Лична геномика

Од Википедија — слободната енциклопедија

Лична геномика или генетика на потрошувачите — гранка на геномијата која се занимава со секвенционирање, анализа и интерпретација на геномот на поединецот. Фазата на генотипирање користи различни техники, вклучувајќи чипови за анализа на еднонуклеотиден полиморфизам (обично 0,02% од геномот), или делумно или целосно секвенционирање на геномот. Откако ќе се знаат генотиповите, варијациите на поединецот може да се споредат со објавената литература за да се одреди веројатноста за изразување на особини, заклучоците од потеклото и ризикот од болеста.

Автоматизираните секвенционери со голем пропуст ја зголемија брзината и ги намалија трошоците за секвенционирање, што овозможува да се понуди секвенционирање на целиот геном, вклучително и толкување на потрошувачите од 2015 година за помалку од 1.000 долари. Новиот пазар на услуги за секвенционирање на геномот директно до потрошувачот донесе нови прашања и за медицинската ефикасност и за етичките дилеми поврзани со широко распространето знаење за индивидуалните генетски информации.

Во персонализирана медицина[уреди | уреди извор]

Персонализираната медицина е медицински метод кој ги таргетира структурите за третман и медицинските одлуки врз основа на предвидениот одговор на пациентот или ризикот од болест.[1] Националниот институт за рак или NCI, огранок на Националниот институт за здравје, ги наведува гените, протеините и околината на пациентот како примарни фактори анализирани за спречување, дијагностицирање и лекување на болеста преку персонализирана медицина.[1]

Постојат различни подкатегории на концептот на персонализирана медицина како што се предиктивна медицина, прецизна медицина и стратификувана медицина. Иако овие термини се користат наизменично за да се опише оваа практика, секој носи индивидуални нијанси. Предиктивната медицина го опишува полето на медицината што користи информации, често добиени преку техники на лична геномика, за да се предвиди можноста за болест и да се воведат превентивни мерки за одредена индивидуа.[2] Прецизната медицина е термин многу сличен на персонализираната медицина по тоа што се фокусира на гените, околината и начинот на живот на пациентот; сепак, се користи од Националниот совет за истражување за да се избегне каква било конфузија или погрешно толкување поврзани со поширокиот термин. Стратификуваната медицина е верзија на персонализирана медицина која се фокусира на поделба на пациентите во подгрупи врз основа на специфични одговори на третманот и идентификување на ефективни третмани за одредена група.[3]

Примери за употреба на персонализирана медицина вклучуваат онкогеномика и фармакогеномика. Онкогеномијата е поле на студии фокусирано на карактеризација на гените поврзани со ракот. Со ракот, специфичните информации за туморот се користат за да помогнат во креирањето на персонализирана дијагноза и план за лекување.[4] Фармакогеномијата е студија за тоа како геномот на една личност влијае на нивниот одговор на лекови.[5] Ова поле е релативно ново, но брзо расте, делумно поради зголемувањето на финансирањето за Мрежата за истражување на фармакогеномијата на НИХ. Од 2001 година, има речиси 550% зголемување на бројот на истражувачки трудови во PubMed поврзани со термините за пребарување фармакогеномика и фармакогенетика.[6] Ова поле им овозможува на истражувачите подобро да разберат како генетските разлики ќе влијаат на одговорот на телото на лекот и да информираат кој лек е најсоодветен за пациентот. Овие планови за третман ќе можат да ги спречат или барем да ги минимизираат негативните реакции на лекот кои се „значајна причина за хоспитализирања и смртни случаи во САД“. Генерално, истражувачите веруваат дека фармакогеномијата ќе им овозможи на лекарите подобро да го приспособат лекот на потребите на индивидуалниот пациент.[5] Почнувајќи од ноември 2016 година, FDA одобри 204 лекови со фармакогенетски информации во неговото етикетирање. Овие етикети меѓу другите информации може да ги опишат упатствата за дозирање специфични за генотипот и ризикот од несакани настани.[7]

