Фридрајхова атаксија

Од Википедија — слободната енциклопедија
Прејди на прегледникот Прејди на пребарувањето

Фридрајхова атаксија (ФА) е ретка болест која го погодува нервниот систем и срце.Прв пат оваа болест ја опишал немачки лекар Николаус Фридрајх. 1863 година по чие име и оваа болест го дибива своето име.[1]

Главни невролошки симптоми вклучуваат слабост на мускулите и атаксија ,губење рамнотежа и координација на движење. Интелектот останува недопрен!Влијанието на срце започнува од благи до јако озбилни абнормалности,опасни по живот. Фридрајхова атаксија не е заразна наследна болест потикната мутација на гените која може наследно да се пренесува од генерација на генерација,а стотини години да не се препознава на членовите од семејството и тие да незнаат дека се преносители.ширум светот оваа болест погодува еден од 50 000 луѓе и припаѓа на групи меѓусебно поврзани пореметувања под име наследна атаксија. Фридрајхова атаксија нетреба да се поврзува со спиноцеребеларна атаксија.Не постои лек за ФА,но достапни се третмани за срцеви симптоми,како и некои од методи за контрола на атаксија и мускулни слабости. Благодарение на ова,како и фактот дека ФА не влијае на намалување душевно здравје,многу заболени водат активен живот : завршуваат факултет,се вработуваат,создаваат семејства.Во тек се истражувања за можни третмани за Фридрајхова атаксија.Од клинички истражувања,некои од лековите покажале добри резултати во врска со успорување текот на болеста,кај срцеви проблеми и до значајни подобрувања..Постои надеж дека лек може да помогне при ФА-напад на нервен систем.

Причинители[уреди | уреди извор]

Причинител на оваа болест е недостаток на протеин frataksin.Научници веруваат дека протеин frataksin регулира ниво на железо во u митохондриите, келијски [[органи] кои користат кислород за произведување енергија. Железо е од суштинска важност за овој процес,но ако нивото на неискористено,слободно железо во митохондрии е превисок,тогаш може да предизвика оксидативен стрес - како резултат на тоа доаѓа до создавање слободни радикали. Една од теориите тврди дека frataksin дејствува како складиште за железо ослободувајќи го само кога му е потребно .Во секој случај кога има недостаток на frataksin ,железото во митохондриски ќелии се складира до абнормални вредности , доаѓа до оксидатривен стрес кој понатаму води до оштетување на митохондрии ,па и на самите ќелии.Митохондрии дејствуваат како основен извор на енергија за скоро сите ќелии во нашиот организам ,што всушност објаснува зошто ФА влијае на ќелиите нервен систем , срце , а често и други ткива .Најчесто погоден е рбетен мозок и периферен нервен системкои го поврзуваат рбетен мозок со мускулести тела и сетилни органи. Фридрајхова атаксија исто така влијае на функцијата мал мозоккој помага за планирање и координирање на движење .Кога ќе одлучите да ја померите раката,нервните клетки во мозок праќаат електричен сигнал на рбетниот мозок која преку периферни нервни команди мускулирака. И како се придвижѕва раката,чувствувате дека се движи ,бидејќи нервните клетки преку периферни нерви, праќаат назад сигнал на нервните клетки на мозок.Во ФА овој проток на сензорни информации низ периферните нерви и 'рбетниот мозок е најтешко погодени.Исто така, мускулна контрола на електрични сигнали од малиот мозок и 'рбетниот мозок е оштетена. Во комбинација, овие проблеми да доведе до прогресивна загуба на рамнотежа, координација и мускулна сила кои го карактеризираат ФА. == == Пациентите ФА има свој почеток обично во детството, помеѓу 10 и 15 години, но не може да се дијагностицира од 2-50 години. Претходно почетокот обично е поврзан со потежок тек на болеста. За повеќето пациенти, атаксија е првиот симптом, а останатите, вклучувајќи проблеми со срцето, се случува подоцна. Подредување и тежината на симптомите зависи од личност до личност, ФА е многу многу индивидуална болест, тие велат дека постојат две личности со исто ФА.

