Даунов синдром

Од Википедија — слободната енциклопедија
Прејди на: содржини, барај
Даунов синдром
Класификација и надворешни извори

Момче со Даунив синдром изработува полица за книги
МКБ-10 Q90
МКБ-9 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615
MeSH D004314

Даунов синдром, трисомија 21 или трисомија Гхромозомско нарушување,предизвикано од екстра генетички материјал во 21 хромозом. Откриен е во 1866 година од лекарот Џон Ленгдон Даун кој работел со луѓе со интелектуални пореметувања.Тој забележал дека дел од неговите пациенти биле толку слични што лесно можело да се претпостави дека се деца од исти родители. Тој забележал дека овие лица поседуваат широко, сплеснато лице, дебел јазик, мал нос и биле ментално ретардирани. Подоцна ова генетско хромозомско пореметување е наречено Даунов синдром, а негова причина се одредени грешки во клеточната делба пред оплодувањето. Медицински гледано, Дауновиот синдром се нарекува Трисомија 21.[1]

Всушност тој претставува облик на хромозомопатија, односно грешка во комбинацијата на хромозомите во 21 пар на хромозоми, која настанува при клеточната делба на новиот плод. Имено, при делбата на двата хромозома од едниот родител и двата хромозома од другиот родител, наместо во плодот да се појават два хромозома, се појавуваат три. Одредени научници сметаат дека таквата грешка е последица на неправилната делба на хромозомите, додека други сметаат дека станува збор за генетска аномалија, односно наследно пренесување од некои претходни генерации – предци од семејството. Доколку трисомијата се појавува во сите клетки станува збор за лице со класичен даунов синдром, а доколку се опфатени само поедини клетки станува збор за лице со мозаичен даунов синдром.

Менталната ретардација кај овие луѓе може да се движи од лена до средна(умерена). Малкумина од нив имаа тешка ментална ретардација.Застапеноста на дауновиот синдром е 1 на 800 или 1000 раѓања. Оваа ментална ретардација може да се открие за време на бременоста на жената, преку амниоцентеза.

Иако некои од физичките недостатоци неможат да бидат надминати, соодветната образование и грижа може да го подобри квалитетот на живот кај овие луѓе.


Карактеристики[уреди]

Луѓето кои живеат со Даунов синдром може да ги имаа сите или некои од следниве карактеристики: микрогенија (ненормално мала брада)[2] , мускулна хипотонија (слаба мускулна маса), рамна носна коска, неправилен раст на забите, намален обем на главата, карактеристични брчки на рацете, испакната јазик (како резултат на малата усна празнина), краток врат, бели точки на ирисот, проблеми со срцето и голем простор помеѓу првиот ножен прст и тој до него. Ментално гледано луѓето кои живеат со овој синдром имаат менатална ретардација која се движи во граница на: блага ретардација –IQ од 50 до 70, средна ретардација –IQ од 35 до 50. Луѓето кои имаат мозаичен дaунов синдром имаат за 10 до 30 поени повисок коефициент на интелегенција. Медицинските последици кои ги прдизвикува овој синдром се најразлични и можат да влијаат на функцијата на било кој орган или телесен процес. Здравствениот аспект на Дауновиот синдром ги опфаќа превенирањето и антиципирањето на ефектите предизвикани од оваа состојба, препознавање на компликациите кои настануваат од истиот, раководење со индивидуалните симптоми и општа помош на лицата кои живеат со Даунов синдром и нивните семејства.[3] Кај Дауновиот синдром, во зависност од третманот, развојот може да биде од тешка ментална ретардација до лесна ментална, а во поново време и гранични случаи. Со други зборови, доколку со овие лица се почне да се работи од мали нозе се постигнуваат големи резултати во нивниот напредок. Дауновиот синдром може да резултира со неколку различни генетски механизми. Овие резултати зависат од самите гени и интеракциите со околината. При самото раѓање не е возможно да се воочат симптомите на кои личноста со Даунов синдром ќе ги развива во текот на својот живот. Некои проблеми се присутни од самото раѓање, како на пример срцеви заболувања. Некои се манифестираат подоцна, како на пример епилепсијата. Најкарактеристичните манифестации на Даун синдром се цртите на лицето, болести на срцето, низок раст, проблеми со тироидната жлезда и Алцхајмерова болест. Во другите не толку сериозни заболувања се вкучуваат: леукемијата, епилепсијата и намалениот имунитет. Од друга страна, здравствените бенефити се однесуваат на тоа дека луѓето ки имаат Даунов синдром потешко заболуваат од малигни болести, со исклучок на леукемија и рак на тестиси.[4] Исто така кој овие луѓе намалена е и веројатноста за заболување од диабетис и артерио склероза. [5]

