Хаплогрупа H5 (mtДНК)

Од Википедија — слободната енциклопедија
Хаплогрупа H5
Можно време на потекло9500 п.н.е.[1]
Можно место на потеклоБлизок Исток
ПредокH5'36
ПотомциH5a
Дефинирање на мутацииC456T, T16304C[2]

Хаплогрупата H5 — човечка митохондријална ДНК (mtДНК) хаплогрупа која потекнува од Хаплогрупата H (mtДНК). H5 е дефиниран со T16304C во регионот HVR1 и 456 во регионот HVR2.[3]

Потекло[уреди | уреди извор]

Н5 е датиран околу 11.500 п.н.е. (9500 п.н.е.).[4] Се чини дека е најчест и најразновиден во Западен Кавказ, па затоа е предложено потекло таму, додека неговата подклада H5a изгледа европска.[5] Сепак, примероци од mtДНК со T16304C во регионот HVR1 се пронајдени кај четири индивидуи од околу 6800 п.н.е. од местото пред-грнчарски неолитски Б во Тел Халула, Сирија,[6] што сугерира дека H5 можеби пристигнал на Кавказ со фармери од Блискиот Исток.

Распространетост[уреди | уреди извор]

H5* е присутна на ниски нивоа (1%–3%) низ Блискиот Исток.[7] H5* е најчест на Кавказ, формирајќи над 20% од генскиот базен на хаплогрупата H кај Карачајци-Балкаријанци и Грузијци - луѓе кои живеат во непосредна близина на двете страни на Високиот Кавказ. Во Европа, проценетите нивоа варираат од вкупно отсуство во Волга-Уралските Фино-Угрци до 8% кај Словаците и Французите.[8] Сепак, нивото генерално е во просек околу 5%.[9] Иако некои истражувања даваат највисоки нивоа на концентрација на H5 низ цела Европа како во Велс. (8,5%)

Алцхајмерова болест[уреди | уреди извор]

Митохондриите се клучни регулатори на клеточното преживување и смрт.[10] Најновиот извештај за можната врска помеѓу Алцхајмеровата болест (АД) и генотиповите на mtДНК може да покаже докази за субхаплогрупата H5 како фактор на ризик за доцен почеток на АД.[11]

Подклада H5a[уреди | уреди извор]

Едната позната подклада на H5 е H5a, дефинирана од T4336C во контролниот регион, кој има свои подклади на H5a1 и H5a2. Се смета дека H5a е стар околу 7000–8000 години, со други зборови, мутацијата T4336C веројатно се случила в. 5500 п.н.е. Тоа е прилично рамномерно распоредено на ниски нивоа низ Европа. Просекот во примероците од Австрија, Германија, Унгарија, Македонија и Романија е 2,4%. Сепак, тој е речиси отсутен на Кавказ и Блискиот Исток, што укажува на европско потекло. Иако првично се мислеше дека го има највисокото ниво на централноевропската рамнина, поновите истражувања покажаа највисоки нивоа во Иберија, Балканот и Фино-Скандија.[12] Британските острови беа исклучени од втората студија, но првата покажа дека H5a навистина се појавува таму.

Алварез-Иглесијас и сор. забележал врв на фреквенција за H5a во француско-кантабрискиот регион кој се намалувал кон Источна Европа и коментирал дека „Ова е компатибилно со процесот на демографско повторно населување на Европа по периодот на LGM центриран во ова климатско и географско засолниште“. Сепак, таквото сценарио би било прерано за датумот на в. 5500 п.н.е. пресметано од Луиза Переира, Мартин Ричардс, Ана Гоиос и др. Значи, подоцнежното ширење низ Европа ќе изгледа поверојатно ако датирањето е точно.

Античка ДНК[уреди | уреди извор]

Студиите на античка ДНК го открија H5 кај четири лица од околу 6800 п.н.е. од местото пред-грнчарски неолитски Б, Тел Халула, Сирија.[6] H5a е пронајден кај маж Тагар (800 п.н.е.–100 п.н.е.) на руската степа чија Y-ДНК била R1a1a[13] и во Маргрете, Данска кралица од 11 век од нашата ера.[14]

Подклада H5a1[уреди | уреди извор]

Подкладата H5a1 е дефинирана со дополнителната транзиција C15833T. Се чини дека се јавува прилично рамномерно низ Европа на малку пониски нивоа од нејзиниот родител. Просекот на населението во примероците од Австрија, Германија, Унгарија, Македонија и Романија е 1,8%. Во многу голем примерок од населението на австриски Тирол, H5a1 е пронајден во 2%, додека H5a е пронајден на 2,9%.[15] Пенг и сор. (2018) најде H5a1 во 2% (1/50) од примерок од Памирис од автономниот регион Горно-Бадакшан на Таџикистан и во 1,9% (1/54) од примерок од Киргистанци од Артукс.[16]

Дрво[уреди | уреди извор]

Ова филогенетско дрво на хаплогрупата H5 потклади е извлечено од Манис ван Овен.[17]

  • H5'36
    • Н5
      • H5a
        • H5a1
        • H5a2
      • H5b
      • H5c
        • H5c1
          • H5c1a
          • H5c1b
        • H5c2
      • H5d
      • H5e
      • H5f
      • H5g
      • H5h
      • H5i
      • H5k
      • H5l
      • H5m
      • H5n
      • H5o
      • H5p
      • H5u