Ризикот од болеста може да се пресмета врз основа на генетски маркери и геномски асоцијациски студии за вообичаени медицински состојби, кои се мултифакторни и вклучуваат еколошки компоненти во проценката. Болестите кои се индивидуално ретки (помалку од 200.000 луѓе заболени во САД) сепак се колективно вообичаени (погодуваат приближно 8-10% од популацијата на САД).[8] Над 2500 од овие болести (вклучувајќи неколку почести) имаат предвидлива генетика со доволно високо клиничко влијание што се препорачуваат како медицински генетски тестови достапни за поединечни гени (и за секвенционирање на целиот геном) и растат со околу 200 нови генетски болести годишно.[9]

Трошоци за секвенционирање на геномот на поединецот[уреди | уреди извор]

Trend in sequencing costs
Типични трошоци за секвенционирање на геном со човечка големина, на логаритамска скала. Забележете го драстичниот тренд побрзо од законот на Мур кој започна во јануари 2008 година, бидејќи секвенционирањето по Санџер се појави на интернет во центрите за секвенционирање.[10]

Трошоците за секвенционирање на човечкиот геном брзо опаѓаат, поради континуираниот развој на нови, побрзи, поевтини технологии за секвенционирање на ДНК, како што е „секвенционирање на ДНК од следната генерација“.

Националниот институт за истражување на човечкиот геном, огранок на Националниот институт за здравје на САД, објави дека трошоците за секвенционирање на цел геном со големина на човекот паднале од околу 14 милиони долари во 2006 година на под 1.500 долари до крајот на 2015 година.[11]

Во диплоидниот човечки геном има 6 милијарди базни парови. Статистичката анализа открива дека е потребно покривање од приближно десет пати за да се добие покриеност на двата алели во 90% човечкиот геном од читања од 25 базни парови со секвенционирање на пушка.[12] Тоа значи вкупно 60 милијарди базни парови кои мора да се секвенционираат. Машината за секвенционирање на применети биосистеми SOLiD, Illumina или Helicos[13] може да секвенционира од 2 до 10 милијарди базни парови во секое пуштање од 8.000 до 18.000 долари. Трошоците мора да ги земат предвид и персоналните трошоци, трошоците за обработка на податоците, правните, комуникациските и други трошоци. Еден начин да се оцени ова е преку комерцијални понуди. Првото такво секвенционирање на целиот диплоиден геном (6 милијарди п.н.е., 3 милијарди од секој родител) беше од Knome и нивната цена падна од 350.000 долари во 2008 година на 99.000 долари во 2009 година[14][15] Ова проверува 3000 пати повеќе бази на геномот отколку генотипирање базирано на SNP чип, идентификувајќи ги и новите и познатите варијанти на секвенца, некои релевантни за личното здравје или потеклото. [16] Во јуни 2009 година, Illumina го објави лансирањето на сопствената услуга за секвенционирање на личен геном на длабочина од 30X за 48.000 долари по геном.[17] Во 2010 година ја намалија цената на 19.500 долари.[18]

Во 2009 година, Целосна геномика на Mountain View објави дека ќе обезбеди целосно секвенционирање на геномот за 5.000 долари, од јуни 2009 година.[19] Ова ќе им биде достапно само на институциите, а не на поединците.[20] Цените се очекува дополнително да се намалат во текот на следните неколку години поради економиите на обем и зголемената конкуренција.[21][22] Почнувајќи од 2014 година, Gentle го понуди речиси целосното секвенционирање на егзоми за помалку од 2.000 долари, вклучително и лично советување заедно со резултатите.[23] До крајот на 2018 година, повеќе од милион човечки геноми се речиси целосно секвенционирани за само 200 долари по човек, па дури и под одредени околности ултра безбедни лични геноми за по 0 долари.[24] Во тие два случаи, реалните трошоци се намалуваат бидејќи податоците може да се монетизираат за истражувачите.

