Прејди на содржината

Денди-Вокеров синдром

Од Википедија — слободната енциклопедија
Денди-Вокеровата малформација (ДВМ)
Денди-Вокеровата малформација кај 8-годишно дете
СпецијалностМедицинска генетика Уреди на Википодатоците
СимптомиХидроцефалус: зголемување на главата, повраќање, раздразливост, грчеви, иритации вертикална парализа на поглед, напади[1]
Поврзани генетски состојби: вродени срцеви мани, абнормалности на очите, интелектуална попреченост, агенеза на корпус калозум, скелетни абнормалности итн.[2]
ПричинителиЦилиопатски или хромозомски генетски состојби, честопати не се идентификувани[2]
Дијагностички методпренатално:со ултразвучен (ехо) преглед или магнетна резонанца на фетусот,по раѓањето:ултразвучен преглед на мозок, компјутерска томографија на мозок и магнетна резонанца на мозок[3]
Лекувањехируршки третман на хидроцефалусот[3][4]
Прогноза15% ризик од смрт[3]
Честотаод 1 во 25,000 до 1 во 50,000[2][5]

Денди-Вокеровата малформација (ДВМ), исто така позната како Денди-Вокеров синдром (ДВС) (Dandy-Walker malformation МКБ 10 Q 03.1 преваленца: 1/25.000 - 35.000 живородени) е ретка вродена малформација на мозокот која настанува во текот на ембрионалниот развој на малиот мозок и четвртата мозочна комора, односно делот што ги спојува двете полутопки на малиот мозок (церебеларниот вермис) не се формира целосно, при што доаѓа и до зголемена ’рбетномозочната течност. Повеќето од засегнатите развиваат хидроцефалус во првата година од животот,[3] што може да се манифестира како зголемување на големината на главата, повраќање, прекумерна поспаност, раздразливост[1]. Други, поретки симптоми се генерално поврзани со коморбидни генетски состојби и може да вклучуваат вродени срцеви мани, абнормалности на очите, интелектуална попреченост, вродени тумори, други мозочни мани како што се агенеза на корпус калозум, скелетни абнормалности, окципитална енцефалоцела или неразвиени бубрези.[2] Понекогаш се открива кај адолесценти или возрасни поради проблеми со менталното здравје.[2][3] ДВМ е причина за околу 4,3 % од случаите на вроден хидроцефалус и 2,5 % од сите случаи на хидроцефалус.Кај ДВМ постои нарушен развој на средишниот дел на малиот мозок познат како вермис (структура меѓу двете полутопки на малиот мозок) при што истиот е или мал или целосно отсутен, или има неправилна позиција. Во склоп на ДВМ постои и цистично зголемување на четвртата мозочна комора и зголемување на задната черепна јама.

ДВМ обично е предизвикана од цилопатска или хромозомска генетска состојба, иако предизвикувачката состојба е идентификувана само кај околу половина од оние кои биле дијагностицирани пред раѓањето [3] и една третина од оние кои биле дијагностицирани по раѓањето.[2][3] Механизмот со кој се јавува хидроцефалус кај ДВМ сè уште не е целосно разјаснет.[3] Состојбата се дијагностицира со МНР или, поретко, со пренатален ултразвук.[3] Постојат и други малформации кои можат силно да личат на ДВМ, а постои несогласување околу критериумите и класификациите што се користат за малформацијата.[2][3][6]

Ендоскопската трета вентрикулостомија (ЕТВ) е помалку инвазивна опција за пациенти постари од 1 година. Поставувањто цефка е најефективно (80% од случаите), но носат најголем ризик од компликации, додека ЕТВ е најмалку ефикасен, но има најмал ризик од компликации.[3] Стапката на смртност е приближно 15%, најмногу поради компликации од хидроцефалус или неговиот третман, што може да вклучи субдурални хематоми или инфекција.[3] Прогнозата по успешен третман со хидроцефалус е обично добра, но зависи од која било поврзана состојба и нејзините симптоми.[2][3] Оние без хидроцефалус се третираат врз основа на какви било поврзани симптоми или состојба.[7]

Фреквенцијата на ДВМ се проценува помеѓу 1 на 25.000 до 1 на 50.000.[2][3][5][8] Малформацијата првпат била опишана од англискиот хирург Џон Бланд-Сатон во 1887 година, а ја именувал германскиот психијатар Клеменс Ернст Бенда во 1954 година по американските неврохирурзи Волтер Денди и Артур Ерл Вокер.[3][3][3][9][10][11][12]

Знаци и симптоми

[уреди | уреди извор]

Клиничката слика на ДВМ може да биде драматична или да се развие незабележано.

Симптомите, кои често се јавуваат во раното детство, вклучуваат забавен моторен развој и прогресивно зголемување на главата. Кај постарите деца можат да се појават симптоми на зголемен интракранијален притисок, како што се раздразливост, повраќање и грчеви. Можат да се јават и знаци за нарушена функција на малиот мозок, како што се нестабилност, недостаток на мускулна координација или отсечни движења на очите. Другите симптоми вклучуваат зголемен обем на главата со испакнување на задниот дел на черепот, проблеми со нервите кои ги контролираат очите, лицето и вратот и абнормалности во дишењето. ДВМ е често поврзана со нарушувања на други делови на централниот нервен систем, како и со малформации на срцето, лицето, екстремитетите, прстите на рацете и нозете.

