X-хромозом

Х хромозомот со обележани генски локуси.

Х хромозомот (се чита икс хромозом) е еден од двата полови хромозоми кај луѓето и повеќето животни (другиот е Y хромозомот). Половите хромозоми формираат еден од 23 пара на човечки хромозоми во секоја клетка. Х хромозомот поседува околу 155 милиони базни парови (градбените делови на ДНК) и претставува околу 5% од вкупната ДНК во клетката.

Секоја здрава единка поседува еден пар на полови хромозоми во секоја клетка. Женките имаат два Х хромозома како полов пар на хромозоми, додека мажјаците имаат еден Х и еден Y хромозом како полови хромозоми. Рано во ембрионалниот развиток кај женките, еден од двата Х хромозома е случајно и трајно онеспособен во соматските (телесни) клетки (за разлика од половите клетки). Овој феномен е познат како Х-инактивација или лионизација. Со овој процес и женските единки (како и машките) добиваат само по еден функционален Х хромозом во секоја телесна клетка. Бидејќи Х-инактивацијата е случајна и произволна, кај здравите женски единки се среќаваат два типа на клетки - едни со активен Х хромозом наследен од мајката и други со активен Х хромозом наследен од таткото.

Некои гени на Х хромозомот не подлежат на Х-инактивацијата. Овие гени се наоѓаат на врвот од краткиот (р) крак на Х хромозомот, во област позната како псевдоавтозомен регион. Иако многу гени се единствени за Х или Y хромозомот, гените во псевдоавтозомниот регион се присутни и на двата полови хромозоми. Поради ова, мажите и жените имаат по две функционални копии од овие гени. Многу гени во псевдоавтозомниот регион се есенцијални за нормалниот развиток.

Х хромозомот најверојатно содржи помеѓу 900 и 1400 гени. Гените кои се наоѓаат на Х хромозомот се околу 20000 до 25000 од вкупниот број на гени во човечкиот геном. Генетските заболувања кои се поврзани со Х хромозомот се Клинефелтеров синдром, Троен Х синдром, Тарнеров синдром, како и неколку други генетски нарушувања.