Намалувањето на трошоците општо за геномското мапирање им дозволи на генеалошките локации да го нудат како услуга,[25] до степен до кој некој може да го достави својот геном до научни потфати со толпа извори како што се OpenSNP[26] или DNA.land во Њујорк Центарот за геном, како примери на граѓанска наука.[27] Семејството Корпас, предводено од научникот Мануел Корпас, го разви проектот Корпасом,[28] и охрабрен од ниските цени во секвенционирањето на геномот, беше првиот пример за анализа на личните геноми од толпата научно население.[29]

Отворањето на геномски медицински клиники во големите американски болници покрена прашања за тоа дали овие услуги ги прошируваат постојните нееднаквости во американскиот здравствен систем, вклучително и од лекари како Роберт С. Грин, директор на Клиниката за превентивна геномика во Бригам и Женската болница.[30][31]

Етички прашања[уреди | уреди извор]

Генетската дискриминација е дискриминирачка врз основа на информациите добиени од геномот на поединецот. Законите за генетска недискриминација се донесени во некои американски држави [32] и на федерално ниво, со Законот за недискриминација на генетски информации (ЗНГИ). Законодавството ЗНГИ спречува дискриминација од страна на здравствените осигуреници и работодавачите, но не се однесува на осигурување на живот или осигурување на долгорочна нега. Усвојувањето на Законот за пристапна нега во 2010 година ја зајакна заштитата на ЗНГИ со тоа што им забрани на компаниите за здравствено осигурување да го негираат покритието поради „претходните услови“ на пациентот и отстранување на способноста на издавачите на осигурување да ги приспособат трошоците за премија врз основа на одредени фактори како што се генетските болести.[33] Со оглед на етичките грижи за предсимптоматско генетско тестирање на малолетници,[34][35][36][37] веројатно е дека личната геномика прво ќе се примени на возрасните кои можат да дадат согласност да се подложат на такво тестирање, иако секвенционирањето на геномот е веќе се покажува вредна за децата доколку се присутни некои симптоми.[38]

Исто така, постои загриженост во врска со истражувањето на човечкиот геном во земјите во развој. Алатките за спроведување на анализи на целиот геном генерално се наоѓаат во земјите со високи приходи, поради што се потребни партнерства меѓу развиените и земјите во развој со цел да се проучат пациентите погодени од одредени болести. Релевантните алатки за споделување на пристапот до собраните податоци не се подеднакво достапни кај нациите со ниски приходи и без воспоставен стандард за овој тип на истражување, загриженоста за правичноста кон локалните истражувачи останува нерешена.[39]

Други прашања[уреди | уреди извор]

Генетска приватност[уреди | уреди извор]

Во Соединетите Американски Држави, биомедицинските истражувања кои содржат човечки субјекти се регулирани со основниот стандард на етика познат како Заедничко правило, кој има за цел да ја заштити приватноста на субјектот со барање „идентификатори“ како што се името или адресата да се отстранат од собраните податоци.[40] Меѓутоа, во извештајот на Претседателската комисија за проучување на биоетичките прашања од 2012 година се наведува дека „она што претставува „идентификувани“ и „де-идентификувани“ податоци е флуидно и дека технологиите што се развиваат и зголемената достапност на податоците би можеле да овозможат деидентификувани податоци да повторно да се идентификуваат“.[40] Всушност, истражувањата веќе покажаа дека е „можно да се открие идентитетот на учесникот во студијата со вкрстување на податоците од истражувањето за него и неговата ДНК секвенца… [со] генетска генеалогија и бази на податоци со јавни записи“.[41] Ова доведе до повици до креаторите на политики да воспостават конзистентни насоки и најдобри практики за пристапност и употреба на поединечни геномски податоци собрани од истражувачите.[42]

Исто така, има контроверзии во врска со загриженоста со компаниите кои тестираат поединечна ДНК. Има прашања како што се „протекување“ информации, правото на приватност и каква одговорност има компанијата да се погрижи тоа да не се случи. Правилата за регулирање не се јасно поставени. Она што сè уште не е утврдено е кој законски ги поседува информациите за геномот: компанијата или поединецот чиј геном е прочитан. Објавени се примери на искористени информации за личниот геном.[43] Дополнителни грижи за приватноста, поврзани со, на пр., генетска дискриминација, губење на анонимноста и психолошки влијанија, се повеќе се посочуваат од академската заедница[43] како и од владините агенции.[40]

