Доминантен алел

Од Википедија — слободната енциклопедија
Автозомно доминантно и автосомно рецесивно наследување, двата најчести менделови модели на наследување. Автосом е секој хромозом освен полов хромозом.

Доминантен алел, во генетиката, се дефинира како интеракции помеѓу алели на истиот локус на хомологните хромозоми и поврзаниот фенотип. [1] Во случај на целосна доминација, еден алел во хетерозиготна единка целосно го надминува или маскира фенотипскиот придонес на другиот алел. Надминувачкиот алел се нарекува доминантен, а маскираниот рецесивен. [2] Целосната доминација, позната и како Менделово наследство, ги следи Менделовите закони за сегрегација. Првиот закон вели дека секој алел во пар гени е разделен по случаен избор и има еднаква веројатност да биде пренесен на следната генерација, додека вториот закон вели дека распределбата на варијантите на алели се врши независно една од друга. Сепак, ова не е секогаш случај бидејќи не сите гени се сегрегираат независно и прекршувањата на овој закон често се нарекуваат „неменделово наследство“. [3]

Термините автосомно доминантни или автосомно рецесивни алели се користат за да се опишат генските варијанти на не-половите хромозоми (автозоми) и нивните придружни особини, додека оние на половите хромозоми (алозоми) се нарекуваат X-поврзано доминантно наследување, X-поврзано рецесивно наследување или Y-поврзано наследување; тие имаат модел на наследство и презентација што зависи од полот и на родителот и на детето. Бидејќи има само една копија од Y хромозомот, карактеристиките поврзани со Y не можат да бидат доминантни или рецесивни. [4]

Буквите Пунетовиот квадрат се користат за да се демонстрираат принципите на доминација во наставата, а големите букви се користат за означување на доминантни алели а малите букви се користат за рецесивни алели. Често цитиран пример за доминантен алел е наследувањето на обликот на семето кај грашокот. Грашокот може да биде кружно, поврзано со алел R или збрчкано, поврзан со алел r. Во овој случај, можни се три комбинации на алели (генотипови): RR, Rr и rr. Поединците RR ( хомозиготни) имаат кружен грашок, а рр (хомозиготните) индивидуи имаат збрчкан грашок. Кај Rr (хетерозиготни) индивидуи, R алелот го маскира присуството на r алелот, така што овие индивидуи имаат и кружен грашок. Така, алелот R е доминантен над алелот r, а алелот r е рецесивен на алелот R. [5]

Доминацијата не е својствена за алел или неговите особини (фенотип). Тоа е строго релативен ефект помеѓу два алели на даден ген со која било функција; еден алел може да биде доминантен над вториот алел од истиот ген, рецесивен на трет и ко-доминантен со четвртиот. Дополнително, еден алел може да биде доминантен за една карактеристика, но не и за другите [1] .

Позадина[уреди | уреди извор]

Наследување на џуџеста форма во пченка. Покажување на височините на растенијата од двете родителски варијации и нивниот F1 хетерозиготен хибрид (центар)

Грегор Јохан Мендел, „Таткото на генетиката“, ја објавил идејата за доминација во 1860-тите. Сепак, тоа не било нашироко познато до почетокот на дваесеттиот век. Мендел забележал дека за различни особини на градинарски грашок кои се однесуваат на изгледот на семињата, мешунките и растенијата, постојат два дискретни фенотипови, како што се тркалезните наспроти збрчканите семиња, жолтите наспроти зелените, црвените наспроти белите цветови или високи наспроти ниски растенија. Кога се одгледуваат посебно, растенијата секогаш ги произведувале истите фенотипови, генерација по генерација. Меѓутоа, кога линиите со различни фенотипови биле вкрстени (меѓусебни), еден и само еден од родителските фенотипови се појавил кај потомството (зелена, тркалезна, црвена или висока). Меѓутоа, кога овие хибридни растенија биле вкрстени, потомците ги покажале двата оригинални фенотипи, во карактеристичен сооднос 3:1, а најчестиот фенотип бил оној на родителските хибридни растенија. Мендел образложил дека секој родител во првото вкрстување бил хомозигот за различни алели (еден родител АА и другиот родител аа), дека секој придонел по еден алел за потомството, со резултат дека сите овие хибриди биле хетерозиготи (Аа) и дека еден од двата алели во хибридниот крст доминирал во изразот на другиот: Маскиран а. Конечното вкрстување помеѓу два хетерозигота (Aa X Aa) ќе произведе AA, Aa и aa потомци во генотип сооднос 1:2:1, при што првите две класи го покажуваат фенотипот (А), а последната го покажува фенотипот (а)., со што се произведува соодносот на фенотипот 3:1.

