Ретка болест е било која болест која што афектира мал процент од населението. Во Европа, болеста се смета ретка, ако таа влијае на 1 во 2.000 луѓе.[1] Во САД за ретка болест се смета болест што зафаќа помалку од 200.000 Американци. До сега се откриени шест до седум илјади ретки болести, но и нови болести редовно се опишуваат во медицинската литература.
Многу од ретките болести се генетски, и се присутни во текот на целиот живот, иако не секогаш симптомите се јавуваат веднаш. Со само еден дијагностициран пациент дефициенцијата на рибоза-5-фосфат изомераза се смета за најретка генетска болест.
