HLA-DQ4

Од Википедија — слободната енциклопедија

 

илустрација на HLA-DQ со глијадин пептид во џебот за врзување.

HLA-DQ4 (DQ4) е серотипска подгрупа во рамките на HLA-DQ (DQ) серотипови. Серотипот се одредува со препознавање на антитела на β 4 подмножество на DQ β-синџири. β-синџирот на DQ е кодиран од локусот HLA-DQB1, а DQ4 е кодиран од алелната група HLA-DQB1 *04. Оваа група моментално содржи 2 вообичаени алели, DQB1 *0401 и DQB1 *0402. HLA-DQ4 и HLA-DQB1*04 се речиси синоними по значење. DQ4 β-синџирите се комбинираат со α-синџирите, кодирани од генетски поврзани HLA-DQA1 алели, за да формираат цис - хаплотип изоформи. Овие изоформи, со прекар DQ4.3 и DQ4.4, се исто така кодирани од гените DQA1 *0303 и DQA1 *0401, соодветно.

Серотип[уреди | уреди извор]

DQB1*04 серотипизација[1]
DQB1* DQ4 DQ3 Пример
алел % % големина (N)
*0401 71 10 176
*0402 86 2 1085
Црвената боја го означува нивото на „лажна“ реакција кај не-DQ4 серотиповите

Алели[уреди | уреди извор]

DQB1 * 0401[уреди | уреди извор]

DQB1 * 0402[уреди | уреди извор]

Хаплотипови[уреди | уреди извор]

DQ4.3[уреди | уреди извор]

DQA1*0303:DQB1*0401 е поврзан со DRB1*0405 и е вообичаен на работ на западниот Пацифик, од Индонезија до Јапонија и внатрешните области на Источна Азија. Во Јапонија, тој дава подложност на дијабетес мелитус тип 1 најверојатно преку генот DR4.

DQA1*0303:DQB1*0402 првенствено се наоѓа во областите на североисточна Азија и во западниот пацифички раб. Слично е на DQA1*0303:DQB1*0402.

DQ4.2[уреди | уреди извор]

DQA1*0401:DQB1*0402 има тримодална глобална дистрибуција. Највисоките фреквенции се наоѓаат во планинските региони на новиот свет, достигнувајќи врв во Северозападно Мексико и во Андите. Исто така, се наоѓа на високи нивоа во Намибија и Боцвана. Помеѓу овие две популации е умерена високо фреквенцијата во областа Аину во северна Јапонија.

DQ4 и болести[уреди | уреди извор]

DQ4 е поврзан со:

Хаплотипот DR8-DQ4 е поврзан со

DR4-DQ4(DRB1*0405:DQB1*0401) е поврзан со:

Хаплотипот DQA1*0303:DQB1*04 е поврзан со:

Други споменати болести се пулмонален едем на висока надморска височина, болест Фогт-Којанаги-Харада (DRB1*0405, видете ја горната табела за јапонски), отпорност на ХИВ во САД и хемофилија А (анти-FVIII инхибитор одговор).

Распространетост на DQ4[уреди | уреди извор]

20 од најчестите DR-DQ хаплотипови на јапонски
DQ DR - DQ DR DQ фрек
Серотип хаплотип B1 A1 B1 % [14] ранг
DQ4 DR4 - DQ4 0405 0303 0401 14. 3 ²
0410 0303 0402 1. 9 11
DR8 - DQ4 0802 0401 0402 1. 3 15
DQ5 DR1 - DQ5 0101 0101 0501 6. 4 5
DR14 - DQ5 1401 0104 0502 1. 1 17
1401 0104 0503 0. 8 18
1405 0104 0503 1. 6 13
DQ6 DR8 - DQ6 0803 0103 0601 9. 3 4
DR13 - DQ6 1302 0102 0604 6. 0 6
DR15 - DQ6 1502 0103 0601 12. 9 ³
1501 0102 0602 6. 0 7
DQ7 DR11 - DQ7 1101 0505 0301 1. 8 12
DR12 - DQ7 1201 0505 0301 2. 7 9
1202 0601 0301 1. 3 15
DR14 - DQ7 1403 0503 0301 1. 4 14
DQ8 DR4 - DQ8 0403 0301 0302 1. 9 10
0406 0301 0302 3. 4 8
DR8 - DQ8 0802 0401 0302 0. 7 19
DQ9 DR9 - DQ9 0901 0302 0303 16. 0 1