Хидроцефалус

[уреди | уреди извор]

Најчестите и најистакнати симптоми на ДВМ се оние поврзани со хидроцефалус во постнаталниот период. Хидроцефалус се јавува кај околу 80% од пациентите со класичен ДВМ. Ова обично се манифестира во првата година од животот (85% од случаите), најчесто во првите 3 месеци.[3] Знаците на хидроцефалус кај доенчињата вклучуваат зголемување на големината на главата, повраќање, прекумерна поспаност, раздразливост, поглед свртен на долу (познати како „очи зајдисонце“) и напади.[1] За разлика од класичниот, само околу 30% од оние со Денди-Вокерова варијанта имаат хидроцефалус.[3]

Невролошки

[уреди | уреди извор]

И покрај хипопластичниот церебеларен вермис, нешто повеќе од половина од лицата со ДВМ (помеѓу 27% и 84%) очигледно немаат значителна интелектуална попреченост или развојно доцнење.[2] Сепак, многу од генетските состојби поврзани со ДВМ може да се манифестираат со доцнење во развојот и други мозочни мани.[2][3] Агенеза на корпус калозум е пронајдена кај 5% до 17% од случаите.[4][13] Сепак, се чини дека ова не резултира само со интелектуална попреченост.[14] Други мозочни абнормалности за кои се знае вклучуваат хетеротопија на сивата материја, пахигирија, лисенцефалија (поплитки гребени), полимикрогирија, холопрозенцефалија и шизенцефалија.[3][4] Поединците со овие одлики имаат тенденција да имаат доцнење во развојот или напади. Оние кои немаат други абнормалности на централниот нервен систем имаат тенденција да имаат нормален или блиску до нормален интелектуален развој.[3][6][14]

Во варијантата Денди-Вокер има помалку тешки малформации, се појавува зголемена стапка на нарушувања од психотичен спектар како што се шизофренија, биполарно растројство, манија или кататонија.[2][15][16]

Поврзани мани

[уреди | уреди извор]

Прегледот од 2017 година ги откри следните асоцијации кај пациенти со Денди Вокеровата варијанта (обично од поврзана генетска состојба или абнормалност):[2]

  • 27% од пациентите имале вродена срцева мана. Тие вклучуваат патент дуктус артериозус, коарктација на аортата, вентрикуларен септален мана и атријален септален мана. Кај 2,7% од пациентите, забележана е срцева слабост.[2]
  • 24% од пациентите имале барем една окуларна абнормалност. Тие вклучуваат катаракта, мали очи (микрофталмија), хориоретинална дисплазија/атрофија, дисплазија/атрофија на оптичкиот нерв, мала рожница (микророжница) или непроѕирност на рожницата (леуком), кратковидост (миопија) и колобома (дупка во структурата на очите).[2]
  • На 16% од пациентите им било дијагностицирано ментално или бихејвиорално пореметување, а 6,4% исто така имале попреченост во учењето. 5,3% имале или биполарно растројство или нарушување на психотичен спектар, а 2,1% имале АДХД.[2]
  • Околу 12% од пациентите имале рак или тумори кои произлегуваат од вродени генетски абнормалности. Најчести беа неврокутаната меланоза (5,9%), хемангиомите (4,8%, вклучувајќи ги и оние со PHACE синдром) и Вилмсов тумор (4,4%). 3,2% од пациентите имале вродени меланоцитни неви, а 2,1% имале хамартом на јазикот.[2]
  • 10% од пациентите имале ендокрини или метаболички нарушувања, а 2,7% имале прекумерен раст на косата (хипертрихоза).[2]
  • 9% од пациентите (речиси сите со класичен ДВМ) имале мускулно-скелетни абнормалности, кои вклучуваат сколиоза или кифосколиоза и артрогрипоза.[2]
  • 5,9% од пациентите имале неразвиени репродуктивни органи, како што се хипопластични гениталии или неспуштени тестиси ( крипторхизам ).[2]
  • 5,3% од пациентите имале неразвиени или полицистични бубрези.[2]

Во ДВМ може да се појави окципитална енцефалоцела.[3] Ова е генерално откриено со стапки помеѓу 6 и 8%.[13][17][18]

Сирингомиелија повремено се јавува кај ДВМ, иако не е се знае колку често.[3][19] Еден извештај објави појава од 4,3% во примерок.[20] Ова може да се должи на хернијација на дното на цистата преку форамен магнум (сличен механизам на малформацијата на Киари). Алтернативно, тоа може да биде резултат на хидроцефалус, во кој се формира како „петта комора“ поради зголемениот централен канал.[3]

Ретко, спина бифида е пронајдена со ДВМ. Кога е присутен, тоа е обично спина бифида окулта.[21]

Причина

[уреди | уреди извор]
Локацијата на четвртата комора (Е) прикажана со црвено, помеѓу малиот мозок и мозочниот мост (Б)

Кај некои пациенти се откриени хромозомски абнормалности како делеција на хромозомот 3q24.3 (локацијата на првите ДВМ-гени, познати како ZIC1 и ZIC4). Кај останатите, причината за појавата на малформацијата се наоѓа во посложени генетски и можеби еколошки фактори (тератогени).

