Човечка генетика

Од Википедија — слободната енциклопедија

Човечката генетика — проучување на наследството на луѓето. Човечката генетика опфаќа различни полиња кои се преклопуваат, вклучувајќи: класична генетика, цитогенетика, молекуларна генетика, биохемиска генетика, геномика, популациона генетика, развојна генетика, клиничка генетика и генетско советување.

Гените се заеднички фактор на квалитетите на повеќето особини што ги наследува човекот. Проучувањето на човечката генетика може да одговори на прашања за човековата природа, може да помогне во разбирањето на болестите и развојот на ефективен третман и да ни помогне да ја разбереме генетиката на човечкиот живот. Оваа статија ги опишува единствено основните карактеристики на човечката генетика; за генетиката на нарушувања, погледнете: медицинска генетика.

Претставување на структурата на двојната спирала на човечката ДНК

Генетски разлики и модели на наследување[уреди | уреди извор]

Автозомно доминантен модел, шанса 50/50

Наследувањето на особините за луѓето се заснова на моделот на наследување на Грегор Мендел. Мендел заклучил дека наследството зависи од дискретни единици на наследување, наречени фактори или гени.[1]

Автозомно доминантно наследување[уреди | уреди извор]

Автозомните особини се поврзани со еден ген на автосомот (неполов хромозом) - тие се нарекуваат „доминантни“ затоа што една копија - наследена од кој било родител - е доволна за да се појави оваа особина. Ова често значи дека и еден од родителите мора да ја има истата особина, освен доколку не се појавила поради неверојатна нова мутација. Примери за автосомно доминантни особини и нарушувања се Хантингтоновата болест и ахондроплазијата.

Автозомно рецесивно наследување[уреди | уреди извор]

Автозомно рецесивно наследување, 25% шанса

Автозомно рецесивни особини се еден модел на наследување за особина, болест или нарушување што треба да се пренесе низ семејствата. За да се прикаже рецесивна особина или болест треба да се прикажат две копии од особина или нарушување. Карактеристиката или генот ќе се наоѓа на не-полов хромозом. Бидејќи се потребни две копии од особина за да се прикаже некоја особина, многу луѓе несвесно можат да бидат носители на некоја болест. Од еволутивна перспектива, рецесивната болест или особина може да остане скриена неколку генерации пред да се прикаже фенотипот. Примери за автосомно рецесивни нарушувања се албинизам, цистична фиброза.

Х- и Y- наследување[уреди | уреди извор]

X-поврзани гени се наоѓаат на половиот X-хромозом. X-поврзаните гени исто како автосомните гени имаат и доминантен и рецесивен тип. Рецесивните Х-поврзани нарушувања ретко се забележуваат кај жените и обично ги погодуваат само мажите. Тоа е затоа што мажите го наследуваат својот X-хромозом и сите гени поврзани со Х ќе бидат наследени од мајчината страна. Татковците го пренесуваат својот Y хромозом само на своите синови, така што нема да се наследат особини поврзани со Х од татко на син. Мажите не можат да бидат носители на рецесивните X поврзани особини, бидејќи имаат само еден Х хромозом, така што ќе се појави секоја X поврзана особина наследена од мајката.

Жените изразуваат Х-поврзани нарушувања кога се хомозиготни за нарушувањето и стануваат носители кога се хетерозиготни. Х-поврзаното доминантно наследување ќе го покаже истиот фенотип како хетерозигот и хомозигот. Исто како и Х-поврзаното наследување, ќе има недостаток на наследување од маж до маж, што го прави да се разликува од автосомните особини. Еден пример за X-поврзана карактеристика е Кофин-Ловриевиот синдром, кој е предизвикан од мутација на генот на рибозомалниот протеин. Оваа мутација резултира со скелетни, краниофацијални абнормалности, ментална ретардација и низок раст.

