Синдром на прстенест хромозом 14
| Синдром на прстенест хромозом 14 |
|---|
Синдромот на прстенест хромозом 14 е многу ретка абнормалност на човечкиот хромозом. Се случува кога еден или двата теломери кои ги означуваат краевите на хромозомот 14 се изгубени, дозволувајќи им на новите непокриените краеви да се спојат и да формираат прстенест хромозом. Може да предизвика голем број на сериозни здравствени проблеми.[1][2][3]
Симптоми и знаци[уреди | уреди извор]
Најчестите симптоми се интелектуална попреченост и повторливи напади кои се развиваат во детството или раното детство. Типично, нападите се отпорни на третман со антиепилептични лекови. Други симптоми може да вклучуваат:[1]
- Микроцефалија
- Лимфедем
- Абнормалности на лицето
- Имунолошки недостатоци
- Абнормалности на мрежницата
- Бавен раст
- Низок раст
Причина[уреди | уреди извор]
Синдромот е предизвикан од губење на генетскиот материјал во близина на крајот на долгиот крак (q) на хромозомот 14. Прекинот што предизвикува губење на теломерите се случува блиску до крајот на хромозомот и се нарекува конституционален прстен. Овие прстени се појавуваат спонтано (ретко се наследуваат).[3][1][4][5]
Генетската абнормалност се јавува случајно во сперматозоидите или во јајце клетките,но може исто така да се појави и во раниот ембрионски раст, доколку се појави за време на ембрионалниот раст, прстенестиот хромозом може да биде присутен само во некои клетки на една личност.[medical citation needed][<span title="Material near this tag needs references to reliable medical sources. (March 2017)">Потребен е медицински навод</span>]
Дијагноза[уреди | уреди извор]
Дијагнозата се постигнува со испитување на структурата на хромозомите преку кариотипизација;[6] кога ќе се роди, може да се направи следново за да се утврди дијагнозата на состојбата:[5]
- МНР
- ЕЕГ
Управување[уреди | уреди извор]
Кога се работи за управувањето со синдром на прстенестиот хромозом 14, антиконвулзивни лекови за напади, како и соодветна терапија за спречување на респираторни инфекции кај засегнатата индивидуа се мерки за управување кои што може да се преземат.[5]
Епидемиологија[уреди | уреди извор]
Синдромот на прстенестиот хромозом 14 е исклучително редок, вистинската стапка на појава е непозната (бидејќи е помала од 1 на 1.000.000), но има најмалку 50 документирани случаи во литературата.[8]
Исто така види[уреди | уреди извор]
- Синдром на прстенест хромозом 18
- Синдром на прстенест хромозом 20
Наводи[уреди | уреди извор]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Reference, Genetics Home. „ring chromosome 14 syndrome“. Genetics Home Reference (англиски). Посетено на 2017-03-17. Грешка во наводот: Неважечка ознака
<ref>; називот „nih“ е зададен повеќепати со различна содржина. - ↑ „Chromosome Abnormalities Fact Sheet“. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Посетено на 17 March 2017.
- ↑ 3,0 3,1 „OMIM Entry - # 616606 - RING CHROMOSOME 14 SYNDROME“. omim.org (англиски). Посетено на 2017-03-17. Грешка во наводот: Неважечка ознака
<ref>; називот „omi“ е зададен повеќепати со различна содржина. - ↑ Kelly, Evelyn B. (2013-01-07). Encyclopedia of Human Genetics and Disease (англиски). ABC-CLIO. стр. 729. ISBN 9780313387135.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 Disorders, National Organization for Rare (2003). NORD Guide to Rare Disorders (англиски). Lippincott Williams & Wilkins. стр. 64. ISBN 9780781730631. Грешка во наводот: Неважечка ознака
<ref>; називот „nord“ е зададен повеќепати со различна содржина. - ↑ „Ring chromosome 14 - Conditions - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov (англиски). Посетено на 2017-03-21.
- ↑ Wallace, Sheila J.; Farrell, Kevin (2004-02-27). Epilepsy in Children, 2E (англиски). CRC Press. стр. 354. ISBN 9780340808146.
- ↑ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. „Orphanet: Ring chromosome 14“. www.orpha.net (англиски). Посетено на 17 March 2017.
Понатамошно читање[уреди | уреди извор]
- Disorders, National Organization for Rare (2003-01-01). NORD Guide to Rare Disorders (англиски). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781730631.
- Zollino M.; Seminara L.; Orteschi D.; Gobbi G.; Giovannini S.; Della Giustina E.; Frattini D.; Scarano A.; Neri G. (2009). „The Ring14 Syndrome: Clinical and Molecular Definition“ (PDF). American Journal of Medical Genetics. 149A (6): 1116–1124. doi:10.1002/ajmg.a.32831. PMID 19441122.
Надворешни врски[уреди | уреди извор]
| Класификација | |
|---|---|
| Надворешни извори |