Атаксија, слабост и спастицитет[уреди | уреди извор]

Обично, атаксија прво влијае на нозете и торзото, што доведува до чести трипал, нестабилна прошетка. Способноста да се одржи рамнотежа и координација на движења со текот на времето продолжи да опаѓа, и мускулите на нозете стануваат слаби и лесно се уморни, па болните сè повеќе и повеќе тешко да се оди. Меѓу 5 и 15 години по почетокот на болеста доведува до приврзаност за инвалидски колички. Неколку години подоцна, луѓето со ФА може да имаат тешкотии со говорот и нивните зборови се смета како бавно, Moody форма, подобро познат како "говор каскада", или - дизартрија. Овој проблем е предизвикан од страна на некоординираност и слабост јазици и други мускулите на лицето, и не се оштети или знаење на јазикот интелект a. Некои исто така може да се развие проблеми со голтање, или - дисфагија, што може да им овозможи на храната да влезе во дишните патишта, што може да доведе до гушење или респираторни инфекции.

Подоцна во текот на болеста, атаксија рака и рака може да доведе до нарушување на фината моторика активности, како што се на пример пишување. За многумина, силата и координацијата на горниот дел од телото зачувани и повеќе години после губењето на способноста да оди. Спастицитет (спазам и болка мускули) е честа појава во сите ФА, главно во напредна фаза на болеста.

=== === Сензор на штета Губење на чувство на допир, исто така, може да биде симптом на ФА, но често може да се открие само преку лабораториски испитувања. Некој вид на конфузија во однос на утврдување каде телото е поставена во просторот е карактеристика на почетната фаза на болеста, а проблемот со перцепцијата на светлината, температура и болки поврзани со некои од подоцнежните фази. Во мал број на пациенти, ФА доведува до слухот и видот. Скелетни абнормалности === === Одредени скелетни абнормалности се вообичаени во ФА. Во многу присутни инверзија (стапки се сврти навнатре), и малку повеќе од половина од пациентите имаат - { куче cavus } - - скратена нога со кренати високо таванот. За оние кои сеуште одат, овој деформитет може да предизвика згуснување и плускавци на стапалата на нозете. Во две третини од пациентите претставува сериозен и агресивни сколиоза 'рбетот што може да предизвика болка. Овие скелетни абнормалности често се јавуваат кај невромускулни болести, бидејќи додека некои мускули околу коските се ослабени, други се уште се силни и влечење на коска во абнормални позиции. Сепак, бидејќи - { куче cavus } - и сколиоза се случи во почетокот на ФА (во некои сколиоза е дури и на првиот симптом), постојат шпекулации дека frataxin недостаток директно влијае на развојот на коските. === === Проблеми со срцето Срцето аномалии се јавуваат кај 75% од лицата со ФА, но разликите во сериозноста и тежината на наодите: некои аномалии е толку мал, едвај забележливо и преку посебни лабораториски тестови. Сепак, во поголемиот дел од проблеми со срцето опасни по живот, така што проблемите со срцето водечка причина за смрт во ФА.

Лево вентрикуларна хипертрофија е чест наод во ФА, и зголемување на срцевиот мускул што го стеснува крвните исполнето комора на срцето, го намалува капацитетот транспорт и исто така може да доведе до аритмии кои не можат да бидат соодветно и ефективно барањата на телото. Екстремни замор, болка во градите, отежнато дишење можат да бидат знаци на намалување на срцевата функција. Ако овие симптоми се јавуваат редовно, тоа е императив да контактирате со Вашиот кардиолог.

На прв поглед, логично, лекарите се фокусираше на невролошки проблем со ФА, поради тоа што беше најистакнатите физички наоди. Сепак, срцето е значително под влијание на, и често е причина за смртност кај пациенти ФА. Истражувачите сега почнуваат да го следат механизми кои водат до срцеви проблеми и се обидува да одговори зошто и како срцето се погодени од оваа болест и како таа може да помогне. Мускулните влакна FA-срцата често стануваат густа и срцето не може да функционира нормално. Ова предизвикува опасни аритмии. Бараат начин да се намали дебелината на срцевиот мускул, како и методи кои ќе го подобрат основната функција. Иако срцето продолжува да ги заостри добро, и не можат ефикасно да пумпа крв, зголемување на дебелината на ѕидот на срцето значи дека комората не може лесно да се полни со крв. Во овој случај, срцето е тешко да се прилагоди на количеството на испумпаната крв со оние недостатоци кои кога ќе влезат во срцето поради задебелување. Тоа исто така значи дека срцето нема да толерира големи промени во волуменот на крв како што е случај со сколиоза хирургија и со тоа ќе ја доживее екстра стрес. Високото образование и лекарот и семејството за природата на овие срцева дисфункција во ФА е потребно, како и многу клинички испитувања за влијанието на срцето ФА.

