Цистична фиброза

Од Википедија, слободната енциклопедија
Прејди на: содржини, барај

Цистична фиброза e болест која настанува при мутација на генот „цистична фиброза трансмембрански спроводен регулатор“ - (CFTR). Најчестите (мутации), ΔF508, се бришење на три нуклеотиди кои резултираат со губење на амино киселината фенилаланин (Ф) во позиција на протеин. Оваа мутација е сметка за две-третини (66-70%) случаи во светот и 90 отсто од случаите во САД, меѓутоа, постојат повеќе од 1.400 други мутации што може да произведе Цистичната фиброза, иако повеќето луѓе го имаат. Два работни копии (алели) на генот (CFTR), само едно е потребно за да се спречи цистична фиброза. Цистичната фиброза се развива кога ниту еден алел не може да произведе функционални (CFTR) протеини. Така, Цистичната фиброза се смета за автосомно рецесивно заболување. Генот (CFTR), кој се наоѓа во q31.2. Структурно, (CFTR) е тип на генот познат како ген (АБЦ). Производ на овој ген (CFTR) е халид анјон канал важни во креирањето на пот, дигестивните сокови и слуз.

Симптоми и последици[уреди]

Симптоми на цистичната фиброза се солена дегустација на кожата, сиромашен раст и слабо зголемување на телесната тежина и покрај нормално внесување на храна,акумулација на густа, леплива слуз, чести инфекции на градите,кашлање и останување без здив. Симптомите најчесто се јавуваат во раното детство, како опструкција на дебелото црево. Како што детето расте, тој или таа ќе треба да се вежба за ослободување на слузницата во алвеолите. Цилијарните епителните клетки на пациентот имаат мутиран протеин кој води кон ненормално вискозно производство на слузница.При сиромашниот раст кај децата обично се претставува како неможност да се добиваат на тежина или висината на иста стапка како и нивните врсници. Причините за појава на пореметување во растот, се многу фактори и вклучуваат хронични белодробни инфекции, лоша апсорбција на хранливите материи преку гастроинтестиналниот тракт, како и зголемена побарувачка метаболички поради хронична болест.