ДВМ е предизвикан од какво било нарушување на ембрионалниот развој што влијае на формирањето на церебеларниот вермис. Ова е обично генетска мутација што резултира со нарушена миграција и поделба на клетките. Голем број на генетски состојби може да резултираат со мана. Во голем дел од случаите на ДВМ, состојбата е идентификувана кај засегнатото лице, но во повеќето случаи причината не е идентификувана. Најмалку 21 % од оние со ДВМ имаат брат или сестра со малформација, а најмалку 16 % имаат родител со оваа малформација.[2]

Цилиопатски генетски состојби

[уреди | уреди извор]

Генетска состојба е идентификувана кај околу 33% од оние на кои им е дијагностициран ДВМ по раѓањето.[2] Во прегледот од 2017 година, откриено е дека 4,3% имаат PHACE синдром, состојба која вклучува абнормалности на мозокот, кардиоваскуларниот систем и очите, додека 2,3% имале Жуберт синдром, состојба која вклучува невролошки, а понекогаш и абнормалности на очите и бубрезите. Некаде од 21% до 81% од оние со PHACE синдром имаат ДВМ.[22][23] Други коморбидни генетски состојби кои беа пронајдени вклучуваат окулоцереброкутан синдром, орално-фацијално-дигитален синдром, Кофин-Сирис синдром, Мекел-Грубер синдром тип 7 и Калман синдром, меѓу многу други.[2] ДВМ, исто така, е поврзан со синдромот 3C, Рубинштајн-Тајби синдром, Марден-Вокер синдром, Шелдон-Хол синдром, Шах-Ваарденбург синдром, Фринсов синдром, <[24] Клипел-Феил синдром[25][26] и акрокалозален синдром,[27] меѓу другите. Многу од овие нарушувања се класифицирани како цилопатии, генетски нарушувања кои влијаат на клеточните примарни цилии, тенки клеточни проекции направени од микротубули за кои се верува дека се клучни за сигнализирање на ембрионската клеточна делба и миграција.[28] ДВМ е еден од единствените најголеми предвидувачи на цилопатска генетска болест.[29]

Други гени кои се поврзани со ДВМ вклучуваат ZIC1, ZIC4, FOXC1, FGF17, LAMC1 и NID1.[2]

Хромозомски абнормалности

[уреди | уреди извор]

Кај оние на кои им е дијагностициран ДВМ пред раѓањето на ултразвук, кај повеќе од половина е откриено дека имаат хромозомска абнормалност[3], а најчест е Едвардсовиот синдром (трисомија 18), на околу 26% од пренаталните ДВМ случаи.[2][24] Други хромозомски абнормалности кои можат да доведат до ДВМ вклучуваат триплоидија, Патау синдром (трисомија 13), трисомија 9 и делумно бришење или дуплирање на 3q.[2][3] Регионот 3q24 ги содржи гените ZIC1 и ZIC4, за кои е познато дека се поврзани со ДВМ.[3][24]

Надворешни токсини

[уреди | уреди извор]

Употребата на варфарин за време на бременоста е познато дека доведува до системски мани кај фетусот, вклучувајќи окуларна дисгенеза, микроцефалија, агенеза на корпус калозум, скелетни абнормалности и срцеви мани. Во 1985 година, тој беше поврзуван со ДВМ.[30]

Патофизиологија

[уреди | уреди извор]
Дијаграм на малиот мозок, четвртата комора и мозочниот мост. Белата стрелка го прикажува фораменот на Magendie (средна бленда) што ја поврзува четвртата комора со цистерна магна (3). Ова обично останува отворено во ДВМ.[3]

Церебелумот започнува да се формира во петтата недела од ембрионалниот развој. Се разликува на врвот на метенцефалонот, додека мозочниот мост (во мозочното стебло) се разликува на дното, разделени со четвртата комора . Церебеларните полутопки се формираат од ромпските усни на предната површина на четвртата комора, кои се шират и се превртуваат за да се спојат во средната линија за да го формираат церебеларниот вермис до 15-тата недела. Ако овој процес не заврши, церебеларниот вермис нема да се формира целосно. Овој долг период на развој на церебеларниот вермис го прави особено ранлив на нарушувања.[3] Малиот мозок е одговорен за движењата на телото, а четвртата комора е мал канал кој овозможува течноста слободно да тече помеѓу горните и долните области на мозокот и ’рбетниот мозок. Во 20-80 % од случаите оваа малформација се одликува со хидроцефалус (проширување на просторот исполнет со течност кој го опкружува мозокот при што може да следува и зголемување на притисокот).

Во ДВМ, четвртата комора се отвора во и е континуирана со речиси целиот субарахноидален простор на задната јама.[3]

Патофизиологија на хидроцефалус

[уреди | уреди извор]

Причината зошто се јавува хидроцефалус во ДВМ сè уште не е целосно разбрана. Најраните автори ова го објаснувале со двете отвори во четвртата комора кои дозволуваат ’рбетномозочната течност (ЦСТ) да избега во субарахноидалниот простор на задната јама. Сепак, подоцнежните студии покажаа дека овие отвори обично се отворени во ДВМ.[3] Хидроцефалусот, исто така, обично (80% од слите) не е присутен при раѓање.[3]

Оштетувањето на протокот на ’рбетномозочната течност може да лежи надвор од излезите на четвртата комора. Изнесени се теории за абнормален развој или воспаление на арахноидната материја во задната јама.[3] Арахноидната материја содржи гранулации неопходни за враќање на ЦСТ од субарахноидалните простори до дуралните вени и циркулацијата. Ексцизиите на цистата во ДВМ не не можат да покажат дали е вклучена нарушена арахноидална апсорпција, бидејќи на субарахноидалниот простор секогаш му требаат денови до недели за да се пополни по ексцизијата.[3]

Аквадукталната стеноза (стеснување на преминот помеѓу третата и четвртата комора) очигледно не е фактор во ДВМ. Обично е отворена, а шантовите поставени во цистата на задната јама речиси секогаш ги одводнуваат сите над коморите. Кога е присутен, може да биде резултат на компресија од херниран вермис или циста или поврзана развојна абнормалност.[3]

