Тарнеровиот синдром настанува како резултат на нумеричките аберации на хромозомите, монозомија X хромозомот кај жените. Жените со овој синдром имаат само еден X хромозом и кариотип 45, ХО. Причината за оваа болест може да биде и образувањето изохромозоми што содржат дуплирано подолг крак (q крак. Х хромозомите (се означуваат со i(Xq)).. Тоа е единствената моносомија на хромозоми во човековата клетка која што може да преживее. Препознатливи показатели се:
краток врат со насобрана кожа од страна, која се протега од уво до рамо.
ушните школки се лошо формирани и ниско поставени.
психичкиот развој кај повеќето е нормален, додека кај околу 20% се појавува психичка заостанатост.
Растот во височина и стерилитетот неможат да бидат излечени. Спротивно на тоа, ако овие луѓе се подложени на третман на естроген и прогестерон во период на пубертет, може да се предизвика појава на секундарни сексуални карактеристики и со тоа да се избегни појавата на псхолошки нарушувања.
.jpg)
