Пит-Хопкинсов синдром

Од Википедија — слободната енциклопедија
Пит-Хопкинсов синдром
Момче со Пит-Хопкинсов синдром
СпецијалностPsychiatry, Medical genetics

Пит-Хопкинсов синдром (PTHS, Pitt-Hopkins syndrome) е ретко генетско нарушување кое се одликува со доцнење во развојот, епилепсија, карактеристични одлики на лицето и можна повремена хипервентилација, проследена со апнеја.[1] Како што се дознава повеќе за Пит-Хопкинсовиот синдром, развојниот спектар на нарушувањето се шири, а исто така може да вклучува тешкотии со анксиозност, аутизам,[2] АДХД и сетилни нарушувања. Тоа е поврзано со абнормалност во хромозомот 18 ; конкретно, тоа е предизвикано од недоволен израз на генот TCF4.[3]

Пит-Хопкинсовиот синдром традиционално се поврзува со сериозно когнитивно оштетување, но вистинската интелигенција е тешко да се измери со оглед на тешкотиите во моторот и говорот. Благодарение на зголемената комуникација и попрогресивните терапии, многу поединци можат да постигнат многу повеќе отколку што првично се сметало. Станало појасно дека има поширок спектар на когнитивни способности кај Пит-Хопкинсовиот синдром отколку што било соопштено во голем дел од научната литература. Истражувачите развиле модели на клетки на глодачи за да ги тестираат терапиите за Пит-Хопкинсовиот синдром.[4]

Знаци и симптоми[уреди | уреди извор]

Пит-Хопкинсовиот синдром може да се препознае уште во детството.[5]

Најраните знаци кај доенчињата се кај долниот дел на лицето и високиот назален корен.[6]

Одликите на лицето вклучуваат:

  • Длабоко поставени очи;
  • Страбизам;
  • Кратковидост;
  • Означен назален корен;
  • Широк и / или клунски носен мост;
  • Лак или истакната горната усна на Купидон (горната усна со изглед на шатор);
  • Превртена долна усна;
  • Голема уста;
  • Широко распоредени заби;
  • Широко и плитко непце;
  • Уши со густа и превиткана спирала (најоддалечениот преклоп на увото);

Возрасните кои имаат Пит-Хопкинсов синдром може да имаат проблеми со говорот.[5] Краниофацијалните одлики, кои се важни при дијагностицирање на Пит-Хопкинсовиот синдром, стануваат повидливи со стареењето на лицето.[6]

Пит-Хопкинсовиот синдром се одликува со доцнење во развојот, можни проблеми со дишењето при епизодна хипервентилација и / или задржување на здивот додека сте будни, повторливи напади / епилепсија, проблеми со гастроинтестиналниот тракт и карактеристични одлики на лицето. Стереотипните движења, особено на рацете, зглобовите и прстите се скоро универзални. Хипотонија е честа (75%), како и непостојанo одење. Другите одлики вклучуваат единствена (симијанска) палмарна брчка, долги, тенки прсти, рамни стапала и крипторхизам (кај мажи). Присуството на "фетални влошки за прсти" е честа појава. Може да се појави хипервентилација, а понекогаш е проследена со апнеја и цијаноза . Запек е честа појава. Може да се појави микроцефалија и напади. Повремено се забележани хипопигментирани макули на кожата. Поединци со Пит-Хопкинсов синдром обично имаат среќно, возбудливо однесување со чести насмевки и смеа.

Генетика[уреди | уреди извор]

Состојбата на синдромот за првпат е опишана во 1978 година од Д. Пит и И. Хопкинс (Центар за обука на детски колиби, Кју и Кралска детска болница, Мелбурн, Австралија) кај двајца неповрзани пациенти.[7]

Генетската причина за ова нарушување била опишана во 2007 година.[8] Ова нарушување се должи на хаплоинсуфициенција на генот на транскрипциониот фактор 4 (TCF4), кој се наоѓа на долгата рака на хромозомот 18 (18q21,2) Мутациониот спектар се чини дека е 40% точки мутации, 30% мали бришења / вметнувања и 30% бришење. Сите се чини дека се де нови мутации. Ризикот кај браќата и сестрите е мал, но поголем од општата популација како резултат на мозаицизмот на родителите од герминативната линија.[6]