Дополнителни прашања произлегуваат од компромисот помеѓу јавната корист од споделувањето на истражувањето и изложеноста на бегство на податоци и повторна идентификација. Проектот за личен геном (започнат во 2005 година) е меѓу ретките што ги направи јавно достапни и геномските секвенци и соодветните медицински фенотипови.[44][45]

Персонализирана алатка за геном[уреди | уреди извор]

Целосното секвенционирање на геномот дава големо ветување во светот на здравствената заштита во потенцијалот на прецизни и персонализирани медицински третмани. Оваа употреба на генетски информации за избор на соодветни лекови е позната како фармакогеномика. Оваа технологија може да дозволи третманите да се грижат за поединецот и за одредени генетски предиспозиции што може да ги имаат (како што е персонализирана хемотерапија). Меѓу највлијателните и најефикасните употреби на информациите за личниот геном е избегнувањето на стотици тешки генетски нарушувања со еден ген што загрозува околу 5% од новороденчињата (со трошоци до 20 милиони долари),[46] на пример, елиминација на болеста Теј Сакс. преку Дор Јешорим. Друг сет од 59 гени проверени од Американскиот колеџ за медицинска генетика и геномика (ACMG-59) се сметаат за активни кај возрасните.[47]

Во исто време, целосното секвенционирање на геномот може да идентификува полиморфизми кои се толку ретки и/или благи промени во секвенцата што заклучоците за нивното влијание се предизвикувачки, засилувајќи ја потребата да се фокусираме на сигурни и активни алели во контекст на клиничката нега. Чешката медицинска генетичарка Ева Мачацкова пишува: „Во некои случаи е тешко да се разликува дали откриената варијанта на секвенца е причинска мутација или неутрална (полиморфна) варијација без никакво влијание врз фенотипот - предизвикувањето гени станува сè поважен проблем“.[48] Всушност, истражувачите од проектот Exome Aggregation Consortium (ExAC) процениле дека просечниот човек носи 54 генетски мутации за кои претходно се претпоставуваше дека се патогени, т.е. имаат 100% пенетрација, но без очигледна негативна здравствена презентација.[49]

Како и кај другите нови технологии, лекарите можат да нарачаат геномски тестови за кои некои не се правилно обучени да ги толкуваат резултатите. Многумина не се свесни за тоа како СНП реагираат еден на друг. Ова резултира со претставување на клиентот со потенцијално погрешни и загрижувачки резултати кои би можеле да го оптоварат и онака преоптоварениот здравствен систем. Теоретски, ова може да го антагонизира поединецот да донесува необразовани одлуки како што се нездрави избори на начин на живот и модификации на планирањето на семејството. Негативните резултати кои може да бидат потенцијално неточни, теоретски го намалуваат квалитетот на животот и менталното здравје на поединецот (како што се зголемена депресија и голема анксиозност).

Генетика директно до потрошувачите[уреди | уреди извор]

Користење на микронизи за генотипизација. Видеото го прикажува процесот на извлекување генотипови од примерок од човечко плукање со помош на микронизи како што го прават повеќето големи генетски компании директно до потрошувачите.

Исто така, постојат три потенцијални проблеми поврзани со валидноста на комплетите за личен геном. Првото прашање е валидноста на тестот. Ракувањето со грешките на примерокот ја зголемува веројатноста за грешки кои би можеле да влијаат на резултатите од тестот и толкувањето. Вториот влијае на клиничката валидност, што може да влијае на способноста на тестот да открие или предвиди поврзани нарушувања. Третиот проблем е клиничката корист на комплетите за персонален геном и поврзаните ризици, како и придобивките од нивното воведување во клиничката пракса.[50]

Луѓето треба да се едуцираат за толкување на нивните резултати и што треба рационално да земат од искуството. Загриженоста за клиентите кои погрешно ги толкуваат здравствените информации беше една од причините за затворањето на услугите за здравствена анализа на 23&Me од страна на FDA во 2013 година.[51] Не е само просечниот човек кој треба да се едуцира во димензиите на сопствената геномска секвенца, туку и професионалците, вклучително и лекарите и новинарите од науката, мора да добијат знаење потребно за информирање и едукација на своите пациенти и јавноста.[52][53][54] Примери за такви напори вклучуваат Проектот за образование за лична генетика (pgEd), соработката на Смитсонијан со NHGRI и MedSeq, BabySeq и MilSeq проектите на Геноми на луѓето, иницијатива на Медицинскиот факултет Харвард и Бригам и Женската болница.