Табелата лево ги прикажува вредностите на јапонските[14] (вредности претворени од фреквенции на фенотип во фреквенции на хаплотип заради конзистентност) типови DR-DQ. Оваа табела е претставена овде поради разновидноста на типовите DQ4 кај јапонската популација која не е забележана на друго место. DQ4 е типично редок во поголемиот дел од светот, но онаму каде што се појавува почесто е нешто што е предмет на интерес. Јазолот на DQ4 е со хаплотипот DQA1*0401:DQB1*0402 (DQ4.24 за оваа страница) во Северозападно Мексико и планинскиот регион на западна Јужна Америка достигнувајќи 40% фреквенции на хаплотип во таа област. Надвор од домородното американско население DQ4.24 нивото на фрекфенција е покачено на 10% во Аину во Хокаидо, Јапонија. Постојат голем број други АБ хаплотипови кои укажуваат на поврзаност помеѓу Аину и мезо-американските и андските популации, како и Лакота Сиукс, сите имаат нивоа на DQ4 повисоки од Аину. Врската на DQ4 во Азија се чини дека е најтешка со DR8 (DR*0801, DR*0802, DR*0804) за DQ4.24 и фреквенцијата е покачена од Островите Рјукју до Охотск, Улчи, Негидал, Тофалар фрекфенција е со приближно 10% на опаѓање во Манси со 4% и точки на поврзаност помеѓу нив. Разновидноста на хаплотипот на DQB1*0402 се чини дека е центриран околу реката Амур/Јапонскиот синџир на островот, а разновидноста на DQB1*0401 многу грубо следи слична шемана фрекфенција. DQ4.24 е исто така со висока фрекфенција кај Швеѓаните, но ова може да се должи на генскиот тек од исток кон запад што може да се следи на други HLA локуси.

Бидејќи DQA1*0401:DQB1*0402 се наоѓа во Кунг, разумно се претпоставува дека еволуирал во Африка и мигрирал со еден од неколкуте потенцијални бранови, веројатно со најраниот. Следењето на миграциската рута е претерано тешко, но се чини дека можен втор јазол на проширување е во Централна Азија, а не западно-пацифичкиот раб/австро-индиската рута постулирана како рана човечка распространетост. Најчестите хаплотипови во Кунг (на пример Cw-B) кој исто така се појавува во Евроазија се чини дека е поврзан со најраната миграција и укажува на крајбрежна миграција; сепак, релативно високите фреквенции во басенот Аину [15] и Амур[16] укажуваат на миграција низ Трансбајкалот што е во согласност со археологијата. Човек очекува со таква рута дека корејскиот ќе биде повисок од јапонскиот, а јапонскиот повисок рјукјуанците сепак повисоки од тајванските абориџини. Од западните генски фреквенции во регионот на Левант и Црното Море се на „дифузно“ ниво додека има џебови со зголемена фреквенција во зороастријците од регионот Јадз (DQA1*0401 и DQB1*0402). Така, хаплотипот DR8-DQ4.24 се претпоставува дека е од западно потекло.

DR4-DQA1*0303:DQB1*040X може да се најде i на високи фреквенции во PNG висорамни групи[17], но не и DQ4.24. DR*0405 и DR*410 се специфично поврзани со овие типови DQ и има одредена разновидност на хаплотипови. Така што се чини дека присуството на DQA1*03:DQB1*04 е со потекло од Западниот Пацифик кај Јапонците и проксималните Сибирци, но за жал, не постои моментална типизација на овие хаплотипови кај домородното население на Тајван. Присуството на овие хаплотипови во Индонезија може да биде резултат на ретроградниот генски тек кој може да се воспостави од други типови на HLA, како и од МтДНК.