Познато е дека штом ќе започне хидроцефалусот, компресијата од цистата на задната јама против венските премини во арахноидната материја е вклучена во влошувањето на патологијата.[3]

Дијагноза

[уреди | уреди извор]

Денди-Вокер малформацијата се дијагностицира врз основа на карактеристичните невровизуелни наоди.Пренатално може да се дијагностицира со ултразвучен (ехо) преглед или магнетна резонанца на фетусот уште во 14-та недела од бременоста. Но најчесто се дијагностицира по раѓањето, дијагнозата се поставува со ултразвучен преглед на мозок, компјутерска томографија на мозок и магнетна резонанца на мозок. Се дијагностицира во првата година од животот 41% од случаите, нормално поради зголемени знаци на хидроцефалус,[14] но 28% од случаите се открива во адолесценцијата или зрелата возраст поради проблеми со менталното здравје, како психоза.[2][3]

Критериуми и класификација

[уреди | уреди извор]

Прецизните дијагностички критериуми и системи за класификација на ДВМ не се договорени, а постои значителен спор околу тоа кои термини или критериуми треба да се користат.[2][3][6] Дополнително, постојат неколку слични состојби кои во различни времиња биле групирани со ДВМ на континуум од некои автори и одделени како различни од други, што дополнително ја комплицира дијагнозата.[3][31]

Во 1976 година, Харвуд-Неш и Фиц го предложија терминот Денди-Вокерова варијанта (ДВВ) за малформација во која задната јама не е зголемена, но церебеларниот вермис е хипопластичен.[3][20] Во 1989 година, Баркович го предложил терминот Денди-Вокеров комплекс (DВК) кој би ги вклучил класичните ДВМ и ДВВ (под тип А) плус трета малформација (под тип Б) во која церебеларниот вермис останува доволно голем за да остане помеѓу четвртата комора и цистерна магна под него, а наместо тоа најмногу се зголемува цистерна магна. Во овој тип, хипоплазијата на церебеларниот вермис не достигнува покрај хоризонталната средна линија на четвртата комора, а задната јама исто така не е толку голема. Авторите забележале дека оваа форма претходно би била класифицирана како едноставно мега-цистерна магна .[3][15] Во 1999 година, Калабро првпат ја употреби фразата Денди-Вокер континуум[32] . Овие термини останаа како најкористени. Дополнителните термини ја усложнуваат на дијагнозата на ДВМ [2][3][6] Во литературата можат да се сретнат следните синоними: Денди-Вокерова циста, атрезија на отворот Лушка-Магендиев и Денди-Вокеров тип на некомуникантен хидроцефалус.

Во 2011 година, Спеннато излегол со сет на критериуми засновани на Клајн(2003) кои тие ги сметале за неопходни за дијагноза на ДВМ:[3]

  • Долниот дел од церебеларниот вермис е отсутен во различни степени (три четвртини, една половина или една четвртина недостасува).
  • Задната јама (просторот зад малиот мозок) е зголемена, а нејзиниот проток на ’рбетномозочната течност е континуиран со протокот на четвртата комора.
  • Остатокот од церебеларниот вермис е хипопластичен и се турка нагоре и се ротира нанапред поради зголемената задна јама.
  • Церебеларните полутопки се туркаат напред и настрана од зголемената задна јама.
  • Аголот во центарот на церебеларниот вермис (што ја претставува локацијата на фастигилното јадро) е голем, давајќи срамнет изглед на дното на вермисот или фастигиалното јадро е целосно отсутно.
  • Сливот на синусите, дел од дренажниот систем сместен на далечниот заден дел на окципиталниот лобус, е покачен поради зголемената задна јама. (Соседниот церебеларен тенториум е исто така покачен.)

Поради недоследноста на присуството на хидроцефалус во ДВМ, Спенато и Клајн сугерираат дека тоа не треба да се смета за критериум за ДВМ.[3][6] Критериумите на Клајн се разликуваа од оние на Спеннато главно по тоа што не барал очигледна хипоплазија на церебеларната полутопка, но барал вермисот да го допре тенториумот или отсуство на абнормалности на мозочното стебло.[6]

Методи

[уреди | уреди извор]

МНР може да го разграничи обликот и степенот на малформацијата, како и да процени дополнителни области за малформации како што се церебеларните полутопки, церебралниот аквадукт или корпус калозум . Срцева затворена фаза-контрастна МНР може да го набљудува протокот на ’рбетномозочната течност (ЦСТ) за време на систолата и дијастолата на срцето. Во вистински ДВМ, ова ќе најде проток од церебралниот аквадукт до задната јама и нема проток помеѓу цистерна магна и просторот зад цервикалниот ’рбетниот мозок.[3] Компјутерската томографија(КТ) може да се користи аконема можност за МНР, но дава помалку податоци.[3] Клајн (2003) сугерирал дека сомнителната дијагноза заснована на КТ или ултразвук не треба да се потврди додека не се изврши МРИ, поради големиот број на состојби кои можат да се многу слични и со тоа да дојде до грешка во дијагнозата.[6]

Диференцијална дијагноза

[уреди | уреди извор]

ДВМ има голем број на состојби кои се многу слични со неа.[3]

Циста на торбичката на Блејк

[уреди | уреди извор]

Блејковата кесичка циста (БКC), или упорната торбичка на Блејк, е состојба која се јавува кога Блејковата торбичка, инвагинација во четвртата комора која пука околу 4-от месец од бременоста за да го формира фораменот на Magendie (средна бленда), не успева да пукне. Ова може да доведе до проширена четврта комора и последователен хидроцефалус на сите четири комори.[3]

Во цистата на торбичката на Блејк, за разлика од ДВМ:[3]

  • Малиот мозок не е хипопластичен, иако може да биде компримиран од зголемената задна јама (масовен ефект).
  • Задната јама не е зголемена.
  • Церебеларниот тенториум/сливот на синусите не е подигнат.
  • Хидроцефалусот, кога ќе се појави, ги вклучува сите четири комори.