X хромозомите кај жените се подложени на процес познат како X-инактивација. X-инактивација е кога еден од двата Х хромозома кај жените е речиси целосно деактивиран. Важно е овој процес да се случи инаку жената би произведувала двојно поголема количина од нормалните протеини на Х-хромозомот. Механизмот за инактивација на Х ќе се појави за време на ембрионската фаза. За луѓе со нарушувања како трисомија X, каде што генотипот има три Х хромозоми, Х-инактивацијата ќе ги деактивира сите Х хромозоми додека не постои само еден Х-хромозом активен. Мажите со Клинефелтеров синдром, кои имаат дополнителен X хромозом, исто така ќе бидат подложени на X инактивација за да имаат само еден целосно активен Х хромозом.

Наследувањето поврзано со Y се јавува кога ген, особина или нарушување се пренесува преку Y хромозомот. Бидејќи Y хромозомите можат да се најдат само кај мажите, Y поврзаните особини се пренесуваат само од татко на син. Одредувачкиот фактор на тестисот, кој се наоѓа на хромозомот Y, ја одредува машкоста на поединците. Покрај машкоста наследена во Y-хромозомот, нема други пронајдени карактеристики поврзани со Y.

Анализа на педигре[уреди | уреди извор]

Пример за семејно педигре што прикажува автосомно рецесивна карактеристика

Педигре е дијаграм што ги прикажува односите на предците и пренесувањето на генетските особини во текот на неколку генерации во едно семејство. Квадратните симболи речиси секогаш се користат за претставување на мажите, додека круговите се користат за жените. Тие се користат за да помогнат во откривањето на многу различни генетски болести. Тоа, исто така, може да се користи за да помогне да се одредат шансите родителот да произведе потомство со специфична особина.

Четири различни карактеристики може да се идентификуваат со анализа на графиконот на педигре: автосомно доминантно, автосомно рецесивно, x-поврзано или y-поврзано. Делумната пенетрација може да се покаже и пресмета од педигре. Пенетрацијата е процентуално изразена фреквенција со која индивидуите од даден генотип манифестираат барем одреден степен на специфичен мутантен фенотип поврзан со особина.

Инбридирањето или парењето помеѓу тесно поврзани организми, може јасно да се види на графиконите за педигре. Графиконите на кралските семејства често имаат висок степен на вкрстување, бидејќи било вообичаено и пожелно кралското семејство да се омажи односно ожени за друг член на кралското семејство. Генетските советници најчесто користат педигре за да им помогнат на паровите да утврдат дали родителите ќе можат да раѓаат здрави деца.

Кариотип[уреди | уреди извор]

Микрографски кариограм на човечки маж, прикажува 46 хромозоми вклучувајќи ги и XY половите хромозоми
Шематски кариотип на човек, со означени ленти и локусу. Покажува темни и бели региони на лентата G. Покажува 22 хомологни хромозоми, и машка (XY) и женска (XX) верзија на половиот хромозом (долу десно), како и митохондриски геном (долу лево).

Кариотипот е многу корисна алатка во цитогенетиката. Кариотипот е слика на сите хромозоми во метафазната фаза наредени според должината и положбата на центромерот. Кариотипот може да биде корисен и во клиничката генетика, поради неговата способност да дијагностицира генетски нарушувања. На нормален кариотип, анеуплоидијата може да се открие со тоа што јасно може да се набљудуваат сите исчезнати или дополнителни хромозоми.

Г-поврзување, од кариотипот може да се користи за откривање на бришења, вметнувања, дупликации, инверзии и транслокации. Г-поврзувањето ќе ги обои хромозомите со светли и темни ленти уникатни за секој хромозом. FISH, флуоресцентна in situ хибридизација, може да се користи за набљудување на бришења, вметнувања и транслокации. FISH користи флуоресцентни сонди за да се врзат за одредени секвенци на хромозомите што ќе предизвикаат хромозомите да флуоресцираат единствена боја.[1]

Геномика[уреди | уреди извор]

Геномиката е поле на генетиката што се занимава со структурни и функционални студии на геномот.[1] Геномот е целата ДНК содржана во организам или клетка вклучувајќи ја нуклеарната и митохондриската ДНК. Човечкиот геном е вкупната збирка на гени во човечко суштество содржана во човечкиот хромозом, составена од над три милијарди нуклеотиди[2] Во април 2003 година, Проектот за човечки геном успеал да ја секвенционира целата ДНК во човечкиот геном и да открие дека човечкиот геном е составен од околу 20.000 протеински гени кои кодираат.