Главна употреба на личната геномика надвор од доменот на здравјето е онаа на анализа на предците (види Генетска генеалогија), вклучувајќи информации за еволутивното потекло, како што е содржината на неандерталците.[55]

Популарна култура[уреди | уреди извор]

Научно-фантастичниот филм GATTACA од 1997 година претставува блиско идно општество каде личната геномика е лесно достапна за секого и го истражува нејзиното општествено влијание. Совршената ДНК[56] е роман што ги користи сопствените искуства и експертиза на д-р Мануел Корпас како научник за геном за да започне со истражување на некои од овие исклучително предизвикувачки прашања.

Други употреби[уреди | уреди извор]

Во 2018 година, полицијата го уапси Џозеф Џејмс ДеАнџело, главниот осомничен за убиецот на Голден Стејт или силувачот од источната област[57] и Вилијам Ерл Талбот II, главниот осомничен за убиствата на Џеј Кук и Тања Ван Кујленборг во 1987 година[58] Овие апсења беа засновани на личната геномика поставена во базата на податоци со отворен код, GEDmatch, што им овозможи на иследниците да ја споредат ДНК пронајдена од местата на злосторството со ДНК поставена во базата на податоци од роднини на осомничениот.[59][57] Во декември 2018 година, FamilyTreeDNA ги промени условите за користење за да им овозможи на органите на редот да ја користат нивната услуга за да ги идентификуваат осомничените за „насилно злосторство“ или да ги идентификуваат останките на жртвите. Компанијата потврди дека работи со ФБИ на најмалку неколку случаи.[60] Оттогаш, речиси 50 осомничени за злосторства за напад, силување или убиство се уапсени со истиот метод.[61]

Личната геномика, исто така, им овозможи на истражувачите да идентификуваат претходно непознати тела со помош на GEDmatch (Девојката Бакскин,[62] Лајл Стевик[63] и Џозеф Њутн Чендлер III).[64]

Наводи[уреди | уреди извор]

