Гоше

Од Википедија — слободната енциклопедија
Прејди на прегледникот Прејди на пребарувањето

Гоше е генетско нарушување при кое глукоцереброзид (сфинголипид, исто така познат како глукозилцерамид) се акумулира во одредени клетки и органи. Нарушувањето се карактеризира со модринки, замор, анемија, тромбоцитопенија, хепатомегалија и спленомегалија, и е предизвикано од хередитарна дефициенција на ензимот глукоцереброзидаза (исто така позната како глукозилцерамидаза), која делува на глукоцереброзидот. Кога ензимот е дефектен, глукоцереброзидот се акумулира, особено во леукоцитите и макрофагите (мононуклеарни леукоцити). Глукоцереброзидот може да се акумулира во слезината, хепарот, бубрезите, белите дробови, мозокот и коскената срцевина.

Болеста е именувана по францускиот лекар Филип Гоше, кој првобитно ја опишал во 1882.

Надворешни врски[уреди | уреди извор]


Класификација
П · Р · П
Надворешни извори