Мендел не ги користел термините ген, алел, фенотип, генотип, хомозигот и хетерозигот, бидејќи сите тие биле воведени подоцна. Тој ја вовел ознаката на големи и мали букви за доминантни и рецесивни алели, соодветно, сè уште во употреба денес.

Во 1928 година, британскиот популационен генетичар Роналд Фишер предложил дека доминантниот алел дејствува врз основа на природната селекција преку придонесот на модификаторните гени. Во 1929 година, американскиот генетичар Севол Рајт одговорил со изјавата дека доминацијата е едноставно физиолошка последица на метаболичките патишта и релативната неопходност од вклучениот ген. [6] [7] [8] [1]

Видови[уреди | уреди извор]

Целосна доминација (Менделова)[уреди | уреди извор]

При целосна доминација, ефектот на еден алел во хетерозиготен генотип целосно го маскира ефектот на другиот. Алелот кој го маскира се смета за доминантен на другиот алел, а маскираниот алел се смета за рецесивен.

Една единствена особина одредена од еден пар гени, се нарекува монохибридно наследување. Доколку вкрстувањето се врши помеѓу родители (генерација P, генерација F0) кои се доминантни со хомозиготи и хомозиготи рецесивни, потомството (генерацијата F1) секогаш ќе го има хетерозиготниот генотип и секогаш ќе го има фенотипот поврзан со доминантниот ген.

Монохибридно вкрстување помеѓу доминантниот хомозигот (GG) и хомозиготот рецесивен (gg), секогаш резултира со хетерозиготен генотип (Gg) и фенотипот поврзан со доминантниот алел, во овој случај капиталот G.
Монохибридно вкрстување помеѓу хетерозиготите (Gg), што резултира со генптипичен сооднос 1:2:1 (GG:Gg:gg) и фенотипски сооднос 3:1 (G:g).

Меѓутоа, доколку F1-генерацијата е дополнително вкрстена со F1-генерацијата (хетерозиготот вкрстен со хетерозигот), потомството (генерацијата F2) ќе го претстави фенотипот поврзан со доминантниот ген ¾ пати. Забележливо е дека иако вкрстувањето на монохибрид на хетерозигот може да резултира со две варијанти на фенотип, може да резултира со три варијанти на генотипот - доминантен хомозигот, хетерозигот и рецесивен хомозигот, соодветно. [9]


Кај дихибридното наследување постојат два пара гени истовремено. Претпоставувајќи овде дека двата пара гени се наоѓаат на нехомологни хромозоми, така што тие не се спарени гени туку се наследени независно. Потомството (генерацијата F1) секогаш ќе биде хетерозиготно и ќе го претстави фенотипот поврзан со доминантната алелска варијанта.

Дихибридниот вкрстување помеѓу доминантниот хомозигот (GGRR) и хомозиготниот рецесивен (ggrr) секогаш резултира со хетерозиготи (GgRr) со фенотип поврзан со доминантните алели G и R.
Дихибриден вкрстување помеѓу хетерозиготите (GgRr), што резултира со фенотипски сооднос 9:3:3:1 (G и R: G и r: g и R: g и r)

Меѓутоа, при преминување на F1-генерацијата постојат четири можни фенотипски можности и фенотипскиот сооднос за F2-генерацијата секогаш ќе биде 9:3:3:1. [10]

Нецелосна доминација (неменделска)[уреди | уреди извор]

Овој Пунетов квадрат илустрира нецелосна доминација. Во овој пример, карактеристиката на црвените ливчиња поврзана со алелот R се рекомбинира со карактеристиката на белиот ливче на алелот r. Растението нецелосно ја изразува доминантната особина (R) што предизвикува растенијата со генотипот Rr да изразуваат цвеќе со помалку црвен пигмент што резултира со розови цветови. Боите не се мешаат заедно, доминантната особина е само помалку изразена.