Некои автори, сепак, ја сметаат цистата на торбичката на Блејк како дел од континуумот со ДВМ.[31][32]

Мега цистерна магна

[уреди | уреди извор]

Мега цистерна магна е состојба во која цистерна магна, субарахноидната цистерна под четвртата комора, е зголемена. Предложено е тоа да се должи на одложено пукање на торбичката на Блејк, а не поради неуспешно пукнување.[33]

Во мега цистерна магна, за разлика од ДВМ:[33]

  • Малиот мозок обично не е хипопластичен.
  • Четвртата комора е со релативно нормална форма.
  • Хидроцефалусот е невообичаен.

Постои дебата за тоа дали оваа малформација се разликува од ДВМ или е дел од „Денди-Вокер континуумот“.[3][31]

Арахноидална циста на задната јама

[уреди | уреди извор]

Арахноидната циста е збир на ’рбетномозочна течност (ЦСТ) во арахноидната матерја 10% од нив се јавуваат во задната јама.[33]

Во арахноидална циста на задната јама, за разлика од ДВМ:[3][33]

  • Цистата е јасно локализирана на одредена локација одвоена од излезите на четвртата комора.
  • Малиот мозок не е хипопластичен, иако може да биде компресиран од цистата (масовен ефект).
  • Протокот на ’рбетномозочната течност во цистата не е континуиран со протокот на четвртата комора.
  • Хидроцефалусот, доколку се појави, се должи на притискање на цистата на малиот мозок и компресирање на церебралниот аквадукт или излезите на четвртата комора.

Третман

[уреди | уреди извор]

Лекувањето на ДВМ вклучува хируршки третман на хидроцефалусот при што со хируршка интервенција се поставува цевка која ќе ја пренасочи течноста што го опкружува мозокот и ќе помогне во насочување на течноста во други делови од телото кои можат да ја апсорбираат.Поддршката на деца со ДВМ вклучува специјално образование, физикална терапија и други медицински, социјални или стручни услуги. Генетското советување им се препорачува на семејствата коишто имаат дете со оваа малформација.

Главната непосредна цел на третманот е контрола на хидроцефалусот и зголемената циста на задната јама, бидејќи тие може да доведат до зголемен интракранијален притисок и оштетување на мозокот.[7]

Хидроцефалус/циста

[уреди | уреди извор]

За хидроцефалус или циста на задната јама, шантовите се главен во третманот. Сепак, оние со ДВМ имаат повисока стапка на компликации поврзани со шантот од другите пациенти со хидроцефалус (главно поради неконвенционалната анатомија).[3] Едно објаснување за неуспехот на шантот да го намали интракранијалниот притисок во ДВМ е дека цистата може да хернира во форамен магнум и да формира лузна адхезија на цервикалниот спој, спречувајќи ја повторно да се собира. Ако тоа се случи, може да се направи обид за субоципитална декомпресија со дурапластика.[3]

Во ДВМ не е усогласено дали шантот треба да се постави во четвртата комора (цистоперитонеален шант, или ЦП шант), страничните комори (вентрикулоперитонеален шант или VP шант) или и двете, поради конфликтните студии за тоа дали церебралниот аквадуктот е зафатен од малформацијата. Сепак, ЦП шантот речиси секогаш ги дренира и четвртата и латералната комора во ДВМ, и според строгите дефиниции за малформацијата, аквадуктот треба да се претпостави отворен,[3] иако снимањето е важно за да се потврди ова.[4] Затоа, многу автори го препорачуваат ЦП шантот како логична опција. Сепак, тоа е поврзано со висока стапка на компликации, вклучувајќи поместување и прекумерна дренажа. Прекумерната дренажа може да доведе до субдурални хематоми, врзан ’рбетниот мозок, поради лузни или надолна хернија на церебралните полутопки.[3]

Кај пациенти постари од 1 година, ендоскопската трета вентрикулостомија (ЕТВ) може да се смета како третман од прва линија. Оваа помалку инвазивна процедура создава вештачка дупка во третата комора за да дозволи ЦСТ да ја заобиколи секоја опструкција. Не може да се користи кај оние со абнормалности на мозокот, како што е агенезата на корпус калозум, поради ризикот од ’рбетномозочната течност да избега во други области на мозокот. Сепак, компресираното мозочно стебло не е контраиндикација. ЕТВ има помала стапка на успех од шантовите, бидејќи дупката често се затвора. Поверојатно е да не успее кај помладите пациенти (под 1 година), а неговите ефекти врз мозокот во развој сè уште не се познати.[3] Цистите зад малиот мозок, кои се манифестираат кај деца помлади од 5 години, се означени како развојни ретроцеребеларни цисти според нова класификација во однос на предложеното невроендоскопско управување.[34]

Претходно, се користеше краниотомија на задната јама и ексцизија на цистичната мембрана, која често беше неуспешна во спречувањето на реформација на цистата и носеше одреден степен на смртност. Ова сепак може да биде резервирано за пациенти со повторени неуспеси/инфекции на шантот.[3][4]

Друго

[уреди | уреди извор]