Интелектуален напредок[уреди]

Инетлектуалниот напредок кај децта со даунов синдром е многу различен.При раѓањето неможат да се предвидат способностите кои ќе ги носи една индивидуа.Идентификацијата на најдобрата метода на учење започнува многу брзо после раѓањето преку програмите на рана интервенција. [6] Бидејќи децата со овој синдром имаат многу различни таленти и способности, нивниот успех на училиште исто така, може многу да се разликува, со што се истакнува потребата за индивидуална евалуација на децата. Когнитивните проблеми кои ги имаат децта со Даунов синдром, често се сретнуваат и кај сите други деца. Токму заради тоа родителите можат да ги праќаат своите деца во институции каде се употрабуваат општите образовни програми. Токму на овој начин децата со Даунов синдром доживуваат напредок. Таквиот напредок е особено забележителен доколку децата со Даунов синдром посетуваат редовни градинки и редовни училишта, бидејќи на тој начин ги восприемаат работните, социјалните, културолошките и други навики од своите соученици. Токму затоа и процесот на Инклузија сè повеќе се воведува и применува во повеќето држави во светот. Комуникациските вештини се разликуваат од дете до дете. Децата со Даунов синдром најчесто имаат проблеми со говорот и токму затоа се препорачуваат различни тераппи за да си го подобрат изговорот. Моториката кај овие деца е забавена [7] и често пати го попречува интелектуалниот напредок. Повторно и тука, како и кај интелектуалниот напредок, имаме најразлични случаи.Некои деца почнуваат да одат на 2 години, додека пак други тоа го прават во четвртата година од својот живот. Физикална терапија или учество во програма која што е адаптрирана за ваквите деца, може многу да им помогне во развојот на нивната моторика.[8] Покрај овие проблеми овие личности имаа проблеми со средното уво и токму затоа понекогаш имаат ослабен слух. Во образованието се повеќе се вклучуваат деца со даунов синдром (за полесно надминување на пречките) и тоа во многу држави повеќе не е табу.

Плодност[уреди]

Плодноста и кај двата пола(и машки и женски) е намалена. Меѓутоа сепак е возможно да се остави потомство. Грубо пресметано, половина од роденчињата, кои потекнуваат од родители со Даунов синдром, исто така ќе имаат Даунов синдром. [9]


Генетика[уреди]

Дауновиот синдром е хромозомска аномалија, која се одликува со присуство на екстра генетички материјал во 21 хромозом. Ефектот на одвишокот на генетички материјал влијае различно кај различни луѓе и тоа зависи од големината на генетичкиот одвишок, како и од генетичката историја. Дауновиот синдром може да се појави кај сите луѓе, а некои слични манифестации се забележани и кај одредени видови на животни, како што се шимпанзата [10] и глувците. Типичен човечки кариотип е претставен како 46,XX или XY.Тоа значи дека секој човек има 46 хромозоми. Женските имаат XX, додека мажите имаат XY.[11]

Трисомија 21[уреди]

Кариотипот кај Даунов синдром. Хромозомот 21 се јавува три пати

Трисомија 21 е предизвикана од непарвилна мејоза(делба). Со оваа неправилна делба половите клетки(гамети-сперматозоиди или јајце клетка),добиваат екстра копија од хромозомот 21, така гаметите имаат 24, наместо 23 хромозоми.Со комбинација на нормалните гамети од другиот родител, ембрионот сега има 47 хромозоми. Трисомија 21 во 95% од случаите е предизвикувач на Даунов синдром. [12]

Мозаицизам[уреди]

