francesco Cucca - Sardegna Ricerche
  26. D. Contu, L. Morelli, F. Santoni, J.W. Foster, P. Francalacci, F. Cucca (2008). "Y-chromosome based evidence for pre-neolithic origin of the genetically homogenous but diverse Sardinian population; inference for association scans". PLOS ONE, Jan 9, 3(1): e1430
  27. Di Gaetano, Cornelia; Voglino, Floriana; Guarrera, Simonetta; Fiorito, Giovanni; Rosa, Fabio; Di Blasio, Anna Maria; Manzini, Paola; Dianzani, Irma; Betti, Marta; Cusi, Daniele; Frau, Francesca; Barlassina, Cristina; Mirabelli, Dario; Magnani, Corrado; Glorioso, Nicola; Bonassi, Stefano; Piazza, Alberto; Matullo, Giuseppe (2012). „An Overview of the Genetic Structure within the Italian Population from Genome-Wide Data“. PLOS ONE. 7 (9): e43759. Bibcode:2012PLoSO...743759D. doi:10.1371/journal.pone.0043759. PMC 3440425. PMID 22984441.
  28. Di Gaetano, C; Fiorito, G; Ortu, MF; Rosa, F; Guarrera, S; Pardini, B; Cusi, D; Frau, F; Barlassina, C; Troffa, C; Argiolas, G; Zaninello, R; Fresu, G; Glorioso, N; Piazza, A; Matullo, G (2014). „Sardinians genetic background explained by runs of homozygosity and genomic regions under positive selection“. PLOS ONE. 9 (3): e91237. Bibcode:2014PLoSO...991237D. doi:10.1371/journal.pone.0091237. PMC 3961211. PMID 24651212.
  29. Sidore, C., y colaboradores (2015). „Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers“. Nature Genetics. 47 (11): 1272–1281. doi:10.1038/ng.3368. PMC 4627508. PMID 26366554.CS1-одржување: повеќе имиња: список на автори (link)
  30. Francalacci P, Morelli L, Angius A, Berutti R, Reinier F, Atzeni R, и др. (August 2013). „Low-pass DNA sequencing of 1200 Sardinians reconstructs European Y-chromosome phylogeny“. Science. 341 (6145): 565–569. Bibcode:2013Sci...341..565F. doi:10.1126/science.1237947. PMC 5500864. PMID 23908240.
  31. Raveane, A.; Aneli, S.; и др. (4 September 2019). „Population structure of modern-day Italians reveals patterns of ancient and archaic ancestries in Southern Europe“. Science Advances. 5 (9): eaaw3492. doi:10.1126/sciadv.aaw3492. hdl:2318/1723019. PMID 31517044.
  32. 32,0 32,1 Rootsi, Siiri; Magri, Chiara; Kivisild, Toomas; Benuzzi, Giorgia; Help, Hela; Bermisheva, Marina; Kutuev, Ildus; Barać, Lovorka; Peričić, Marijana (2004). „Phylogeography of Y-Chromosome Haplogroup I Reveals Distinct Domains of Prehistoric Gene Flow in Europe“. American Journal of Human Genetics. 75 (1): 128–137. doi:10.1086/422196. ISSN 0002-9297. PMC 1181996. PMID 15162323.
  33. Zei, Gianna; Lisa, Antonella; Fiorani, Ornella; Magri, Chiara; Quintana-Murci, Lluis; Semino, Ornella; Santachiara-Benerecetti, A. S. (October 2003), „European Journal of Human Genetics - From surnames to the history of Y chromosomes: the Sardinian population as a paradigm“, European Journal of Human Genetics, 11 (10): 802–807, doi:10.1038/sj.ejhg.5201040, PMID 14512971
  34. Grugni, Viola; Raveane, Alessandro; Colombo, Giulia; Nici, Carmen; Crobu, Francesca; Ongaro, Linda; Battaglia, Vincenza; Sanna, Daria; Al-Zahery, Nadia; Fiorani, Ornella; Lisa, Antonella; Ferretti, Luca; Achilli, Alessandro; Olivieri, Anna; Francalacci, Paolo; Piazza, Alberto; Torroni, Antonio; Semino, Ornella (2019). „Y-chromosome and Surname Analyses for Reconstructing Past Population Structures: The Sardinian Population as a Test Case“. International Journal of Molecular Sciences. 20 (22): 5763. doi:10.3390/ijms20225763. PMC 6888588. PMID 31744094.
  35. Fu, Qiaomei; Posth, Cosimo; Hajdinjak, Mateja; Petr, Martin; Mallick, Swapan; Fernandes, Daniel; Furtwängler, Anja; Haak, Wolfgang; Meyer, Matthias (2016). „The genetic history of Ice Age Europe“. Nature (англиски). 534 (7606): 200–205. Bibcode:2016Natur.534..200F. doi:10.1038/nature17993. ISSN 0028-0836. PMC 4943878. PMID 27135931.
  36. Pala, M.; Achilli, A.; Olivieri, A.; Kashani, B. H.; Perego, U. A.; Sanna, D.; Metspalu, E.; Tambets, K.; Tamm, E.; Accetturo, M.; Carossa, V.; Lancioni, H.; Panara, F.; Zimmermann, B.; Huber, G.; Al-Zahery, N.; Brisighelli, F.; Woodward, S. R.; Francalacci, P.; Parson, W.; Salas, A.; Behar, D. M.; Villems, R.; Semino, O.; Bandelt, H. J.; Torroni, A. (2009), „Mitochondrial Haplogroup U5b3: A Distant Echo of the Epipaleolithic in Italy and the Legacy of the Early Sardinians“, American Journal of Human Genetics, 84 (6): 814–821, doi:10.1016/j.ajhg.2009.05.004, PMC 2694970, PMID 19500771
  37. Lazaridis I, Patterson N, Mittnik A, Renaud G, Mallick S, Kirsanow K, и др. (September 2014). „Ancient human genomes suggest three ancestral populations for present-day Europeans“. Nature. 513 (7518): 409–413. arXiv:1312.6639. Bibcode:2014Natur.513..409L. doi:10.1038/nature13673. PMC 4170574. PMID 25230663.
  38. Loudianos, G.; Dessi, V.; Lovicu, M.; Angius, A.; Figus, A.; Lilliu, F.; De Virgiliis, S.; Nurchi, A. M.; Deplano, A.; Moi, P.; Pirastu, M.; Cao, A. (1999), „Molecular characterization of wilson disease in the Sardinian population--evidence of a founder effect“, Human Mutation, 14 (4): 294–303, doi:10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4<294::AID-HUMU4>3.0.CO;2-9, PMID 10502776, S2CID 24359766, Посетено на 10 January 2024
  39. Thalassemia types and their incidence in Sardinia, Посетено на 10 January 2024
  40. M. Poulain, G. M. Pes, C. Grasland, C. Carru, L. Ferrucci, G. Baggio, C. Franceschi, L. Deiana, Identification of a geographic area characterized by extreme longevity in the Sardinia island: the AKEA study, Experimental Gerontology, 39 (2004), 1423-1429.
  41. Giancarlo Bulla, Una terra di ultracentenari, La Nuova Sardegna, 14 maggio 2006.
  42. World's 'oldest man' dies (англиски), 5 January 2002, BBC News, 5 gennaio 2002.
  43. vedi i centenari di Orroli, Архивирано од изворникот на 2009-04-28