Третманите за какви било други симптоми генерално се фокусирани на специфичната состојба и може да вклучуваат поддржано образование, физикална терапија или други услуги. Може да им се понуди генетско советување на родителите за идни зачнувања.[7]

Прогноза

[уреди | уреди извор]

Ефектот на ДВМ врз интелектуалниот развој е различен. Некои деца имаат нормален интелектуален развој, а други никогаш не постигнуваат нормален интелектуален развој. Присуството на повеќе вродени мани може да го скрати животниот век.Прогнозата е прво и основно зависна од раниот и успешен третман на хидроцефалус, доколку е присутен. Другиот значаен фактор кој влијае на прогнозата е присуството на коморбидна генетска состојба или мана на мозокот.[2][3]

Во една студија кај варијантата Денди-Вокер се забележува помала стапка на смртност од 12,5%, отколку кај класичниот ДВМ.[20] Најчеста причина за смрт се компликациите од хидроцефалус или неговиот третман.[3][14] Нетретираниот хидроцефалус може да доведе до зголемен интракранијален притисок и оштетување на мозокот. Шантовите што се користат за лекување на ДВМ имаат умерена до добра стапка на успех, но тие имаат стапка на неуспех повисока од просечната, што може да резултира со неуспех да се намали интракранијалниот притисок или инфекција, како што е менингитис . Можни се и компликации од прекумерна дренажа, како што се субдуралните хематоми што може да доведе до смртност.[3][35] Шантовите во четвртата комора (цистоперитонеални шантови, или ЦП шантови) имаат генерално висока стапка на успешно намалување на цистата и големината на комората, особено во цистата (најмалку 80%). Со шант во страничните комори (вентрикулоперитонеален шант, или VP шант), студиите генерално откриле приближно 50% успешна стапка на намалување на големината на цистата, со успешно намалување на големината на комората приближно две третини од времето.[3]

Други системски или генетски состојби често се присутни со ДВМ, и секој има свој значаен ефект врз прогнозата.[3]

Епидемиологија

[уреди | уреди извор]

Во Америка се јавува со честота 1/25.000 - 35.000 живородени новороденчиња и како синдром е почест кај женските деца. Според резултатите од епидемиолошката студија спроведена во 2019 година, во Европа  оваа малформација се јавува со честота 2,74/100.000 живородени новороденчиња.Преваленцата на ДВМ се проценува помеѓу 1 од 25.000 до 1 од 50.000.[2][5] ДВМ е причина за околу 4,3% од случаите на вроден хидроцефалус[8] и 2,5% од сите случаи на хидроцефалус.[3]

Прегледот од 2017 година покажа дека на повеќето пациенти (65%) им била дијагностицирана „Денди-Вокер малформација“ или „Денди-Вокер синдром“, додека на 20% им била дијагностицирана „варијанта на Денди-Вокер“ и 1,1% со „мега цистерна магна“.[2]

Историја

[уреди | уреди извор]

Малформацијата првпат била опишана во 1887 година од англискиот хирург Џон Бланд-Саттон како хипоплазија на церебеларниот вермис, зголемена задна јама и хидроцефалус.[3][11] Во 1914 година, американскиот неврохирург Волтер Денди и американскиот педијатар Кенет Блекфан ја опишаа малформацијата како делумно или целосно отсуство на церебеларниот вермис, зголемена четврта комора и хидроцефалус.[3][9] Во 1942 година, американскиот лекар Џон К. Тагарт и канадско-американскиот неврохирург Артур Ерл Вокер опширно го детализираа феноменот, припишувајќи ја потенцијалната причина како неразвиеност на отворите на Лушка и Магенди,[10] сега веќе не се верува дека е значајна.[3]

Овие дополнителни термини најчесто се обесхрабрени од современите автори поради дополнителна конфузија и сложеност на дијагнозата на ДВМ.[2][3][6]