  1. ↑ 1,0 1,1 „NCI Dictionary of Cancer Terms“. National Cancer Institute. 2011-02-02. Посетено на 5 December 2016.
  2. ↑ „Predictive medicine - Latest research and news | Nature“. www.nature.com. Посетено на 5 December 2016.
  3. ↑ MRC, Medical Research Council (2016-03-03). „Stratified medicine“. www.mrc.ac.uk. Посетено на 5 December 2016.
  4. ↑ Strausberg, Robert L.; Simpson, Andrew J. G.; Old, Lloyd J.; Riggins, Gregory J. (27 May 2004). „Oncogenomics and the development of new cancer therapies“. Nature. 429 (6990): 469–474. Bibcode:2004Natur.429..469S. doi:10.1038/nature02627. PMID 15164073.
  5. ↑ 5,0 5,1 Reference, Genetics Home. „What is pharmacogenomics?“. Genetics Home Reference. Посетено на 5 December 2016.
  6. ↑ Johnson, Julie A (5 December 2016). „Pharmacogenetics in clinical practice: how far have we come and where are we going?“. Pharmacogenomics. 14 (7): 835–843. doi:10.2217/pgs.13.52. PMC 3697735. PMID 23651030.
  7. ↑ Research, Center for Drug Evaluation and. „Genomics - Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling“. www.fda.gov. Посетено на 5 December 2016.
  8. ↑ „NIH Office of Rare Disease Research“. Архивирано од изворникот на 2013-05-08. Посетено на 2024-02-08.
  9. ↑ „Gene Tests“.
  10. ↑ Wetterstrand, Kris (21 May 2012). „DNA Sequencing Costs: Data from the NHGRI Large-Scale Genome Sequencing Program“. Large-Scale Genome Sequencing Program. National Human Genome Research Institute. Посетено на 24 May 2012.
  11. ↑ „The Cost of Sequencing a Human Genome“. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Посетено на 5 December 2016.
  12. ↑ Wheeler, David A; Srinivasan, Maithreyan; Egholm, Michael; Shen, Yufeng; Chen, Lei; McGuire, Amy; He, Wen; Chen, Yi-Ju; Makhijani, Vinod (2008). „JDW-genome-supp-mat-march-proof.doc“ (PDF). Nature. 452 (7189): 872–876. Bibcode:2008Natur.452..872W. doi:10.1038/nature06884. PMID 18421352. Посетено на 19 October 2011.
  13. ↑ „True Single Molecule Sequencing (tSMS): Helicos BioSciences“. Helicosbio.com. Архивирано од изворникот на 4 October 2011. Посетено на 19 October 2011.
  14. ↑ „Knome Lowers Price of Full Genome From $350,000 to $99,000“. The Genetic Genealogist. 2009-04-11.
  15. ↑ Karow, Julia (19 May 2009). „Knome Adds Exome Sequencing, Starts Offering Services to Researchers“. GenomeWeb. Посетено на 24 February 2010.
  16. ↑ Harmon, Katherine (28 June 2010). „Genome Sequencing for the Rest of Us“. Scientific American. Посетено на 13 August 2010.
  17. ↑ „Individual genome sequencing – Illumina, Inc“. Everygenome.com. Архивирано од изворникот на 19 October 2011. Посетено на 19 October 2011.
  18. ↑ „Illumina Cutting Personal Genome Sequencing Price by 60% | GPlus.com“. Glgroup.com. 4 June 2010. Посетено на 19 October 2011.
  19. ↑ Karow, Julia (4 November 2008). „Complete Genomics to Offer $5,000 Human Genome as a Service Business in Q2 2009 | In Sequence | Sequencing“. GenomeWeb. Посетено на 19 October 2011.
  20. ↑ Lauerman, John (5 February 2009). „Complete Genomics Drives Down Cost of Genome Sequence to $5,000“. Bloomberg. Посетено на 19 October 2011.
  21. ↑ „MSN | Outlook, Office, Skype, Bing, Breaking News, and Latest Videos“. Архивирано од изворникот на 25 August 2009. Посетено на 2009-06-11.
  22. ↑ „Illumina launches personal genome sequencing service for $48,000 : Genetic Future“. Scienceblogs.com. Архивирано од изворникот на 6 June 2011. Посетено на 19 October 2011.
  23. ↑ http://www.healthcarejournallr.com/the-journal/contents-index/features/563-what-a-tangled-web-we-weave.html}[мртва врска]
  24. ↑ Sharon Begley (15 November 2018). „Offering free DNA sequencing, Nebula Genomics opens for business. But there's an itsy-bitsy catch“. Stat.