Нецелосната доминација (исто така наречена делумна доминација, полудоминација, средно наследство или повремено погрешна ко-доминација во генетиката на рептилите [11] ) се јавува кога фенотипот на хетерозиготниот генотип е различен и често среден на хомотипниот фенотип. Фенотипскиот резултат често се појавува како мешана форма на карактеристики во хетерозиготна состојба. На пример, бојата на цветот Snapdragon (зејка) е хомозиготна или за црвено или за бело. Кога црвениот хомозиготен цвет е спарен со белиот хомозиготен цвет, резултатот дава розов цвет на зејката. Розовата слама е резултат на нецелосна доминација. Сличен тип на нецелосна доминација се наоѓа во Перуанското Чудо каде што се добива розова боја кога се вкрстуваат вистинските родители на бели и црвени цветови. Во квантитативната генетика, каде што фенотиповите се пресметуваат и се третираат нумерички, доколку фенотипот на хетерозиготот е точно помеѓу (нумерички) оној на двата хомозиготи, се вели дека фенотипот воопшто не покажува доминација, т.е. доминација постои само кога хетерозиготот се затвора на едниот хомозигот од другиот.

Кога растенијата од генерацијата F1 се самоопрашуваат, фенотипскиот и генотипскиот однос на генерацијата F2 ќе биде 1:2:1 (Црвено:Розово:Бело). [12]

Ко-доминација (не-менделска)[уреди | уреди извор]

Ко-доминација во сортата Камелија
Крвните групи А и Б кај луѓето покажуваат ко-доминација, но типот О е рецесивен на А и Б.
Овој Пунетов квадрат покажува кодоминација. Во овој пример, бел бик (WW) во пар со црвена крава (RR), а нивните потомци покажуваат ко-доминација изразувајќи и бели и црвени влакна.

Ко-доминацијата се јавува кога придонесите на двата алели се видливи во фенотипот и ниту еден алел не маскира друг.

На пример, во системот на крвната група АБО, хемиските модификации на гликопротеинот (H антигенот) на површините на крвните клетки се контролирани од три алели, од кои два се ко-доминантни еден на друг. (IA, IB) и доминантно над рецесивното i во локусот ABO. IA и IB алели произведуваат различни модификации. Ензимот кодиран со IA додава N-ацетилгалактозамин на мембрански врзан H антиген. Ензимот IB додава галактоза. Алелот i не произведува модификација. Така, алелите IA и IB се доминантни на i (индивидуите IA IA и IAi и двете имаат крвна група А, а индивидуите IBIB и IBi и двете имаат крвна група Б), но индивидуите IAIB ги имаат и двете модификации на нивните крвни клетки и на тој начин имаат крв од типот AB, па се вели дека алелите IA и IB се ко-доминантни.

Друг пример се јавува во локусот за бета-глобинската компонента на хемоглобинот, каде што трите молекуларни фенотипови на Hb A /Hb A, Hb A /Hb S и Hb S /Hb S се разликуваат со протеинска електрофореза. (Медицинската состојба произведена од хетерозиготниот генотип се нарекува српеста-клеточна особина и е поблага состојба која се разликува од српеста анемија, така што алелите покажуваат нецелосна доминација во однос на анемијата, видете погоре). За повеќето генски локуси на молекуларно ниво, двата алели се изразуваат ко-доминантно, бидејќи и двата се транскрибираат во РНК.