Наводи[уреди | уреди извор]

  1. ↑ Soares, P; Ermini, L; Thomson, N; Mormina, M; Rito, T; Röhl, A; Salas, A; Oppenheimer, S; MacAulay, V (2009). „Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock“. American Journal of Human Genetics. 84 (6): 740–59. doi:10.1016/j.ajhg.2009.05.001. PMC 2694979. PMID 19500773.
  2. ↑ van Oven, Mannis; Manfred Kayser (13 Oct 2008). „Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation“. Human Mutation. 30 (2): E386–E394. doi:10.1002/humu.20921. PMID 18853457. S2CID 27566749.
  3. ↑ Genebaseteam. „The mtDNA and its role in Ancestry: Part XI (mtDNA Haplogroup H)“. Genebase Systems. Архивирано од изворникот на February 8, 2009. Посетено на December 24, 2008.
  4. ↑ Soares, P; Ermini, L; Thomson, N; и др. (June 2009). „Correcting for purifying selection: an improved human mitochondrial molecular clock“. Am. J. Hum. Genet. 84 (6): 740–59. doi:10.1016/j.ajhg.2009.05.001. PMC 2694979. PMID 19500773.
  5. ↑ „Origin and expansion of haplogroup H, the dominant human mitochondrial DNA lineage in West Eurasia: the Near Eastern and Caucasian perspective“. Molecular Biology and Evolution. 24 (2): 436–448. February 2007. doi:10.1093/molbev/msl173. PMID 17099056.CS1-одржување: display-автори (link)
  6. ↑ 6,0 6,1 Fernández, E. et al., Mitochondrial DNA genetic relationships at the ancient Neolithic site of Tell Halula, Forensic Science International: Genetics Supplement Series, vol.1, no. 1 (2008), pp. 271–273.
  7. ↑ Pereira, L; Richards, M; Goios, A; и др. (January 2005). „High-resolution mtDNA evidence for the late-glacial resettlement of Europe from an Iberian refugium“. Genome Research. 15 (1): 19–24. doi:10.1101/gr.3182305. PMC 540273. PMID 15632086.
  8. ↑ Loogväli, Eva-Liis; Roostalu, U.; Malyarchuk, Boris A.; и др. (November 2004). „Disuniting uniformity: a pied cladistic canvas of mtDNA haplogroup H in Eurasia“. Molecular Biology and Evolution. 21 (11): 2012–2021. doi:10.1093/molbev/msh209. PMID 15254257.
  9. ↑ Brandstätter, A; Zimmermann, B; Wagner, J; Göbel, T; Röck, AW; Salas, A; Carracedo, A; Parson, W (2008). „Timing and deciphering mitochondrial DNA macro-haplogroup R0 variability in Central Europe and Middle East“. BMC Evolutionary Biology. 8: 191. doi:10.1186/1471-2148-8-191. PMC 2491632. PMID 18601722.
  10. ↑ Ienco, EC; Simoncini, C; Orsucci, D; Petrucci, L; Filosto, M; Mancuso, M; Siciliano, G (2011). „May 'mitochondrial eve' and mitochondrial haplogroups play a role in neurodegeneration and Alzheimer's disease?“. Int J Alzheimer's Dis. 2011: 1–11. doi:10.4061/2011/709061. PMC 3056451. PMID 21423558.
  11. ↑ Santoro, A; Balbi, V; Balducci, E; Pirazzini, C; Rosini, F; и др. (2010). „Evidence for Sub-Haplogroup H5 of Mitochondrial DNA as a Risk Factor for Late Onset Alzheimer's Disease“. PLOS ONE. 5 (8): e12037. Bibcode:2010PLoSO...512037S. doi:10.1371/journal.pone.0012037. PMC 2917370. PMID 20700462.
  12. ↑ Alvarez-Iglesias, V; Mosquera-Miguel, A; Cerezo, M; и др. (2009). „New Population and Phylogenetic Features of the Internal Variation within Mitochondrial DNA Macro-Haplogroup R0“. PLOS ONE. 4 (4): e5112. Bibcode:2009PLoSO...4.5112A. doi:10.1371/journal.pone.0005112. PMC 2660437. PMID 19340307.
  13. ↑ Keyser, Christine; Bouakaze, Caroline; Crubézy, Eric; Nikolaev, Valery G.; Montagnon, Daniel; Reis, Tatiana; Ludes, Bertrand (16 May 2009). „Ancient DNA provides new insights into the history of south Siberian Kurgan people“. Human Genetics. 126 (3): 395–410. doi:10.1007/s00439-009-0683-0. PMID 19449030.
  14. ↑ J. Dissing, The last Viking King: a royal maternity case solved by ancient DNA analysis, Forensic Science International, vol.
  15. ↑ Brandstätter, Anita; Salas, A; Niederstätter, H; Gassner, C; Carracedo, A; Parson, W (2006). „Dissection of mitochondrial superhaplogroup H using coding region SNPs“. Electrophoresis. 27 (13): 2541–2550. doi:10.1002/elps.200500772. PMID 16721903.
  16. ↑ Peng, MS.
  17. ↑ Mannis van Oven, PhyloTree
Преземено од „https://mk.wikipedia.org/w/index.php?title=Хаплогрупа_H5_(mtДНК)&oldid=5160250“