Спастична квадриплегија

Од Википедија — слободната енциклопедија
Прејди на прегледникот Прејди на пребарувањето
Спастична квадриплегија
Autosomal recessive - en.svg
Оваа болест е автосомно рецесивно наследна
Класификација и надворешни извори
Специјалностневрологија
МКБ-10G11.4

Спастична квадриплегија — исто така позната како спастична тетраплегија, е подтип на спастичната церебрална парализа и кај која се зафатени сите четири екстремитети (двете раце и нозе).

Во споредба со квадриплегија, спастичната тетраплегија е дефинирана од страна на спазмите на екстремитетите, за разлика од парализа. Се разликува од другите форми на церебрална парализа со презентација на вкочанетост, отсечни движења кои произлегуваат од хипертонија на мускулите.[1]


Симптоми[уреди | уреди извор]

Спастична квадриплегија може да се открие од страна на абнормален развој на моторните вештини кај децата. Симптомите можат да се претстават уште во првите три месеци, но генерално се забележуваат кај детето пред да достигне две години. Некои предупредувачки знаци вклучуваат: дете на повеќе од два месеци кои вкочанети нозе и не е во состојба да ја контролира глава и дете на повеќе од дванаесет месеци што не ја развило способноста да лази или стои.[2]

Спастична квадриплегија, исто така презнтира низа на симптоми кои влијаат на мускулатурата. Кај многу се јавуват контрактури, кои се дефинирани како зглобовите кои не можат да се поместуваат. Клонус е уште еден симптом кој се карактеризира со наизменични, брзи мускулни контракции и релаксации. Тој се презентира со тремор и екстремитети како ножици. Дистонија,или трајни мускулни контракции и стегање често се доживува од страна на оние кои се погодени од спастична квадриплегија. Овие присилни мускулни контракции може да влијаат на развојот на структурните мускулите околу колковите и да доведат до дисплазија и дислокација на колкот, што ги прави тешко да седат. Комбинацијата на овие симптоми често го прави одењето тешко за пациентите. Иако рацете и нозете на пациентите се често вкочанети, вратот обично е опуштен поради непостоење на доброволни мускулна контрола. Некои возрасни имаат проблеми со сексуалните органи, како што се оние кои го контролираат сфинктерот (анусот), како и контрола на бешиката. Овие понекогаш може да бидат третирани со обука и стимулација дури и ако проблеми се претставени со години.

Причинители[уреди | уреди извор]

Спастична квадриплегија е генерално предизвикана од оштетување на мозокот или нарушувања во нормален развој на мозокот пред раѓање. Според Националниот Институт за Здравје, постојат четири видови на оштетување на мозокот, што може да предизвика спастична квадриплегија. Овие вклучуваат оштетување на белата материја (перивентрикуларна леукомалација), абнормален развој на мозокот (церебрална дисгенезија), крварење во мозокот (интракранијално крвавење), и оштетување на мозокот поради недостаток на кислород (хипоксично-исхемична енцефалопатија или интрапартална асфиксија).

Белата материја на мозокот е особено ранливи помеѓу 26 и 34 недели на созревање, и да оштетување на бела материја може да се меша во способноста на мозокот да пренесува сигнали на остатокот на телото.

Пред 26 недела на созревање, феталниот мозок е особено подложни на разни отрови чии ефекти може на крајот да го попречат нормалниот развој. Изложеност на мозокот на инфективни агенси е особено опасна, бидејќи тие може да предизвикаат имунолошки одговор преку активирање на цитокините и да доведат до воспаление на мозокот. Некои инфекции кои биле поврзани со развојот на спастична квадриплегија вклучуваат менингитис, херпес, рубеола и енцефалитис.[3] Тешка жолтица, исто така, може да доведе до оштетување на мозокот и спастична quadriplegia поради израстоци на билирубин во крвта.

Крварење во мозокот предизвикани од фетална мозочни удари, згрутчување на крвта, слаби и малформирани крвните садови или висока крвен притисок кај мајката исто така може да доведе до оштетување на мозокот и предизвикува спастична квадриплегија. Инфекции кај мајката, најчесто карлична инфламаторна болест, се покажа во зголемување на ризикот на фетусен мозочен удар.

Хипоксија, односно недостаток на кислород во мозокот, исто така, може да предизвика штета во церебралниот моторен кортекс и други мозочни региони. Овој недостаток на кислород може да биде резултат на дефект поврзан со плацентата, руптура на матката, штета на папочната врвца, низок крвен притисок кај мајката или асфиксија за време на породувањето.

Децата кои доживеале многу компликации во текот на раѓањето, како што се прематурност, недоволно количество накислород, со ниска тежина при раѓање, аспирација, повреди на главата или крварење во мозокот имаат поголем ризик од развој на спастична квадриплегија. Децата чии мајки биле болни за време на бременоста или не добиваат соодветна исхрана се исто така со поголем ризик да ја развијат болеста.[4]

Дијагностика[уреди | уреди извор]

Спастичната квадриплегија може да биде дијагностицирана уште во првата година, при забележително доцнење во развојот, особено задоцнување во тркалање, лазење, седење или одење.[5][6] Сепак, во зависност од сериозноста, знаците некогаш не се појавуваат дури до три години. Мускулниот тонус понекогаш се користи за да се направи дијагноза на спастична квадриплегија, со тоа што децата често се премногу здрвени или премногу опуштени.

Друг важен дијагностички фактор е постојаните примитивни рефлекси после возраста на која тие треба да се исчезнат (6-12 месеци). Овие рефлекси меѓу другите ги вклучуваат рефлексот на цицање и Mоро рефлексот.

Магнетна резонанца (МРИ) или компјутерската томографија (КТ) може да се користи за да се лоцира причината за симптомите. Ултразвук може да се користи за истата функција во предвремено родени бебиња.

Заради тоа што церебралната парализа се однесува на група на нарушувања, важно е да се има јасен систем на именување. Овие растројства мора да бидат непрогресивни, неминливи и да не се должат на повреди на 'рбетниот мозок.[7] Нарушувањата во рамките на групацијата се класифицирани врз основа на две карактеристики - главни физиолошки симптом и екстремитетите кои се погодени. За нарушувањето да биде дијагностицирано како спастична квадриплегија, поединецот мора да покаже спастични симптоми (не атетотични, хипертонични, атаксични или атонични симптоми) и тоа мора да биде присутно на сите четири екстремитети.

Додека дијагноза може да се направи за кратко време по раѓањето врз основа на семејната историја и набљудување на детето, често е одложена до кога детето е меѓу 18-24 месеци, со цел да се следи можна регресија или прогресија на симптомите.[8]

Научна класификација[уреди | уреди извор]

Научни класификации за овие видови ги вклучуваат:

Тип OMIM Ген Локус
CPSQ1 603513 GAD1 2q31
CPSQ2 612900 ANKRD15 9p24.3
CPSQ3 612936 AP4M1 7q22.1

Белешки[уреди | уреди извор]