Наводи[уреди | уреди извор]

  1. ↑ derived from IMGT/HLA
  2. ↑ „Relationship between human leukocyte antigen status and proliferative diabetic retinopathy in patients with younger-onset type 1 diabetes mellitus“. Am J Ophthalmol. 135 (6): 844–8. 2003. doi:10.1016/S0002-9394(02)02291-2. PMID 12788125.
  3. ↑ „Glutamic acid decarboxylase autoantibody prevalence and association with HLA genotype in patients with younger-onset type 1 diabetes and proliferative diabetic retinopathy“. Ophthalmology. 112 (11): 1904–9. 2005. doi:10.1016/j.ophtha.2005.05.016. PMID 16157380.
  4. ↑ „Association of HLA DQ4-DR8 haplotype with papillary thyroid carcinomas“. Clin Endocrinol. 64 (2): 179–83. 2006. doi:10.1111/j.1365-2265.2006.02445.x. PMID 16430717.
  5. ↑ „An additional susceptibility gene for juvenile idiopathic arthritis in the HLA class I region on several DR-DQ haplotypes“. Tissue Antigens. 61 (1): 80–4. 2003. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.610107.x. PMID 12622778.
  6. ↑ „Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is primarily associated with HLA-DR8 but not DQ4 on the DR8-DQ4 haplotype“. Ann Rheum Dis. 61 (4): 354–7. 2002. doi:10.1136/ard.61.4.354. PMC 1754045. PMID 11874841.
  7. ↑ „Cross-reactivity between Chlamydia trachomatis heat shock protein 10 and early pregnancy factor“. Clin Diagn Lab Immunol. 10 (3): 446–50. 2003. doi:10.1128/CDLI.10.3.446-450.2003. PMC 154954. PMID 12738647.
  8. ↑ „HLA-class 1 and class 2 antigens in Turkish patients with pemphigus“. Int J Dermatol. 41 (2): 79–83. 2002. doi:10.1046/j.1365-4362.2002.01370.x. PMID 11982641.
  9. ↑ „HLA DRB10405-DQB10401 haplotype is associated with autoimmune pancreatitis in the Japanese population“. Gastroenterology. 122 (5): 1264–9. 2002. doi:10.1053/gast.2002.33022. PMID 11984513.
  10. ↑ „Cytotoxic T lymphocyte antigen 4 gene polymorphism confers susceptibility to type 1 diabetes in Japanese children: analysis of association with HLA genotypes and autoantibodies“. Clin Endocrinol. 55 (5): 597–603. 2001. doi:10.1046/j.1365-2265.2001.01397.x. PMID 11894970.
  11. ↑ „Combination of HLA-A and HLA class II alleles controls the susceptibility to rheumatoid arthritis“. Tissue Antigens. 58 (6): 395–401. 2001. doi:10.1034/j.1399-0039.2001.580608.x. PMID 11929590.
  12. ↑ „An HLA study on 149 Japanese patients with Crohn's disease“. Gastroenterol Jpn. 27 (4): 496–501. 1992. doi:10.1007/BF02777785. PMID 1526431.
  13. ↑ „HLA-linked susceptibility and resistance genes in Crohn's disease“. Gastroenterology. 109 (5): 1462–7. 1995. doi:10.1016/0016-5085(95)90631-2. PMID 7557126.
  14. ↑ 14,0 14,1 „DNA typing of HLA class II genes (HLA-DR, -DQ and -DP) in Japanese patients with histiocytic necrotizing lymphadenitis (Kikuchi's disease)“. Tissue Antigens. 54 (3): 246–253. 1999. doi:10.1034/j.1399-0039.1999.540305.x. PMID 10519361.
  15. ↑ „HLA class II alleles in Ainu living in Hidaka District, Hokkaidō, northern Japan“. Am J Phys Anthropol. 101 (1): 1–9. 1996. doi:10.1002/(SICI)1096-8644(199609)101:1<1::AID-AJPA1>3.0.CO;2-Z. PMID 8876810.
  16. ↑ „Origin and affinities of indigenous Siberian populations as revealed by HLA class II gene frequencies“. Human Genetics. 110 (3): 209–226. 2002. doi:10.1007/s00439-001-0668-0. PMID 11935333.
  17. ↑ „HLA-DR, DQ nucleotide sequence polymorphisms in five Melanesian populations“. Tissue Antigens. 40 (1): 31–37. 1992. doi:10.1111/j.1399-0039.1992.tb01954.x. PMID 1440559.
Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=HLA-DQ4&oldid=5168723“