Ко-доминацијата, каде алелните производи коегзистираат во фенотипот, се разликува од нецелосната доминација, каде што квантитативната интеракција на производите на алелите произведува среден фенотип. На пример, во ко-доминација, црвен хомозиготен цвет и бел хомозиготен цвет ќе родат потомци кои имаат црвени и бели дамки. Кога растенијата од генерацијата F1 се самоопрашуваат, фенотипскиот и генотипскиот однос на генерацијата F2 ќе биде 1:2:1 (Црвено: Забележано: Бело). Овие стапки се исти како оние за нецелосна доминација. Повторно, оваа класична терминологија е несоодветна - во реалноста, таквите случаи воопшто не треба да се каже дека покажуваат доминација.

Врска со други генетски концепти[уреди | уреди извор]

Доминантниот алел може да биде под влијание на различни генетски интеракции и од суштинско значење е да се евалуираат при одредување на фенотипските исходи. Повеќекратните алели, епистазата и плеиотропните гени се некои фактори кои можат да влијаат на фенотипскиот исход. [13]

Повеќе алели[уреди | уреди извор]

Иако секој поединец на диплоиден организам има најмногу два различни алели на даден локус, повеќето гени постојат во голем број на алелни верзии во популацијата како целина. Ова се нарекува полиморфизам и е предизвикано од мутации. Полиморфизмот може да има ефект врз односот на доминација и фенотипот, што е забележано во системот на крвната група АБО. Генот одговорен за човечката крвна група има три алели; А, Б и О, а нивните интеракции резултираат со различни крвни групи врз основа на нивото на доминација што алелите ја изразуваат едни кон други. [13] [14]

Плеиотропни гени[уреди | уреди извор]

Плеиотропните гени се гени каде што еден ген влијае на два или повеќе знаци (фенотип). Ова значи дека генот може да има доминантен ефект врз една карактеристика, но порецесивен ефект врз друга карактеристика. [15]

Епистаза[уреди | уреди извор]

Епистазата е интеракција помеѓу повеќе алели на различни локуси. Лесно кажано, неколку гени за еден фенотип. Врската на доминација помеѓу алелите вклучени во епистатските интеракции може да влијае на забележаните фенотипски соодноси кај потомството. [16]

Наводи[уреди | уреди извор]