Медицинска генетика[уреди | уреди извор]

Главна статија: Медицинска генетика

Медицинската генетика е гранка на медицината која вклучува дијагноза и третман на наследни нарушувања. Медицинската генетика е примена на генетиката за медицинска нега. Се поклопува со човечката генетика, на пример, истражувањето за причините и наследството на генетските нарушувања ќе се смета и во рамките на човечката генетика и медицинската генетика, додека дијагнозата, управувањето и советувањето на лицата со генетски нарушувања ќе се сметаат за дел од медицинската генетика.

Популациона генетика[уреди | уреди извор]

Главна статија: Популациона генетика

Популационата генетика е гранка на еволутивната биологија одговорна за истражување на процесите кои предизвикуваат промени во фреквенциите на алели и генотипови кај популациите засновани на Менделовото наследство.</ref> Четири различни сили можат да влијаат на фреквенциите: природна селекција, мутација, проток на гените (миграција) и Генетско поместување. Популацијата може да се дефинира како група на поединци кои се вкрстуваат и нивните потомци. За човековата генетика популациите ќе се состојат само од човечкиот вид. Принципот Харди-Вајнбергова рамнотежа е широко користен принцип за одредување на алелните и генотипните фреквенции.

Митохондриска ДНК[уреди | уреди извор]

Покрај нуклеарната ДНК, луѓето (како и речиси сите еукариоти) имаат митохондриска ДНК. Митохондриите, „моќните куќи“ на клетката, имаат своја ДНК. Митохондриите се наследени од мајката, а нивната ДНК често се користи за следење на мајчините линии на потекло (види митохондриска Ева). Митохондриската ДНК е долга само 16 kb и кодира за 62 гени.

XY хромозоми

Гени и пол[уреди | уреди извор]

Системот за определување на полот XY е систем за одредување пол кој се наоѓа кај луѓето, повеќето други цицачи, некои инсекти (Drosophila) и некои растенија (Гинко). Во овој систем, полот на поединецот се одредува со пар полови хромозоми (гонозоми). Женките имаат два ист вид на полови хромозоми (XX), и се нарекуваат хомогаметички пол. Мажите имаат два различни полови хромозоми (XY) и се нарекуваат хетерогаметички пол.

X-поврзани особини[уреди | уреди извор]

Половата поврзаност е фенотипски израз на алел поврзан со хромозомскиот пол на поединецот. Овој начин на наследување е во контраст со наследувањето на карактеристиките на автосомните хромозоми, каде што двата пола имаат иста веројатност за наследување. Бидејќи луѓето имаат многу повеќе гени на X од Y, има многу повеќе X-поврзани особини отколку Y-поврзани особини. Сепак, жените носат две или повеќе копии од Х-хромозомот, што резултира со потенцијално токсична доза на X-поврзани гени.[3]

За да се поправи оваа нерамнотежа, жените развиле единствен механизам за компензација на дозата. Конкретно, по пат на процесот наречен инактивација на Х-хромозомот (XCI), женските цицачи транскрипционално замолчуваат еден од нивните два X на комплексен и високо координиран начин.

X-врска доминантна Х-врска рецесивна Наводи
Алпортов синдром Отсуство на крв во урината
Кофин-Ловриев синдром Нема кранијални малформации
Визија во боја Далтонизам
Нормален фактор на коагулација Хемофилија А и Б
Силно мускулно ткиво Дишенова мускулна дистрофија
синдром на кревка Х Нормален Х хромозом
Ајкардиев синдром Отсуство на мозочни дефекти
Отсуство на автоимунитет IPEX синдром
Xg крвна група Отсуство на антиген
Производство на гликозаминогликан Хантеров синдром
Нормална мускулна сила Бекерова мускулна дистрофија
Непогодено тело Фабриева болест
Без прогресивно слепило Хороидеремија
Без оштетување на бубрезите Дентова болест
Ретов синдром Без микроцефалија
Производство на HGPRT Леш-Нихан синдром
Високо ниво на бакар Менкесova болест
Нормално ниво на имунитет Вискот-Олдричev синдром
Фокална дермална хипоплазија Нормална пигментирана кожа
Нормален пигмент во очите Окуларен албинизам
Рахитис отпорен на витамин Д Апсорпција на витамин Д
Синестезија Неперцепirawe на бои