A PITT-Хопкинс-како фенотип е доделен на автозомно рецесивно мутации на контактински поврзана белковина како 2 (CNTNAP2) генот на долгиот крак на хромозомот 7 (7q33-q36) и neurexin 1 алфа ( NRXN1 ) ген на кратката рака на хромозомот 2 (2p16.3).[9]

Малформации во ЦНС може да се забележат кај околу 60-70% од пациентите на скенирање на МНР.[10]

Пациентите Пит-Хопкинс со бришење на TCF4 може да немаат карактеристични одлики на лицето на синдромот.[6]

Дијагноза[уреди | уреди извор]

Нема одредени дијагностички критериуми, но има неколку симптоми кои поддржуваат дијагноза на Пит-Хопкинсовиот синдром. Некои примери се: дисмофизам на лицето, рано појавување на глобално одложување на развојот, умерена до тешка интелектуална попреченост, абнормалности во дишењето и недостаток на други големи вродени аномалии.[5]

Половина од индивидуите со Пит-Хопкинсов синдром се пријавени дека имаат напади, почнувајќи од детството до доцните тинејџерски денови.[6]

Околу 50% од погодените со овој синдром покажуваат абнормалности при снимање на мозокот. Овие вклучуваат хипопластичен корпус калозум со недостаток на говорницата и задниот дел на сплениумот, со луковични каудатни јадра испакнати кон фронталните рогови.

Електроенцефалограмите покажуваат вишок на бавни компоненти.

Според клиничката дијагноза Пит-Хопкинсовиот синдром е во иста група со сеприсутни развојни нарушувања.[11]

Евалуации[6]

  • Проценка на развојот;
  • Проценка за комуникациски уреди;
  • Специјалист за однесување на дете;
  • Белодробна консултација;
  • Консултации за детска неврологија;
  • Евалуација на офталмологијата;
  • Гастроентерологија;
  • Евалуација на мускулно-скелетниот систем;
  • Клинички генетичар;

Диференцијална дијагноза[уреди | уреди извор]

Диференцијалната дијагноза вклучува синдром Ангелман, Рет синдром и синдром Моват-Вилсон.[10]

Ангелман синдромот најмногу личи на Пит-Хопкинсовиот синдром. Двајцата имаат отсутен говор и „среќна“ диспозиција. Едно нешто што немаат заедничко е абнормалности на лицето. Од диференцијалите, Рет-овиот синдром е најмалку близу до Пит-Хопкинсовиот синдром. Овој синдром се гледа како прогресивна енцефалопатија. Синдромот Моват-Вилсон се забележува во рана детска возраст и се одликува со карактеристични абнормалности на лицето.[10]

Третман[уреди | уреди извор]

Во моментов не постои специфичен третман за оваа состојба. Се заснова на симптоматологија. Бидејќи постои недостаток на третман, луѓето со Пит-Хопкинсов синдром користат пристапи во однесувањето и обука.[11]

Препораки за доцнење во развојот и интелектуална попреченост во САД (може да се разликуваат во зависност од земјата):[6]

  • Програмата за рана интервенција од новороденче до 3-та година ќе овозможи пристап до различни терапии (професионална, физичка, говорна и хранење).
  • Развојна предучилишна установа преку системи на јавно училиште од 3 до 5 години. На детето ќе му треба проценка пред да влезе во програмата, за да види каков вид на терапија е потребна.
  • Од 5–21 година, училиштето на детето може да создаде IEP (засновано на функциите и потребите на детето). Децата се охрабруваат да останат на училиште барем до 21 година.

Историја[уреди | уреди извор]

Питер Диво момче, покажувајќи некои физички одлики на синдромот Пит-Хопкинс, вклучувајќи груба, виткана коса, спуштени очни капаци и голема дебела усна уста

Професорот Филип Беалс, од Институтот за детско здравје, претпоставува дека Питер Дивото момче страдало од Пит-Хопкинсовиот синдром.[12] Момчето било донесено во Велика Британија во 1725 година како диво дете .