Наводи

[уреди | уреди извор]
  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 „Hydrocephalus Fact Sheet | National Institute of Neurological Disorders and Stroke“. www.ninds.nih.gov. Посетено на 2019-12-31.
  2. ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 2,15 2,16 2,17 2,18 2,19 2,20 2,21 2,22 2,23 2,24 2,25 2,26 2,27 2,28 2,29 2,30 2,31 2,32 2,33 Stambolliu, Emelina; Ioakeim-Ioannidou, Myrsini; Kontokostas, Kimonas; Dakoutrou, Maria; Kousoulis, Antonis A. (2017-09-01). „The Most Common Comorbidities in Dandy-Walker Syndrome Patients: A Systematic Review of Case Reports“ (PDF). Journal of Child Neurology (англиски). 32 (10): 886–902. doi:10.1177/0883073817712589. ISSN 0883-0738. PMID 28635420.
  3. ↑ 3,00 3,01 3,02 3,03 3,04 3,05 3,06 3,07 3,08 3,09 3,10 3,11 3,12 3,13 3,14 3,15 3,16 3,17 3,18 3,19 3,20 3,21 3,22 3,23 3,24 3,25 3,26 3,27 3,28 3,29 3,30 3,31 3,32 3,33 3,34 3,35 3,36 3,37 3,38 3,39 3,40 3,41 3,42 3,43 3,44 3,45 3,46 3,47 3,48 3,49 3,50 3,51 3,52 3,53 3,54 3,55 3,56 3,57 3,58 3,59 3,60 3,61 3,62 3,63 3,64 3,65 3,66 3,67 Spennato, Pietro; Mirone, Giuseppe; Nastro, Anna; Buonocore, Maria Consiglio; Ruggiero, Claudio; Trischitta, Vincenzo; Aliberti, Ferdinando; Cinalli, Giuseppe (October 2011). „Hydrocephalus in Dandy-Walker malformation“. Child's Nervous System. 27 (10): 1665–1681. doi:10.1007/s00381-011-1544-4. ISSN 1433-0350. PMID 21928031.
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 4,4 Kollias, S. S.; Ball, W. S.; Prenger, E. C. (November 1993). „Cystic malformations of the posterior fossa: differential diagnosis clarified through embryologic analysis“. Radiographics. 13 (6): 1211–1231. doi:10.1148/radiographics.13.6.8031352. ISSN 0271-5333. PMID 8031352.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 „Orphanet: Isolated Dandy Walker malformation“. www.orpha.net (англиски). Посетено на 2019-12-30.
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 6,6 6,7 Klein, O.; Pierre-Kahn, A.; Boddaert, N.; Parisot, D.; Brunelle, F. (August 2003). „Dandy-Walker malformation: prenatal diagnosis and prognosis“. Child's Nervous System. 19 (7–8): 484–489. doi:10.1007/s00381-003-0782-5. ISSN 0256-7040. PMID 12879343.
  7. ↑ 7,0 7,1 7,2 „Dandy Walker Malformation“. NORD (National Organization for Rare Disorders) (англиски). Посетено на 2020-01-06.
  8. ↑ 8,0 8,1 Lumenta, Christianto B.; Skotarczak, Ulrich (1995-03-01). „Long-term follow-up in 233 patients with congenital hydrocephalus“. Child's Nervous System (англиски). 11 (3): 173–175. doi:10.1007/BF00570260. ISSN 1433-0350. PMID 7773979.
  9. ↑ 9,0 9,1 Dandy, Walter E.; Blackfan, Kenneth D. (1914-12-01). „AN EXPERIMENTAL, CLINICAL AND PATHOLOGICAL STUDY: Part 1.—Experimental Studies“. American Journal of Diseases of Children (англиски). VIII (6): 406–482. doi:10.1001/archpedi.1914.02180010416002. ISSN 0096-8994.
  10. ↑ 10,0 10,1 Taggart, John K.; Walker, A. Earl (1942-10-01). „Congenital Atresia of the Foramens of Luschka and Magendie“. Archives of Neurology & Psychiatry (англиски). 48 (4): 583–612. doi:10.1001/archneurpsyc.1942.02290100083008. ISSN 0096-6754.
  11. ↑ 11,0 11,1 Sutton, J. Bland (1886-10-01). „The Lateral Recesses of the Fourth Ventricle; Their Relation to Certain Cysts and Tumours of the Cerebellum, and to Occipital Meningocele“. Brain (англиски). 9 (3): 352–361. doi:10.1093/brain/9.3.352. ISSN 0006-8950.
  12. ↑ Benda, Clemens E. (1954-01-01). „The Dandy-Walker Syndrome or The So-Called Atresia of the Foramen Magendie“. Journal of Neuropathology & Experimental Neurology (англиски). 13 (1): 14–29. doi:10.1093/jnen/13.1.14. ISSN 0022-3069. PMID 13118372.
  13. ↑ 13,0 13,1 Kumar, Raj; Jain, Manoj; Chhabra, Devendra (2001-05-01). „Dandy-Walker syndrome: different modalities of treatment and outcome in 42 cases“. Child's Nervous System (англиски). 17 (6): 348–352. doi:10.1007/s003810000425. ISSN 1433-0350. PMID 11417415.
  14. ↑ 14,0 14,1 14,2 14,3 Bindal, Ajay K.; Storrs, Bruce B.; McLone, David G. (1990). „Management of the Dandy-Walker Syndrome“. Pediatric Neurosurgery (англиски). 16 (3): 163–169. doi:10.1159/000120518. ISSN 1016-2291. PMID 2134009.
  15. ↑ 15,0 15,1 Barkovich, A. J.; Kjos, B. O.; Norman, D.; Edwards, M. S. (December 1989). „Revised classification of posterior fossa cysts and cystlike malformations based on the results of multiplanar MR imaging“. AJR. American Journal of Roentgenology. 153 (6): 1289–1300. doi:10.2214/ajr.153.6.1289. ISSN 0361-803X. PMID 2816648.
  16. ↑ Pandurangi, Swapna; Pandurangi, Aditya; Matkar, Abhay; Shetty, Nithin; Patil, Preetam (January 2014). „Psychiatric Manifestations Associated With Mega Cisterna Magna“. The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences (англиски). 26 (2): 169–171. doi:10.1176/appi.neuropsych.13040097. ISSN 0895-0172. PMID 24763763.