Човечки особини со можни моногени или олигогени модели на наследување[уреди | уреди извор]

Доминантен Рецесивен Наводи
Низок пулс Висок пулс [4]
Widow's peak straight hair line [5][6]
ocular hypertelorism Hypotelorism
Normal digestive muscle POLIP syndrome
Facial dimples * No facial dimples [7][8]
Able to taste PTC Unable to taste PTC [9]
Unattached (free) earlobe Attached earlobe [7][10]
Clockwise hair direction (left to right) Counter-Clockwise hair direction (right to left) [11]
Cleft chin smooth chin [12]
No progressive nerve damage Friedreich's ataxia
Ability to roll tongue (Able to hold tongue in a U shape) No ability to roll tongue
extra finger or toe Normal five fingers and toes
Straight Thumb Hitchhiker's Thumb
Freckles No freckles [7][13]
Wet-type earwax Dry-type earwax [10][14]
Normal flat palm Cenani Lenz syndactylism
shortness in fingers Normal finger length
Webbed fingers Normal separated fingers
Roman nose No prominent bridge [15]
Marfan's syndrome Normal body proportions [16]
Huntington's disease No nerve damage [17]
Normal mucus lining Cystic fibrosis [18]
Photic sneeze reflex No ACHOO reflex [19]
Forged chin Receding chin [15]
White Forelock Dark Forelock [20]
Ligamentous angustus Ligamentous Laxity [21]
Ability to eat sugar Galactosemia [22]
Total leukonychia and Bart pumphrey syndrome partial leukonychia [23]
Absence of fish-like body odour Trimethylaminuria [24]
Primary Hyperhidrosis little sweating in hands [25]
Lactose persistence * Lactose intolerance * [26]
Prominent chin (V-shaped) less prominent chin (U-shaped) [27]
Acne prone Clear complexion [28]
Normal height Cartilage–hair hypoplasia

Услови за оневозможување[уреди | уреди извор]

'Генетски'Хромозомски

Ефект Извор Наводи
Даунов синдром Дополнителен 21-ви хромозом [29]
Синдром на мачкин плач Делумно бришење на хромозом во групата Б [30]
Клинефелтеров синдром Еден или повеќе дополнителни полови хромозоми [31]
Тарнеров синдром Преуредување на еден или двата Х хромозоми, бришење на дел од вториот Х хромозом, присуство на дел од Y хромозом [32]

Наводи[уреди | уреди извор]

