HIRA
Протеинот HIRA е протеин кој кај луѓето е кодиран од генот HIRA.[1] [2] [3] [4] Овој ген е мапиран на 22q11.21, центромерен на Катехол-О-метил трансфераза.[4]
Функција[уреди | уреди извор]
Специфичната функција на овој протеин допрва треба да се утврди; сепак, се шпекулира дека игра улога во транскрипциската регулација и/или метаболизмот на хроматин и хистон.[4]
Истражувањата направени од Саломе Адам, Софи Е. Поло и Женевиев Алмузни покажуваат дека HIRA протеините се вклучени во повторното започнување на транскрипцијата по оштетувањето од Ултравиолетово зрачење.[5] Функцијата на генот HIRA може ефикасно да се испита со нокдаун на siRNA врз основа на независна валидација.[6]
Клиничко значење[уреди | уреди извор]
Тој се смета за примарен кандидат ген кај некои синдроми на хаплоинсуфициенција како што е Диџорџов синдром, а недоволното производство на генот може да го наруши нормалниот развој на ембрионот.[4]
Интеракции[уреди | уреди извор]
Се покажало дека HIRA комуницира со HIST1H2BK . [7]
Наводи[уреди | уреди извор]
- ↑ „Isolation of a putative transcriptional regulator from the region of 22q11 deleted in DiGeorge syndrome, Shprintzen syndrome and familial congenital heart disease“. Hum Mol Genet. 2 (12): 2099–107. Mar 1994. doi:10.1093/hmg/2.12.2099. PMID 8111380.
- ↑ „A human homolog of the S. cerevisiae HIR1 and HIR2 transcriptional repressors cloned from the DiGeorge syndrome critical region“. Hum Mol Genet. 4 (5): 791–9. Sep 1995. doi:10.1093/hmg/4.5.791. PMID 7633437.
- ↑ „HIRA, a mammalian homologue of Saccharomyces cerevisiae transcriptional co-repressors, interacts with Pax3“. Nat Genet. 20 (1): 74–7. Oct 1998. doi:10.1038/1739. PMID 9731536.
- ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 „Entrez Gene: HIRA HIR histone cell cycle regulation defective homolog A (S. cerevisiae)“. Грешка во наводот: Неважечка ознака
<ref>; називот „entrez“ е зададен повеќепати со различна содржина. - ↑ Adam, Salomé; Polo, Sophie E.; Almouzni, Geneviève (26 September 2013). „Transcription Recovery after DNA Damage Requires Chromatin Priming by the H3.3 Histone Chaperone HIRA“. Cell. 155 (1): 94–106. doi:10.1016/j.cell.2013.08.029. PMID 24074863.
- ↑ Munkácsy, Gyöngyi; Sztupinszki, Zsófia; Herman, Péter; Bán, Bence; Pénzváltó, Zsófia; Szarvas, Nóra; Győrffy, Balázs (2016). „Validation of RNAi Silencing Efficiency Using Gene Array Data shows 18.5% Failure Rate across 429 Independent Experiments“. Molecular Therapy: Nucleic Acids. 5 (9): e366. doi:10.1038/mtna.2016.66. PMC 5056990. PMID 27673562.
- ↑ „Core histones and HIRIP3, a novel histone-binding protein, directly interact with WD repeat protein HIRA“. Mol. Cell. Biol. 18 (9): 5546–56. September 1998. doi:10.1128/MCB.18.9.5546. PMC 109139. PMID 9710638.
Порзано[уреди | уреди извор]