Научниците се надеваат дека ќе даде одговори на следниве три прашања:

  • Механизам на срцева дисфункција во ФА
  • Да се ​​подобри функцијата на срцето, да се подобри квалитетот на животот, да ги намали смртноста и да го продолжат животниот век
  • Причина што некои пациенти погодени од срцето, а во други не. Ова е многу збунувачки аспект на ФА

=== === Дијабетес Околу 10% од луѓето со ФА има дијабетес, и уште 20% имаат блага форма наречена нарекува гликоза. И двете се јавуваат кога панкреасот го намалува своето производство инсулин a. Се чини дека на ФА е директен резултат на недостатокот на frataxin во панкреасот. == == Животниот век Студии 1980 и 1990 доведоа до заклучок дека очекуваното траење на животот на лицата со атаксија Fridrajhovom беше околу 30 до 40 години по дијагнозата. Во прилог на срцева слабост, дијабетес, па дури и влијае на скратување на животниот век. Постојаниот напредок на медицината во znatnome придонесе за зголемување на очекуваното траење на животот, како и подобрување на квалитетот на животот на пациентите. == == Третман на Фридрајховата атаксија Историски гледано, третмани за ФА таргетирање повеќе специфични симптоми од самата болест и во голема мера, овој вид на третман останува стандард на нега прави пациентите ФА <име Реф = сили> Шаблон:Цитираат весник. </ ref> За среќа, хипертрофична кардиомиопатија, симптом кој најмногу го загрозува животот на ФА, може да се контролира третмани развиени за употреба во општата популација. На пример, некои лекови ( АКЕ инхибитори, диуретици и бета блокатор а) може да го намали обемот на работа на срцето, пејсмејкер или агенти може да се стабилизира срцева аритмија. Покрај тоа, на крајот на 2010. Мислењето се појави респектабилна д-р Пејн, кој верува дека бета блокаторите не се добро решение, но треба да се користи АКЕ инхибитори кои се олесни работата на срцето со проширување на крвните садови и намалување на крвниот притисок. Исто така, шеќерна болест може да се контролира со примена на инсулин.

Постојат хируршки процедури да се поправи нога деформитети и сколиоза, и обично се ефективни. (Вид на операција наречена сколиоза 'рбетниот фузија ", бидејќи тоа подразбира корекција на рбетот, а потоа поставување на мал дел од коската што расте заедно со 'рбетниот коските и чувајте ги на страницата.).

Иако не постои начин да се запре прогресијата на атаксија и мускулна слабост на ФА, неколку видови на рехабилитација терапија може да им помогне на пациентите да се справат со овие проблеми. На пример, физиотерапевт може да ви помогне затегнати мускули истегнување, со што се подобрува нивната флексибилност. Исто така, говор патолог може да ја подобрите јачината на мускулите на лицето и подобрување на говорот и голтањето.

До неодамна, ова ќе биде само третмани кои вреди да се пробаат во ФА, но откривањето на frataxin и нејзината улога во регулирањето на железо и знаење за улогата на оксидативен стрес да се отвори вратата, истражувачката работа се фокусира врз основа на болест процеси, а со тоа да се лекува и самата фудбалска федерација, не само на симптомите.

Антиоксидантна и - хемиски соединенија кои помагаат да се уништи природно слободните радикали, а со тоа и заштита на организмот од стрес oksidativnognog. Оваа група на лекови е многу ветувачки за ФА. Некои биле тестирани само во лабораториски услови, но другите, како што се Коензимот Q10, витамин E и Idebenone, биле тестирани во клинички испитувања. Коензимот Q10 е мала молекула присутна во митохондриите, каде што учествува во клучните биохемиски реакции со кои енергија се произведува во ќелијата.

Исто така, клинички испитувања покажуваат дека Коензимот Q10 во комбинација со витамин Е може да го зголеми производството на енергија во срцето на пациентите со ФА. Idebenone, синтетички облик на Коензим Q10, е направен уште повеќе возбуда, бидејќи тоа е докажано за намалување на срцето зголемен кај луѓето со ФА. Дијагноза == == Невролог има неколку тестови за утврдување Фридрајховата атаксија. Обично, прво се направат неколку основни физички преглед и внимателно проучување на историјата на семејството. Особено внимание и време е посветен на тестирање рефлекси. На почетокот на губење на рефлексите е речиси универзална карактеристика на ФА. После тоа, невролог мора да се користат специјализирани тестови за проценка на функцијата на мускулите и нервите. Електромиографија (ЕМГ) е процес со кој електроди се вметнуваат во мускулите, а камерата снима електрични сигнали генерирани при контракција. Тестирајте ја брзината на нервната спроводливост (NCV) се врши со ставање на површински електроди на кожата на различни локации низ нерви. Еден електрода емитира шок нерви, а другиот врши рекорд нервните одговори. Поради ФА оштетува нервите, одговорите се помалку од нормалната вредност.

