Тарнеров синдром

Од Википедија — слободната енциклопедија
Прејди на: содржини, барај
Тарнеров синдром
Класификација и надворешни извори
Neck Turner.JPG
Девојче со Тарнеров синдром пред и после нејзината операција.
МКБ-10 Q96
МКБ-9 758.6
DiseasesDB 13461
MedlinePlus 000379
eMedicine ped/2330
MeSH D014424

Тарнеровиот синдром настанува како резултат на нумеричките аберации на хромозомите, монозомија X хромозомот кај жените. Жените со овој синдром имаат само еден X хромозом и кариотип 45, ХО. Причината за оваа болест може да биде и образувањето изохромозоми што содржат дуплирано подолг крак (q крак. Х хромозомите (се означуваат со i(Xq)).. Тоа е единствената моносомија на хромозоми во човековата клетка која што може да преживее. Препознатливи показатели се:

  • краток врат со насобрана кожа од страна, која се протега од уво до рамо.
  • ушните школки се лошо формирани и ниско поставени.
  • мал раст (125-150цм).
  • гради со широко распоредени брадавици.
  • немаат развиени јајници, затоа се неплодни.
  • отсутни секундарни сексуални карактеристики.
  • психичкиот развој кај повеќето е нормален, додека кај околу 20% се појавува психичка заостанатост.

Растот во височина и стерилитето неможат да бидат излечени. Спротивно на тоа, ако овие луѓе се подложени на третман на естроген и прогестерон во период на пубертет, може да се предизвика појава на секундарни сексуални карактеристики и со тоа да се избегни појавата на псхолошки нарушувања.

Надворешни врски[уреди]