Хомоцистинурија

Од Википедија — слободната енциклопедија
Прејди на прегледникот Прејди на пребарувањето
Хомоцистинурија
L-Homocysteine.svg
Класификација и надворешни извори
СпецијалностЕндокринологија
МКБ-10E72.1
МКБ-9270.4
OMIM236200
DiseasesDB5991
MedlinePlus001199
eMedicinederm/708
MeSHD006712
GeneReviewsHomocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency

Хомоцистинурија е наследно нарушување на метаболизмот на аминокиселината метионин. Најчест облик на хомоцистинурија е недостиг на ензимот цистатионин бета синтаза, а може да биде предизвикана и од недостиг на ензимот метилтетрахидрофолат редуктаза или од пореметување на метаболизмот на фолната киселина и витаминот Б12. Овој дефект доведува до мултисистемско нарушување на сврзното ткиво, мускулите, централниот нервен систем и кардиоваскуларниот систем. Хомоцистинуријата е ретка болест, со просечна стапка од 0,1 до 1 заболен на 100.000 жители. Оваа болест се наследува така што двата родители се носители на оштетениот ген, но тие немаат симптоми на болеста, а шансите детето да ја добие болеста се еден спрема четири.