Трисомија 21 е предизвикана од неправилна делба на гаметите и притоа ги погодува сите клетки во телото. Меѓутоа, некогаш одредени клетки во телото се нормални, а останатите се погодени од трисомија 21.Оваа состојба се нарекува мозаичен Даунов синдром(46,XX/47,XX+21).[13][14] Ова може да се случи на два начина: неправилна делба за време на раното делење на клетките, ќе доведе до тоа некои клетки да имаат трисомија 21; или ембрион со Даунов синдром поминува низ неправилна клеточна делба и притоа дел од клетките се враќаат во нормален хромозомски ред.Ова е причина за настанување на 1 до 2% на Даунов синдром.[15]

Робертсова транслокација[уреди]

Екстра хромозомскиот материјал може да биде последица на Робертсова транслокација на кариотипот на еден од двајцата родители. Во овој случај подолгата страна ха хромозомот 21 се прикачува на некои друг хромозом,најчесто хромозомот 14 [45,XX,der(14;21)(q10;q10)]. Личноста со ваква транслокација е нормална. Меѓутоа, при репродукцијата многу е веројатно гаметите да немаат правилна делба и да создаваат екстра генетички материјал.Последица на тоа ќе биде дете со Даунов синдром. Овој вид на настанување на Даунов синдром, уште се нарекува и наследен Даунов синдром. Ова е причината за создавање на 2 до 3 % од случаите на Даунов синдром. [16]

Дупликација на дел од хромозомот 21[уреди]

Ретко, дел од хромозомот 21 поминува низ дупликација.Ова може да доведе до дуплирање на некои, но не сите гени во хромозомот 21(46,XX, dup(21q)).[17] Ако овој дел е одговорен за физичките и менталните карактеристики на Дауновиот синдром, индивидуата ќе ги покаже тие карактеристики.Оваа е многу ретка појава.

Епидемологија[уреди]

Фрекфенцијата на појавување на Дауновиот синдром е на секое осумстото или илјадито раѓање.[18] Кај околу 95% од овие случаи се работи за трисомија 21. Овој синдром може да се појави кај луѓето од било која етничка група и економска класа. Возраста на мајката влијае врз веројатноста да се роди дете кое има Даунов синдром. Доколу мајката е помеѓу 20 и 24 години, шансата да роди дете со Даунов синдром е едно на 1562. Доколку таа е на возраст од 35-39 додини веројатноста е едно дете во 214.А, пак ако мајката е над 45 години можноста нејзиното дете да се роди со Даунов синдром е 1 на 19. [19] Истражувањата кои се направени во последно време, сугерираат на тоа дека удел во тоа дали новороденчето ќе биде со или без Даунов синдром имаат и годините на таткото(посебно ако таткото е постар од 42 години). [20] Сегашните истражувања покажуваат дека Дауновиот синдром е предизвикан од најразлични влијание за време на формацијата на половите клетки или бременоста.Нема конкретни докази за тоа дека оваа нарушување е предизвикано од однесувањето на родителите (секако невклучувајќи ја возраста) или пак некои надворечен фактор.

Историја[уреди]

Англискиот лек Џон Ленгдон Даун прв го карактеризира Дауновиот синдром како ментална попреченост, во 1862 година и подоцна во 1866. [21] Поради неговата перцепција дека децата со Даунов синдром делат исти физички карактеристики со оние од монголската раса, за нив се употребувало името монголоиди.Овие ставови биле поврзувани со расизам и токму затоа почнало да се избегнува употребувањето на ова име. Во дваесетиот век Даунновиот синдром стана најпрепознатилива ментална попреченост. Повеќето лица со Даунов синдром беа институционализирани, кај само неколку здравствните проблеми беа третирани, додека поголем дел починаа во зародиш или во текот на раното детство.Со почетокот на еугенското движење, 33 држави (од тогажни 48) во САД, започнаа програма за принудна стерилизација на луѓето кои живеат со Даунов синдром. Крајниот тип на оваа јавна политика била акцијата “T4” во нацистичка Германија. Под дејство на судот, јавната згаденост и научните достигнувања овие програми беа укинати по Втората светска војна. До почетокот на дваесетиот век, причината за Дунов синдром остана непозната.Вообичаените медицински текстови сугериираа дека оваа попреченост е предизвикана од определени наследни актори.Други теории се фокусираа на повредите здобиени при раѓањето. [22] Со откривање на кариотипот во 1950сетите, се овозможи да се идентификуваат промените на хромозомите по број и форма. Во 1959 гдоина Жером Лиџин открил дека Дауновиот синдром е предизвикан од дополнителни хромозоми. [23] Потоа било откриено дека дополнителиот хромозом се создава кај 21 хромозом, сотојба позната како трисомија 21. Во 1961 осум генетичари му предложиле на главиот уредник на “Лансет” дека називот монголоид или монголск идиот има негативна конотација и дека треба да се менува. [24] “Лансет” го поддржал Дауновиот синдром.