  25. ↑ Kaplan, Sarah (17 April 2016). „How do your 20,000 genes determine so many wildly different traits? They multitask“. The Washington Post. Посетено на 27 August 2016.
  26. ↑ Greshake, Bastian (2014). „openSNP–A Crowdsourced Web Resource for Personal Genomics“. PLOS ONE. 9 (3): e89204. Bibcode:2014PLoSO...989204G. doi:10.1371/journal.pone.0089204. PMC 3960092. PMID 24647222.
  27. ↑ Zimmer, Carl (2016-07-25). „Game of Genomes, Episode 13: Answers and Questions“. STAT. Посетено на 2016-08-27.
  28. ↑ Corpas, Manuel (2013). „Crowdsourcing the Corpasome“. Source Code for Biology and Medicine. 8 (1): 13. doi:10.1186/1751-0473-8-13. PMC 3706263. PMID 23799911.
  29. ↑ „Crowdsourced direct-to-consumer genomic analysis of a family quartet“. BMC Genomics. 16 (910): 910. Nov 2015. doi:10.1186/s12864-015-1973-7. PMC 4636840. PMID 26547235.
  30. ↑ „Is Preventive Genomics Elitist?“. 21 October 2019.
  31. ↑ „Beyond 23andMe: DNA sequencing clinics for the healthy (And wealthy)“. 16 August 2019.
  32. ↑ „Genetics and Health Insurance State Anti-Discrimination Laws“. Архивирано од изворникот на 2013-06-10. Посетено на 2024-02-08.
  33. ↑ „Genetic Discrimination“. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Посетено на 5 December 2016.
  34. ↑ McCabe LL; McCabe ER (June 2001). „Postgenomic medicine. Presymptomatic testing for prediction and prevention“. Clin Perinatol. 28 (2): 425–34. doi:10.1016/S0095-5108(05)70094-4. PMID 11499063.
  35. ↑ Nelson RM; Botkjin JR; Kodish ED; и др. (June 2001). „Ethical issues with genetic testing in pediatrics“. Pediatrics. 107 (6): 1451–55. doi:10.1542/peds.107.6.1451. PMID 11389275.
  36. ↑ Borry P; Fryns JP; Schotsmans P; Dierickx K (February 2006). „Carrier testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers“. Eur. J. Hum. Genet. 14 (2): 133–8. doi:10.1038/sj.ejhg.5201509. PMID 16267502.
  37. ↑ Borry P; Stultiens L; Nys H; Cassiman JJ; и др. (November 2006). „Presymptomatic and predictive genetic testing in minors: a systematic review of guidelines and position papers“. Clin. Genet. 70 (5): 374–81. doi:10.1111/j.1399-0004.2006.00692.x. PMID 17026616.
  38. ↑ Mark Johnson; Kathleen Gallagher (27 February 2011). „One in a Billion. Nic Volker case may be the leading edge of a wave moving across genetic medicine“. Milwaukee Journal Sentinel.
  39. ↑ de Vries, Jantina; Bull, Susan J; Doumbo, Ogobara; Ibrahim, Muntaser; Mercereau-Puijalon, Odile; Kwiatkowski, Dominic; Parker, Michael (18 March 2011). „Ethical issues in human genomics research in developing countries“. BMC Medical Ethics. 12: 5. doi:10.1186/1472-6939-12-5. PMC 3076260. PMID 21418562.
  40. ↑ 40,0 40,1 40,2 „Privacy and Progress in Whole Genome Sequencing“. Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues. Архивирано од изворникот на 22 November 2016. Посетено на 30 November 2016.
  41. ↑ Check Hayden, Erika (2013). „Privacy loophole found in genetic databases“. Nature. doi:10.1038/nature.2013.12237.
  42. ↑ Gutmann, Amy; Wagner, James W. (2013-05-01). „Found Your DNA on the Web: Reconciling Privacy and Progress“. Hastings Center Report. 43 (3): 15–18. doi:10.1002/hast.162. PMID 23650063.
  43. ↑ 43,0 43,1 De Cristofaro, Emiliano. "Whole Genome Sequencing: Innovation Dream or Privacy Nightmare?". MISSING LINK. . 
  44. ↑ Mao Q, Ciotlos S, Zhang RY, Ball MP, Chin R, Carnevali P, Barua N, Nguyen S, Agarwal MR, Clegg T, Connelly A, Vandewege W, Zaranek AW, Estep PW, Church GM, Drmanac R, Peters BA (2016). „The whole genome sequences and experimentally phased haplotypes of over 100 personal genomes“. GigaScience. 5 (1): 42. doi:10.1186/s13742-016-0148-z. PMC 5057367. PMID 27724973.CS1-одржување: повеќе имиња: список на автори (link)