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 Nussbaum, Robert L.; McInnes, Roderick R.; Willard, Huntington F. (2007). Genetics in Medicine (7th. изд.). Philadelphia: Saunders.
  2. ↑ "Glossary". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. 14 March 2008.
  3. ↑ Ahn, J.; Lee, J. (2008). „X Chromosome Inactivation“. SciTable. Nature Education.
  4. ↑ Calkins, Hugh. „Can Sinus Bradycardia Be Inherited?“. NEJM Journal Watch. Massachusetts Medical Society.
  5. ↑ Campbell, Neil; Reece, Jane (2005). Biology. San Francisco: Benjamin Cummings. стр. 265. ISBN 0-07-366175-9.
  6. ↑ McKusick, Victor A. (10 February 2009). „Widow's Peak“. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 194000. Архивирано од изворникот на 9 December 2015.
  7. ↑ 7,0 7,1 7,2 „Genetics/Reproduction“. ScienceNet – Life Science. Singapore Science Centre. Архивирано од изворникот на 2003-09-25.
  8. ↑ McKusick, Victor A. (25 June 1994). „Dimples, Facial“. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 126100. Архивирано од изворникот на 9 April 2019.
  9. ↑ Wooding, Stephen (28 June 2004). „Natural selection at work in genetic variation to taste“. Medical News Today. Архивирано од изворникот на 2007-12-13.
  10. ↑ 10,0 10,1 Cruz-Gonzalez, L.; Lisker, R. (1982). „Inheritance of ear wax types, ear lobe attachment and tongue rolling ability“. Acta Anthropogenet. 6 (4): 247–54. PMID 7187238.
  11. ↑ McDonald, John H. (8 December 2011). „Hair Whorl“. Myths of Human Genetics. University of Delaware.
  12. ↑ McKusick, Victor A. (23 March 2013). „Cleft Chin“. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 119000. Архивирано од изворникот на 29 April 2017.
  13. ↑ Xue-Jun Zhang; и др. (2004). „A Gene for Freckles Maps to Chromosome 4q32–q34“. Journal of Investigative Dermatology. 122 (2): 286–290. doi:10.1046/j.0022-202x.2004.22244.x. PMID 15009706.
  14. ↑ McKusick, Victor A.; O'Neill, Marla J. F. (22 November 2010). „Apocrine Gland Secretion, Variation in“. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University. 117800. Архивирано од изворникот на 30 April 2017.
  15. ↑ 15,0 15,1 „Mendelian Traits in Humans“ (PDF). Human Genetics. San Diego Supercomputer Center (SDSC).
  16. ↑ Chen, Harold (2019-03-08). Buehler, Bruce (уред.). „Genetics of Marfan Syndrome“. Medscape. WebMD LLC.
  17. ↑ Stafford, Kate; Mannor, Michael. „Mutations and Genetic Disease“. Genetic Diseases. ThinkQuest. Архивирано од изворникот на 2007-01-03.
  18. ↑ „Autosomal Recessive: Cystic Fibrosis, Sickle Cell Anemia, Tay Sachs Disease“. Medical Genetics. Children's Hospital of Pittsburgh. 3 February 2008. Архивирано од изворникот на 24 August 2009. Посетено на 28 September 2011.
  19. ↑ Schrock, Karen (10 January 2008). „Looking at the Sun Can Trigger a Sneeze“. Scientific American. Архивирано од изворникот на 2011-03-19.
  20. ↑ „Inherited Human Traits“. EdQuest. Архивирано од изворникот на 2012-02-01.
  21. ↑ Scott, C. I. (1971). „Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: A new dysmorphic syndrome“. Birth Defects Original Article Series. 7 (6): 240–246. PMID 5173168.
  22. ↑ Fankhauser, D. B. (2 Feb 2006). „Human Heritable Traits“. University of Cincinnati Clermont College. Архивирано од изворникот на 2012-02-23.
  23. ↑ Tüzün, Yalçın; Karaku, Özge (2009). „Leukonychia“ (PDF). Journal of the Turkish Academy of Dermatology. JTAD. Архивирано од изворникот (PDF) на 2016-03-03. Посетено на 2012-03-03.
  24. ↑ „Learning About Trimethylaminuria“. genome.gov. National Human Genome Research Institute.
  25. ↑ Kaufmann, Horacio; и др. (April 2003). „Primary hyperhidrosis – Evidence for autosomal dominant inheritance“ (PDF). Clinical Autonomic Research. 13 (2): 96–98. doi:10.1007/s10286-003-0082-x. PMID 12720093.
  26. ↑ Bowen, R. (25 April 2009). „Lactose Intolerance (Lactase Non-Persistence)“. Colorado State University.
  27. ↑ Jablecki, Donna Mae. „Variations on a Human Face“ (PDF). Science Experiments on File. Facts on File.
  28. ↑ Strickland, Barbara. „Acne is a Four Letter Word“. Sage Advice. Barbara Strickland. Архивирано од изворникот на 2006-02-07.
  29. ↑ „Down Syndrome“. Mosby's Dictionary of Medicine, Nursing & Health Professions. Elsevier Health Sciences. Посетено на 27 September 2013.
  30. ↑ Празен навод (help)
  31. ↑ Празен навод (help)
  32. ↑ Tager-Flusberg, Helen (1999). Neurodevelopmental Disorders. Massachusetts: Massachusetts Institute of Technology. стр. 227. ISBN 0-262-20116-X.

Извори[уреди | уреди извор]

Sub-topics
Генетска историја по регион
Популациона генетика
по група
Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Човечка_генетика&oldid=5180443“