Светската Здравствена Организација(СЗО) официјално ја напушти употребата на овој назив во 1965 година. [25] Сепак 40 години подоцна сѐ уште можеме да го сретнеме името монголоизам. Во 1975 година во САД, Националниот здравствен институт, свика конференција за стандардизирање на номенклатурата на сите интелектуални попречености. [26] Употребата на името Даунов синдром( Down Syndrome) е прифатена во скоро сите држави во светот.

Општество и култура[уреди]

Општеството се залага за лицата со Даунов синдром од гледна точка на различни фактори, како дополнителна образовна и родителска поддршка за подобрување на родителството, знаењата и вештините. Во многу развиени замји, од почетокот на 20-от век многу луѓе со Даунов синдром биле сместени во институции или колонии или пак сосема исклучени од општеството. Сепак, од почетокотна 1960-тите родителите и нивните организации, едукаторите и професионалците носеле луѓе со која било форма на ментална или физичка попреченост [27] во општеството колку што е можно повеќе. Таква е првата организација која што се залага за луѓето со Даунов синдром во САД основана од страна на Кетрин Мекги во 1960 година, како и организацијата MENCAP која што се залага за луѓето со ментална попреченост, основана во Велика Британија во 1946 година од страна на Џуди Фрид и Националниот Даунов конгрес. Првиот Светски ден на Даунов синдром е одржан на 21 март 2006 година. Тој ден е прогласен од страна на Европската Даунов синдром асоцијација за време на нивниот европски конгрес во Палма де Мајорка (февруари 2005 година). Во САД, Народното Даунов синдром општество обележува Даунов синдром Месец секој октомври како “ форум за отфрлање на стереотипите, обезбедување на точни информации и подигнување на свеста и потенцијалот на индивидуата, со Даунов синдром” , а во Јужна Африка, денот на Даунов синдром се одржува на секој 20-ти октомври [28]. Организациите како Специјална олимпијада од Хаваи обезбедува долгогодишна обука и спортување за лицата со интелектуална попреченост како Даунов синдром.

Живот со лице со Даунов синдром[уреди]