Магнетна резонанца (МРИ) или компјутеризирана томографија (КТ) може да се направи кога ќе бараат големи промени во малиот мозок, но тие се повеќе заеднички во спиноцеребеларната атаксија отколку со ФА. Конечно, невролог ќе земат примероци крвта II урина a. И двете ќе се користи за да се провери за хемиска нерамнотежа кои се јавуваат кај други болести, освен на ФА. Можеби најважно, крвните клетки се состојат од ДНК, што може да се користи за генетско тестирање. Иако последните истражувања ги опишуваат дека ретки варијанти ФА не се поврзани со ген frataxin, тестови за frataxin мутации се многу сигурни и може да се користи за да се потврди или исклучи дијагнозата во речиси сите случаи. Генетските тестови може да се користи во пренаталниот, и за утврдување на статус на "пренесувачот . == == Наследноста Мутации тивко низ генерации, бидејќи болеста наследува на автосомно - рецесивна форма. Во секоја човечка клетка е 46 хромозомот, односно 22 пара т.н.. Autozam ИНГ хромозоми и два полови хромозоми (две X хромозомот и, или еден Х и Y). Од нив 46 хромозоми, 23 хромозоми (еден сет од 22 автосомно хромозоми и еден секс хромозом) се наследени од еден родител, а 23 хромозоми од другиот родител. ФА ген се наоѓа на 9 autosomes. Рецесивна значи дека појавата на болеста бара почитување на личноста и на таткото и на мајката го наследи еден мутиран ген. Во рецесивни нарушувања се луѓе кои имаат еден мутирал и еден здрав ген се етикетирани како носители на болеста, а со нив и симптоми на болеста нема да се случи. Значи, тоа може да изгледа дека ФА дојдоа "од ведро небо". Но, во реалноста, двајцата родители се носители на ФА, и не го знае. 1 од 100 луѓе низ целиот свет беа FA-носители, но во некои етнички групи на фреквенција и повисоко.

Најчестиот вид на мутација frataksinskog генот наречен нестабилна проширување на тринуклеотидните бројот . Нормално, ген содржи 5-33 повторувања три букви хемиски фраза - {"GAA"} - но кај луѓето со ФА може да има стотици од овие повторувања. А поголем број на повторувања има тенденција да предизвика болест порано и предизвикува брзиот напредок. Во некои случаи, ситуацијата е посложена: проширување на тринуклеотидните бројот припаѓа на таканаречените. Динамична мутации. Ова значи дека бројот на повторувања во генот може да се промени во текот на преносот на потомство. Во овие болести, во зависност од бројот на повторувања кои носат гени се нарекува нормално, мутирани или premutirani.

Во ФА, како нормални гени се оние кои го одбележаа 5-33 повторувања, и тие се пренесуваат стабилно низ генерации, на пример, обично без менување на бројот на повторувања. Како premutirani гени (или нормална mutabilni гени) се означени оние кои имаат 34-65 повторувања. Овие гени не предизвикуваат болест, но кога пренесување на семе може да биде голем пораст на бројот на повторувања (проширување) и појавата на вистински мутирани гени кои имаат 66-1700 повторува и може да предизвика болест. Околу 98% од пациентите, а во генот наследен од таткото и генот наследен од мајката таму е ова - {} GAA - проширување ( хомозиготни проширување). Само 2% од пациентите имаат експанзија во еден ген ( хетерозиготни проширување), туку затоа што во втората мутација која не е проширувањето тип - {} GAA - се повторува од т.н.. испрекинатата мутации.

Број на повторувања влијаат на некои карактеристики на болеста:

  • Дијабетес и кардиомиопатија е се јавуваат главно кај пациенти со голем број - {} GAA - се повторува (> 650-700)
  • Постои инверзна корелација меѓу бројот на повторувања и возраста на дијагноза (поголем број на повторувања, болеста е веројатно да започне порано).
  • Delatycki M, Williamson R, Forrest S. Friedreich ataxia: an overview. „J Med Genet“ том  37 (1): 1–8 As. doi:10.1136/jmg.37.1.1. PMID 10633128.