  17. ↑ Bindal, A. K.; Storrs, B. B.; McLone, D. G. (1990–1991). „Management of the Dandy-Walker syndrome“. Pediatric Neurosurgery. 16 (3): 163–169. doi:10.1159/000120518. ISSN 1016-2291. PMID 2134009.
  18. ↑ Forzano, F.; Mansour, S.; Ierullo, A.; Homfray, T.; Thilaganathan, B. (2007). „Posterior fossa malformation in fetuses: a report of 56 further cases and a review of the literature“. Prenatal Diagnosis (англиски). 27 (6): 495–501. doi:10.1002/pd.1722. ISSN 1097-0223. PMID 17367101.
  19. ↑ Hammond, Christopher J.; Chitnavis, Bhupal; Penny, Christopher C.; Strong, Anthony J. (2002-01-01). „Dandy-Walker Complex and Syringomyelia in an Adult: Case Report and Discussion“. Neurosurgery (англиски). 50 (1): 191–194. doi:10.1097/00006123-200201000-00028. ISSN 0148-396X. PMID 11844250.
  20. ↑ 20,0 20,1 20,2 Sasaki-Adams, Deanna; Elbabaa, Samer K.; Jewells, Valerie; Carter, Lori; Campbell, Jeffrey W.; Ritter, Ann M. (September 2008). „The Dandy-Walker variant: a case series of 24 pediatric patients and evaluation of associated anomalies, incidence of hydrocephalus, and developmental outcomes“. Journal of Neurosurgery. Pediatrics. 2 (3): 194–199. doi:10.3171/PED/2008/2/9/194. ISSN 1933-0707. PMID 18759601.
  21. ↑ Golden, Jeffrey A.; Rorke, Lucy B.; Bruce, Derek A. (1987). „Dandy-Walker Syndrome and Associated Anomalies“. Pediatric Neurosurgery (англиски). 13 (1): 38–44. doi:10.1159/000120299. ISSN 1016-2291. PMID 3684814.
  22. ↑ „The many faces of PHACE syndrome“. J. Pediatr. 139 (1): 117–23. July 2001. doi:10.1067/mpd.2001.114880. PMID 11445804.
  23. ↑ Poetke, M.; Frommeld, T.; Berlien, H. P. (December 2002). „PHACE syndrome: new views on diagnostic criteria“. European Journal of Pediatric Surgery. 12 (6): 366–374. doi:10.1055/s-2002-36849. ISSN 0939-7248. PMID 12548487.
  24. ↑ 24,0 24,1 24,2 Imataka, George; Yamanouchi, Hideo; Arisaka, Osamu (2007). „Dandy–Walker syndrome and chromosomal abnormalities“. Congenital Anomalies (англиски). 47 (4): 113–118. doi:10.1111/j.1741-4520.2007.00158.x. ISSN 1741-4520. PMID 17988252. S2CID 32024323.
  25. ↑ Pascual-Castroviejo, I.; Velez, A.; Pascual-Pascual, S. I.; Roche, M. C.; Villarejo, F. (1991-04-01). „Dandy-Walker malformation: analysis of 38 cases“. Child's Nervous System (англиски). 7 (2): 88–97. doi:10.1007/BF00247863. ISSN 1433-0350. PMID 1863935.
  26. ↑ Asai, Akio; Hoffman, Harold J.; Hendrick, Bruce; Humphreys, Robin P. (1989). „Dandy-Walker Syndrome: Experience at the Hospital for Sick Children, Toronto“. Pediatric Neurosurgery (англиски). 15 (2): 66–73. doi:10.1159/000120445. ISSN 1423-0305. PMID 2635298.
  27. ↑ „OMIM Entry - # 200990 - ACROCALLOSAL SYNDROME; ACLS“. www.omim.org. Посетено на 2020-01-06.
  28. ↑ Baker, Kate; Beales, Philip L. (2009). „Making sense of cilia in disease: The human ciliopathies“. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (англиски). 151C (4): 281–295. doi:10.1002/ajmg.c.30231. ISSN 1552-4876. PMID 19876933.
  29. ↑ „The ciliopathies: an emerging class of human genetic disorders“. Annu Rev Genom Hum Genet. 7: 125–48. 2006. doi:10.1146/annurev.genom.7.080505.115610. PMID 16722803.
  30. ↑ Kaplan, Lawrence C. (1985). „Congenital Dandy Walker malformation associated with first trimester warfarin: A case report and literature review“. Teratology (англиски). 32 (3): 333–337. doi:10.1002/tera.1420320302. ISSN 1096-9926. PMID 4082063.
  31. ↑ 31,0 31,1 31,2 Azab, Waleed A.; Shohoud, Sherien A.; Elmansoury, Tamer M.; Salaheddin, Waleed; Nasim, Khurram; Parwez, Aslam (2014-07-24). „Blake's pouch cyst“. Surgical Neurology International. 5: 112. doi:10.4103/2152-7806.137533. ISSN 2229-5097. PMC 4123264. PMID 25101207.
  32. ↑ 32,0 32,1 Calabrò, F.; Arcuri, T.; Jinkins, J. R. (2000-04-01). „Blake's pouch cyst: an entity within the Dandy-Walker continuum“. Neuroradiology (англиски). 42 (4): 290–295. doi:10.1007/s002340050888. ISSN 1432-1920. PMID 10872175.
  33. ↑ 33,0 33,1 33,2 33,3 Bosemani, Thangamadhan; Orman, Gunes; Boltshauser, Eugen; Tekes, Aylin; Huisman, Thierry A. G. M.; Poretti, Andrea (2015-01-01). „Congenital Abnormalities of the Posterior Fossa“. RadioGraphics. 35 (1): 200–220. doi:10.1148/rg.351140038. ISSN 0271-5333. PMID 25590398.
  34. ↑ Dhandapani, S; Sahoo, SK (Dec 2019). „Developmental Retrocerebellar Cysts: A New Classification for Neuroendoscopic Management and Systematic Review“. World Neurosurg. 132: e654–e664. doi:10.1016/j.wneu.2019.08.052. PMID 31442641.
  35. ↑ „Surgical treatment of 13 pediatric patients with Dandy–Walker syndrome“. Pediatr Neurosurg. 43 (5): 358–63. 2007. doi:10.1159/000106383. PMID 17785999.

Дополнителна литература

[уреди | уреди извор]
Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Денди-Вокеров_синдром&oldid=5275184“