На 3-ти февруари 1991 година се роди мојот брат Александар Матовски. Благодарение на искуството на лекарите во болницата веднаш беше упатен на тест. Веќе на три месечна возраст се дијагностицираше Даунов синдром. Во тоа време јас имав само две и пол години. По кажување на моите родители добиеното сознание за дете кое ќе има попреченост во развојот кај нив предизвикало шок. Ниту знаеле за што станува збор ниту пак што може да очекуваат понатаму . По првичниот шок следела реакција дека животот продолжува.Така започнала нивната борба. По остварениот контакт со генетичарката, др. Кочова, биле упатени во неодамна отвореното советувалиште за деца со проблеми во развојот, раководено од др. Двојаков. Во советувалиштето ги добивале потребните информации како да работат со мојот брат на план на подобрување на неговата психо-моторика и извлекувањето максимум од она што му го дала природата. Благодарение на таквата стручна помош мојот брат проодел на 18 месеци, а прозборел на неполни две и пол години. Со логопедски третман е започнато на тригодишна возраст. Следејќи ги упатствата на стручњаците, Александар на две и пол годишна возраст почнал да посетува редовна градинка, градинка во која веќе одев и јас. На осум годишна возраст се запишува во редовно основно училиште, О.У. “ Димо Хаџи Димов”-Скопје. Во моментов е матурант во редовното средно текстилно училиште “Кочо Рацин”-Скопје. Благодарение на редовната градинка и редовното основно училиште и постојаниот контакт со деца без проблеми во развојот, мојот брат успешно ги стекна сите потребни хигиенски и социо-културолошки навики, научи да чита и пишува, исто како и останатите деца. За цело ова време неуморно се работеше со Александар и од страна на моето семејство. Веќе почнав да работам и јас како и мојот брат роден само тринаесет месеци после Александар. Сите ние заедно постојано бевме со него.Каде одевме ние, одеше и тој, било да е тоа посета на кино или театар, спортски натпревар или ресторан, прошетка, роденденска прослава или свадба.Ние не се срамевме од него, ниту го криевме.Бевме отворени за светот, па така и светот се отвори за нас. Александар беше прифатен од сите наши роднини, комшии и пријатели. Беше прифатен од своите соученици, од моите другарки и од другарите на брат ми. Така тој навистина храбро одеше напред и успешно се интегрираше во општеството. Александар почна да се занимава и со спорт. На тринаесет годишна возраст почна да тренира карате во карате клубот “ Ѓорче Петров”-Скопје. Воден од неговиот тренер тој и тука се вклопи фантастично.Со напорни тренинзи стигна до син појас. Вака гледано, тој навистина секаде беше прифатен.Единствен проблем се појави во средното училиште.Структурата на децата, фактот што тие дотогаш не се сретнале со ваков случај, кај нив предизвика извесен отпор и неприфаќање. Ние како семејство и наставниот кадар во училиштето презедовме се што е во наша моќ тоа да се надмине, но не верувам дека целосно успеавме во тоа.Затоа сметам дека овие деца и не траб да се вклучуваат во редовните средни училишта сè додека не се создаде поволна клима за тоа. Како и да е, слободно можам да кажам дека моето семејство има позитивно искуство. За вака позитивното искуство и успешниот развој на мојо брат Александар говори и фактот што тој успеа да напише и објави збирка поезија, насловека како “Бисери”. Промоција на истата се оддржа на ден 24 април 2010 година, во просториите на Педагошкиот факултет-Скопје. На истата присуствуваа и дел од медиуите чии реакции се следните: “Цако ја промовираше својата првата збирка поезија “Бисери”. Многу пријатели, роднини, другари уживаа во песните на ова храбро момче кое знае што сака од животот, но и како тоа да го постигне. “ [29] “Додека професорката по предучилишно образование - Билјана Брауновиќ, ги читаше стиховите придружувана од гитарите на другарите на Цако, луѓето во публиката со кнедли во грлото, насолзени очи и радост во срцето аплаудираа за храброста и искреноста на Матовски во неговите напишани „Бисери.“ ” [30]


Дауновиот синдром и инклузивното образование[уреди]

Терминот инклузивна едукација се однесува на филозофијата што промовира образование за сите ученици во редовните училишта. Инклузивното образование претставува флексибилна и индивидуализирана поддршка на децата и младите луѓе со специјални образовни потреби во рамките на редовното училиште. Инклузивното образование како интегрална компонента на целокупниот образовен систем што овозможува соодветна образование за сите, ги распознава и почитува различните потреби и способности вклучувајќи ги различните стратегии на учење. Флексибилноста на системот се рефлектира врз методите и материјалите што се користат за да им се овозможи на децата со посебни потреби најефикасен пристап до редовните наставни програми. Секое дете има посебни карактеристики, интереси, способности и потреби за образование, па така и лицата со потреби за специјално образование треба да имаат пристап до редовните училишта, кои треба да се приспособат за да им излезат во пресрет на специјалните потреби на децата. Во тој контекст редовните училишта сега имаат поголема улога во процесот на обезбедување на образование за деца со специјални образовни потреби, а редовниот образовен систем станува пофлексибилен и поадаптивен.

