Аниридија

Од Википедија — слободната енциклопедија

 

Аниридија
СпецијалностМедицинска генетика Уреди на Википодатоците

Аниридија била отсуство на ирис, мускулна структура која ја отворала и затворала зеницата за да дозволела светлина во окото. Таа била одговорна и за бојата на очите. Без неа, централното око изгледало целосно црно. Можела да биде вродена, во кое обично биле зафатени двете очи или предизвикано од повреда на пенетрација.[1] Изолираната аниридија била вродено нарушување кое не била ограничено на дефект во развојот на ирисот, туку била панокуларна состојба со хипоплазија на макулата и оптичкиот нерв, катаракта и промени на рожницата.[2] Видот можело да биде сериозно загрозен и нарушувањето често се поврзувало со некои окуларни компликации: нистагмус, амблиопија, буфталмус и катаракта.[1] Аниридија кај некои поединци се јавувала како дел од синдром, како што бил синдромот WAGR (бубрежен нефробластом (Вилмсов тумор), генитоуринарни аномалии и интелектуална попреченост) или Гилеспиев синдром (церебеларна атаксија).

PAX6[уреди | уреди извор]

Фенотипска експресија на аниридија со мутација на генот PAX6 . Аниричните пробенд покажале типични карактеристики на склерокорнеа со нистагмус во пробенд 28-1 (А); Фовеална хипоплазија кај пробанд 27-1 (Б); Птоза, микророжница со дислоцирана катарактна леќа во пробенд 10-1 (C); Ectopia lentis во proband 16-1 (D).

Регионот AN2 на краткиот крак на хромозомот 11 (11p13) го вклучувал генот PAX6 (именуван по неговиот статус на Paired BoX), чиј генски производ помагал во регулирањето на каскада од други генетски процеси вклучени во развојот на окото (како и други не -окуларни структури).[3] Овој ген PAX6 бил околу 95% сличен на генот pax кој се наоѓал кај зебра рибата, суштество чии предци се разликувале од човечкиот еволутивен развој пред околу 400 милиони години. Така, генот PAX6 бил високо зачуван низ еволутивните лоза.

Дефектите во генот PAX6 предизвикувале окуларни дефекти слични на аниридија кај глувците (како и Drosophila). Аниридија била хетерозиготно нарушување, што значело дека била зафатена само една од двете копии на хромозомот 11. Кога и двете копии биле изменети (хомозиготна состојба), резултатот бил подеднакво фатална состојба со речиси целосно откажување на целото формирање на окото. Во 2001 година, биле пријавени два случаи на пациенти со хомозиготна аниридија; фетусите умреле пред раѓањето и имале сериозно оштетување на мозокот. Кај глувците, хомозиготниот мал очен дефект (глувче Pax-6) доведувал до губење на очите и носот, а фетусите од глувци претрпувале сериозно оштетување на мозокот.[4]

Видови[уреди | уреди извор]

Аниридија можела да биде широко поделена на наследни и спорадични форми. Наследната аниридија обично се пренесувала на автосомно доминантен начин (секое потомство имало 50% шанси да било засегнато), иако биле пријавени и ретки автосомно рецесивни форми (како што бил синдромот Гилеспи). Спорадичните мутации на аниридија можеле да влијаеле на WT1 регионот во непосредна близина на регионот AN2 аниридија, предизвикувајќи рак на бубрезите наречен нефробластом (Вилмсов тумор). Овие пациенти често имале и генитоуринарни абнормалности и интелектуална попреченост (синдром WAGR).

Неколку различни мутации можеле да влијаеле на генот PAX6. Некои мутации се чинело дека ја инхибирале генската функција повеќе од другите, со последователна варијабилност во тежината на болеста. Така, на некои аниридни индивидуи им недостасувало само релативно мала количина на ирис, немале фовеална хипоплазија и задржувале релативно нормален вид. Веројатно, генетскиот дефект кај овие лица предизвикувал помалку „хетерозиготна инсуфициенција“, што значело дека тие задржувале доволно генска функција за да дале поблаг фенотип.

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 106210 AN
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 106220 Aniridia and absent patella
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 106230 Aniridia, microcornea, and spontaneously reabsorbed cataract
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 206700 Aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency (Gillespie syndrome)

Мутациона анализа[уреди | уреди извор]

Молекуларно (ДНК) тестирање за мутации на генот PAX6 (со секвенционирање на целиот кодирање и анализа на бришење/дупликација) било достапно за изолирана аниридија и синдромот Гилеспи. За синдромот WAGR, цитогенетска анализа со висока резолуција и флуоресценција in situ хибридизација (FISH) можеле да се користеле за да се идентификувале бришењата во хромозомската лента 11p13, каде што се наоѓале и гените PAX6 и WT1.[5]

Симптоми[уреди | уреди извор]

Аниридија можела да предизвика многу симптоми, како што биле:

  • Лош вид (не секогаш присутен)
  • Повеќе чувствителност на светлина
  • Брзи, неконтролирано, тресење „на и од“ движења на очите (нистагмус)
  • Очите не се ределе (страбизам)[6]

Третман[уреди | уреди извор]

Во мај 2018 година, Управата за храна и лекови на САД го одобрила вештачкиот ирис CustomFlex, првиот синтетички ирис за употреба кај возрасни и деца со вродена аниридија или дефекти на ирисот поврзани со други состојби, како што биле албинизам, трауматска повреда или хируршко отстранување поради окуларна меланом. Вештачкиот ирис бил хируршки вграден уред направен од тенок, преклоплив, медицински силикон и бил прилагоден и обоен за секој поединечен пациент. Протетскиот ирис се држел на место со анатомските структури на окото или, доколку било потребно, со конци.[7]

Поврзано[уреди | уреди извор]

  • WAGR синдром
  • Склерални леќи

Наводи[уреди | уреди извор]

  1. ↑ 1,0 1,1 Lang, K (2007). Ophthalmology: A Pocket Textbook Atlas (2nd ed.). Thieme. стр. 208. ISBN 978-1-58890-555-0.
  2. ↑ Singh, Daljit; Arun Verma (17 January 2008). „Aniridia“. eMedicine. Посетено на 2 February 2010.
  3. ↑ „Aniridia: current pathology and management“. Acta Ophthalmol. 86 (7): 708–15. November 2008. doi:10.1111/j.1755-3768.2008.01427.x. PMID 18937825.
  4. ↑ Gehring, W. J. (2001). „The genetic control of eye development and its implications for the evolution of various eye-types“. Zoology. 104 (3–4): 171–181. doi:10.1078/0944-2006-00022. PMID 16351831.
  5. ↑ Neethirajan G, Solomon A, Krishnadas SR, Vijayalakshmi P, Sundaresan P (2009). „Genotype/phenotype association in Indian congenital aniridia“. Indian J Pediatr. 76 (5): 513–517. doi:10.1007/s12098-009-0075-4. PMID 19390808.CS1-одржување: повеќе имиња: список на автори (link)
  6. ↑ „Articles“. Cedars-Sinai (англиски). Архивирано од изворникот на 2020-05-30. Посетено на 2022-02-10.
  7. ↑ „FDA OKs First Artificial Iris for Aniridia, Other Iris Defects“. Medscape.

Надворешни врски[уреди | уреди извор]

Класификација
П · Р · П
Надворешни извори



Болести на човечкото око (H00–H59)
Рефракциони аномалии
Инфекции
Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Аниридија&oldid=5190214“