НИФТИ

НИФТИ (англиски: NIFTY, Non Invasive Fetal TrisomY) - пренатален неинвазивен тест за откривање генетски аномалии на плодот.

Дијагностиќка постапка

Тестот се прави уште во деветтата гестациска недела и се состои во анализа на слободната фетална ДНК од венската крв на трудницата (доволна е количина од 10 милилитри), а резултатите се добиваат за околу седум дена. Со овој тест се обезбедува точност од 99% во откривањето на аномалиите.

Синдроми кои се откриваат со тестот

Со НИФТИ се открива десетина различни генетски аномалии, како: ризикот од трисомии на 21-виот (Даунов синдром), 18-тиот (Едвардсов синдром) и 13-тиот (Патау синдром) хромозом. Исто така, тестот ги открива и автосомните трисомии, т.е. трисомија 9, трисомија 16 и трисомија 22, како и половите хромозомски анеуплоидии - моносомија Х (Тарнеров синдром), моносомија ХХУ (Клинефелторов синдром) и моносомија ХХХ (Трипл Х синдром), како и ХУУ анеуплоидии.
Покрај испитувањето на трисомиите и анеуплоидиите, тестот НИФТИ ги открива и микроделециите (дупликации) на првиот, вториот и петтиот хромозом; Cridu Chat (5p); 1p36; 2q33.1; Di George 2 (10p14); 16p12.2; Jacobsen (11q23); Van der Woude (1q32.2); Prader-Willi Angelman (15q11.2), а најпосле, тестот го одредува и полот на бебето.