Пред повеќе од десет години и во Република Македонија се стартуваше со процесот на Инклузија. Како пилот училишта беа опфатени неколку основни училишта во која се започна со примена на теоретските постулати на процесот на инклузијата во работата со децата со посебни образовни потреби. За жал процесот на Инклузија не стана законски задолжителен процес, туку делуваше повеќе или помалку стихијно и се базираше само на совесноста и добрата воља на применувачите. Тој, на таков начин, се задржа само во рамките на проект со ограничено времетраење. Овој процес не се примени ни во средното образование, што од самиот почеток навести дисконтинуитет во образованието на лицата со посебни потреби. Имено, децата од основните училишта кои беа опфатени со Инклузија, кои по инерција или по препорака на Заводот за ментално здравје своето образование го продолжуваа во редовни средни училишта, каде инклузивниот процес не беше застапен, одеднаш остануваа препуштени сами на себе во најчувствителниот период од нивниот живот – пубертетот. Со други зборови, процесот на Инклузија не беше поткрепен со потребните предуслови. Не само што истиот се ограничи само на основните училишта, и тоа само на дел од нив, туку изостана и обуката на средината во која овој процес беше применет. На тој начин, овој процес се претвори во процес сам за себе, и на извесен начин како да изостанаа придобивките кои тој требаше да ги донесе.[31]

Наводи[уреди]

  1. Извадок од дневниот весник Дневник, број 2200 од 18 март 2006 (сабота)
  2. Meira Weiss. Conditional love: parents' attitudes toward handicapped children. p. 94. Retrieved 2009-07-22.
  3. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics (February 2001). "American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down syndrome"
  4. Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM (March 2002). "Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study"
  5. ACOG Guidelines Bulletin #77 clearly state that the sensitivity of the Quad Test is 81%
  6. "Dear New or Expectant Parents". National Down Syndrome Society
  7. "Development of Fine Motor Skills in Down Syndrome"
  8. M. Bruni. "Occupational Therapy and the Child with Down Syndrome"
  9. Pradhan M, Dalal A, Khan F, Agrawal S (2006). "Fertility in men with Down syndrome: a case report". Fertil Steril 86 (6): 1765.e1–3
  10. McClure HM, Belden KH, Pieper WA, Jacobson CB (September 1969). "Autosomal trisomy in a chimpanzee: resemblance to Down's syndrome".
  11. For a description of human karyotype see Mittleman, A. (editor) (1995). "An International System for Human Cytogenetic Nomeclature"
  12. For a description of human karyotype see Mittleman, A. (editor) (1995). "An International System for Human Cytogenetic Nomeclature"
  13. Mosaic Down syndrome on the Web
  14. International Mosaic Down syndrome Association
  15. "Down syndrome occurrence rates (NIH)"
  16. "Down syndrome occurrence rates (NIH)"
  17. Petersen MB, Tranebjaerg L, McCormick MK, Michelsen N, Mikkelsen M, Antonarakis SE (1990). "Clinical, cytogenetic, and molecular genetic characterization of two unrelated patients with different duplications of 21q".
  18. Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development "Down syndrome rates"
  19. Estimate from "National Down Syndrome Center"
  20. "Prevalence and Incidence of Down Syndrome". Diseases Center-Down Syndrome. Adviware Pty Ltd.. 2008-02-04.
  21. Down, J.L.H. (1866). "Observations on an ethnic classification of idiots"
  22. Warkany, J. (1971). Congenital Malformations. Chicago: Year Book Medical Publishers, Inc. pp. 313–314.
  23. Lejeune J, Gautier M, Turpin R (1959). "Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens"
  24. Gordon, Allen (1961). "Mongolism (Correspondence)". The Lancet
  25. Howard-Jones, Norman (1979). "On the diagnostic term "Down's disease""
  26. A planning meeting was held on 20 март 1974, resulting in a letter to The Lancet."Classification and nomenclature of malformation (Discussion)"
  27. Inclusion. National Down Syndrome Society.
  28. Down Syndrome South Africa
  29. http://www.kanal5.com.mk/default.aspx?mId=37&egId=13&eventId=59819
  30. http://www.makfax.com.mk/_tools/search/tag/Бисери#105592
  31. Зоре Јачова тромесечното списание – Дефектолошка теорија и практика

Надворешни врски[уреди]

Користена литература[уреди]

  • Стандарните правила за еднакви можности на лицата со пречки во развојот – „Организацијата на Обединетите Нации“.

(The Standard Rules on the Equalization of Opportunities for Persons with Disabilities – United Nations)