  45. ↑ Cai B, Li B, Kiga N, Thusberg J, Bergquist T, Chen Y, Niknafs N, Carter H, Tokheim C, Beleva-Guthrie V, Douville C, Bhattacharya R, Yeo HTG, Fan J, Sengupta S, Kim D, Cline M, Turner T, Diekhans M, Zaucha J, Pal L, Cao C, Yu C, Yin Y, Carraro M, Giollo M, Ferrari C, Leonardi E, Tosatto SCE, Bobe J, Ball M, Hoskins R, Repo S, Church G, Brenner S, Moult J, Gough J, Stanke M, Karchin R, Mooney SD (2016). „Matching Phenotypes to Whole Genomes: Lessons Learned from Three Iterations of the Personal Genome Project Community Challenges“. Human Mutation. 38 (9): 1266–1276. doi:10.1002/humu.23265. PMC 5645203. PMID 28544481.CS1-одржување: повеќе имиња: список на автори (link)
  46. ↑ Randy Shore (4 May 2014). „Genome sequencing: A costly way to save“. Vancouver Sun.
  47. ↑ „ACMG Updates Secondary Findings Gene List“. GenomeWeb. 17 November 2016.
  48. ↑ Machácková, E. (2003-03-01). „Disease-causing mutations versus neutral polymorphism: use of bioinformatics and DNA diagnosis“. Casopis Lekaru Ceskych. 142 (3): 150–153. PMID 12756842.
  49. ↑ Check Hayden, Erika (2016). „Rethink the links between genes and disease: The ExAC database has shown that many mutations thought to be harmful are benign“. Nature. 538 (7624): 140. doi:10.1038/538140a. PMID 27734882.
  50. ↑ Hunter, David J.; Khoury, Muin J.; Drazen, Jeffrey M. (2008-01-10). „Letting the Genome out of the Bottle – Will We Get Our Wish?“. New England Journal of Medicine. 358 (2): 105–107. doi:10.1056/NEJMp0708162. PMID 18184955.
  51. ↑ Copeland, CS (May–Jun 2014). „What a Tangled Web We Weave“ (PDF). Healthcare Journal of Little Rock.
  52. ↑ Lunshof, Jeantine; Mardis Elaine [Retrieved from http://www.future-science-group.com/_img/pics/Mardis_Forward.pdf[мртва врска] "Navigenics - How it works"]. Future Medicine Magazine. Retrieved 30 March 2012/
  53. ↑ Roberts, J. Scott; Gornick, Michele C. et al [Retrieved from http://www.genomes2people.org/wp-content/uploads/2017/01/Roberts-et-al-PGen-PHG-2017.pdf "Direct-to-Consumer Genetic Testing: User Motivations, Decision Making, and Perceived Utility of Results"]. Public Health Genomics. Retrieved 20 February 2017/
  54. ↑ Corpas, Manuel (2012-01-06). „A Family Experience of Personal Genomics“. Journal of Genetic Counseling. 21 (3): 368–391. doi:10.1007/s10897-011-9473-7. PMID 22223063.
  55. ↑ Copeland, CS (Mar–Apr 2014). „Individual Freedom, Public Safety, and the Complex Frontier of Personal Genomics“ (PDF). Healthcare Journal of New Orleans.
  56. ↑ Manuel Corpas (2016). Perfect DNA. Cambridge: DNAdigest. ISBN 978-1539783725.
  57. ↑ 57,0 57,1 Arango, Tim; Goldman, Adam; Fuller, Thomas (27 April 2018). „To Catch a Killer: A Fake Profile on a DNA Site and a Pristine Sample“. The New York Times.
  58. ↑ Zhang, Sarah (2018-05-19). „The Coming Wave of Murders Solved by Genealogy“. The Atlantic (англиски). Посетено на 2018-06-22.
  59. ↑ „What does the Golden State Killer arrest mean for genetic privacy?“. STAT. 26 April 2018.
  60. ↑ Haag, Matthew (2019-02-04). „FamilyTreeDNA Admits to Sharing Genetic Data With F.B.I.“. The New York Times (англиски). ISSN 0362-4331. Посетено на 2019-02-11.
  61. ↑ Bala, Nila (18 March 2019). „Criminal Suspects Deserve Genetic Privacy, Too“. Slate Magazine.
  62. ↑ „'Buck Skin Girl' Case Break Is Success of New DNA Doe Project“. Forensic Magazine (англиски). 2018-04-16. Посетено на 2018-06-22.
  63. ↑ „DNA Doe Project IDs 2001 Motel Suicide, Using Genealogy“. Forensic Magazine (англиски). 2018-05-09. Посетено на 2018-06-22.
  64. ↑ Caniglia, John (2018-06-21). „Authorities solve cold case of war hero who hid behind dead boy's identity“. cleveland.com (англиски). Посетено на 2018-06-22.

Библиографија[уреди | уреди извор]

Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Лична_геномика&oldid=5182359“