Наводи[уреди | уреди извор]

  1. ↑ „Haploinsufficiency of TCF4 causes syndromal mental retardation with intermittent hyperventilation (Pitt–Hopkins syndrome)“. American Journal of Human Genetics. 80 (5): 994–1001. May 2007. doi:10.1086/515583. PMC 1852727. PMID 17436255.
  2. ↑ „Pitt-Hopkins syndrome may point the way to autism treatments“. DANIEL R. WEINBERGER.
  3. ↑ „PITT-HOPKINS SYNDROME; PTHS“. National Center for Biotechnology Information. Посетено на 2009-12-08.
  4. ↑ „A drug for autism? Potential treatment for Pitt-Hopkins syndrome offers clues; PTHS“. The Conversation (website). Посетено на 2019-07-10.
  5. ↑ 5,0 5,1 5,2 Dean L (2012). „Pitt-Hopkins Syndrome“. Во Pratt VM, McLeod HL, Rubinstein WS, и др. (уред.). Medical Genetics Summaries. National Center for Biotechnology Information (NCBI). PMID 28520343. Bookshelf ID: NBK66129. Грешка во наводот: Неважечка ознака <ref>; називот „:22“ е зададен повеќепати со различна содржина.
  6. ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 6,6 Sweetser, David A.; Elsharkawi, Ibrahim; Yonker, Lael; Steeves, Marcie; Parkin, Kimberly; Thibert, Ronald (1993), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E. (уред.), „Pitt-Hopkins Syndrome“, GeneReviews®, University of Washington, Seattle, PMID 22934316, Посетено на 2019-02-03 Грешка во наводот: Неважечка ознака <ref>; називот „:36“ е зададен повеќепати со различна содржина.
  7. ↑ Pitt D, Hopkins I (1978) A syndrome of mental retardation, wide mouth and intermittent overbreathing. Aust Paed J 14(3):182-184
  8. ↑ Amiel J, Rio M, de Pontual L, Redon R, Malan V, Boddaert N, Plouin P, Carter NP, Lyonnet S, Munnich A, Colleaux L (2007) Mutations in TCF4, encoding a class I basic helix-loop-helix transcription factor, are responsible for Pitt-Hopkins syndrome, a severe epileptic encephalopathy associated with autonomic dysfunction. Am. J. Hum. Genet. 80: 988-993
  9. ↑ M, Peippo; J, Ignatius (April 2012). „Pitt-Hopkins Syndrome“. Molecular Syndromology (англиски). 2 (3–5): 171–180. doi:10.1159/000335287. PMC 3366706. PMID 22670138.
  10. ↑ 10,0 10,1 10,2 Zollino, Marcella; Marangi, Giuseppe (September 2015). „Pitt–Hopkins Syndrome and Differential Diagnosis: A Molecular and Clinical Challenge“. Journal of Pediatric Genetics. 04 (3): 168–176. doi:10.1055/s-0035-1564570. ISSN 2146-4596. PMC 4918722. PMID 27617128. Грешка во наводот: Неважечка ознака <ref>; називот „:0“ е зададен повеќепати со различна содржина.
  11. ↑ 11,0 11,1 Sweatt, J. David (May 2013). „Pitt–Hopkins Syndrome: intellectual disability due to loss of TCF4-regulated gene transcription“. Experimental & Molecular Medicine. 45 (5): e21. doi:10.1038/emm.2013.32. ISSN 2092-6413. PMC 3674405. PMID 23640545. Грешка во наводот: Неважечка ознака <ref>; називот „:03“ е зададен повеќепати со различна содржина.
  12. ↑ Megan Lane (8 August 2011). „Who was Peter the Wild Boy?“. BBC News Magazine. BBC. Посетено на 2011-08-09.

Надворешни врски[уреди | уреди извор]

Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Пит-Хопкинсов_синдром&oldid=5125098“