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 Billiard, Sylvain; Castric, Vincent; Llaurens, Violaine (2021). „The integrative biology of genetic dominance“. Biol Rev Camb Philos Soc. Oxford, UK: Oxford, UK: Blackwell Publishing Ltd. 96 (6): 2925–2942. doi:10.1111/brv.12786. PMC 9292577 Проверете ја вредноста |pmc= (help). PMID 34382317 Проверете ја вредноста |pmid= (help).
  2. ↑ Rodríguez-Beltrán, Jerónimo; Sørum, Vidar; Toll-Riera, Macarena; de la Vega, Carmen; Peña-Miller, Rafael; San Millán, Álvaro (2020). „Genetic dominance governs the evolution and spread of mobile genetic elements in bacteria“. Proc Natl Acad Sci U S A. United States: United States: National Academy of Sciences. 117 (27): 15755–15762. Bibcode:2020PNAS..11715755R. doi:10.1073/pnas.2001240117. ISSN 0027-8424. PMC 7355013. PMID 32571917.
  3. ↑ Wolf, Jason B; Ferguson-Smith, Anne C; Lorenz, Alexander (2022). „Mendel's laws of heredity on his 200th birthday: What have we learned by considering exceptions?“. Heredity (Edinb). England: England: Springer Nature B.V. 129 (1): 1–3. doi:10.1038/s41437-022-00552-y. ISSN 0018-067X. PMC 9273789 Проверете ја вредноста |pmc= (help). PMID 35778507 Проверете ја вредноста |pmid= (help).
  4. ↑ Eggers, Stefanie; Sinclair, Andrew (2012). „Mammalian sex determination—insights from humans and mice“. Chromosome Res. Dordrecht: Springer-Verlag. 20 (1): 215–238. doi:10.1007/s10577-012-9274-3. ISSN 0967-3849. PMID 22290220. |hdl-access= бара |hdl= (help)
  5. ↑ Bateson, William; Mendel, Gregor (2009). Mendel's Principles of Heredity: A Defence, with a Translation of Mendel's Original Papers on Hybridisation. Cambridge University Press. doi:10.1017/CBO9780511694462. ISBN 978-1108006132.
  6. ↑ Mayo, O. and Bürger, R. 1997. The evolution of dominance: A theory whose time has passed? Архивирано на 4 март 2016 г. "Biological Reviews", Volume 72, Issue 1, pp. 97–110
  7. ↑ Bourguet, D. 1999. The evolution of dominance Архивирано на 29 август 2016 г. Heredity, Volume 83, Number 1, pp. 1–4
  8. ↑ Bagheri, H.C. 2006. Unresolved boundaries of evolutionary theory and the question of how inheritance systems evolve: 75 years of debate on the evolution of dominance Архивирано на 27 февруари 2024 г. "Journal of Experimental Zoology Part B: Molecular and Developmental Evolution", Volume 306B, Issue 4, pp. 329–359
  9. ↑ Trudy, F. C. Mackay; Robert, R. H. Anholt (2022). „Gregor Mendel's legacy in quantitative genetics“. PLOS Biology. Public Library of Science (PLoS). 20 (7): e3001692. doi:10.1371/journal.pbio.3001692. ISSN 1544-9173. PMC 9295954 Проверете ја вредноста |pmc= (help). PMID 35852997 Проверете ја вредноста |pmid= (help).
  10. ↑ Alberts, Bruce; Heald, Rebecca; Hopkin, Karen; Johnson, Alexander; Morgan, David; Roberts, Keith; Walter, Peter (2023). Essential cell biology (Sixth edition.; International student. изд.). W.W. Norton & Company. ISBN 9781324033394.
  11. ↑ Bulinski, Steven (2016-01-05). „A Crash Course in Reptile Genetics“. Reptiles. Living World Media. Архивирано од изворникот на 2020-02-04. Посетено на 2023-02-03. The term co-dominant is often used interchangeably with incomplete dominant, but the two terms have different meanings.
  12. ↑ Brown, T. A. (2018). Genomes 4 (4th. изд.). Milton: Milton: Garland Science. doi:10.1201/9781315226828. ISBN 9780815345084.
  13. ↑ 13,0 13,1 Ingelman-Sundberg, M. (2005). „Genetic polymorphisms of cytochrome P450 2D6 (CYP2D6): clinical consequences, evolutionary aspects and functional diversity“. Pharmacogenomics J. United States: United States: Nature Publishing Group. 5 (1): 6–13. doi:10.1038/sj.tpj.6500285. ISSN 1470-269X. PMID 15492763.
  14. ↑ Yamamoto, F; Clausen, H; White, T; Marken, J; Hakomori, S (1990). „Molecular genetic basis of the histo-blood group ABO system“. Nature. 345 (6272): 229–233. Bibcode:1990Natur.345..229Y. doi:10.1038/345229a0. PMID 2333095.
  15. ↑ Du, Qingzhang; Tian, Jiaxing; Yang, Xiaohui; Pan, Wei; Xu, Baohua; Li, Bailian; Ingvarsson, Pär K.; Zhang, Deqiang (2015). „Identification of additive, dominant, and epistatic variation conferred by key genes in cellulose biosynthesis pathway in Populus tomentosa“. DNA Res. England: England: Oxford University Press. 22 (1): 53–67. doi:10.1093/dnares/dsu040. ISSN 1340-2838. PMC 4379978. PMID 25428896.
  16. ↑ Phillips, Patrick C (2008). „Epistasis - the essential role of gene interactions in the structure and evolution of genetic systems“. Nat Rev Genet. London: London: Nature Publishing Group. 9 (11): 855–867. doi:10.1038/nrg2452. ISSN 1471-0056. PMC 2689140. PMID 18852697.

Надворешни врски[уреди | уреди извор]

Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Доминантен_алел&oldid=5175138“