Ген

Генот претставува основна наследна единица, изградена од определен број на нуклеотидни парови. Генот има строго определено место на хромозомот. Сите гени во клетките на живите организми се изградени од одделни делови на ДНК молекулата. Тие се разликуваат меѓу себе во редоследот на базите и бројот на нуклеотидните парови, од што произлегуваат и разликите во функцијата при изразувањето на различните видови својства. Разликуваме структурни и регулаторни гени.

Секој организам поседува по две копии од секој ген. Едната копија е наследена од мајката, додека другата од таткото. Кај луѓето, повеќето гени се исти, но мал дел (помалку од 1%) се нешто различни. Алелите се алтернативни форми на еден ист ген, со мали разлики во нивните секвенци на ДНК бази. Овие мали разлики допринесуваат за единствените (уникатни) карактеристики кај секоја единка.

Историја на истражувањето на гените

Првите истражувачи ги дефинирале гените како единици на наследна трансмисија. Името "ген" било дадено од страна на Вилхелм Јохансен во 1909 година, иако дури од времето на Грегор Мендел било познато дека постои потаен фактор кој ги дава наследните карактеристики кај организмите. Томас Хант Морган и неговите соработници биле првите научници кои согледале дека гените се сместени на хромозомите. Во 1940-те години од 20 век, Освалд Авери покажал дека гените се состојат од ДНК. Потоа се открило дека некои вируси наместо ДНК, користат РНК како градбена единка на своите гени. Со откривањето на структурата на ДНК од страна на Џејмс Вотсон и Френсис Крик започнува новиот период на истражување на гените - нивната структура, функција и регулација.

Функција на гените

Шематски приказ на еден ген. Генот е одредена секвенца од ДНК кој се состои од интрони (региони кои не се преведуваат во протеини и затоа се отстрануваат со процесот splicing или спојување) и егзони (региони кои се преведуваат во протеини).

Гените се всушност упатства за синтеза (создавање) на протеини. Повеќето гени содржат информации кои се потребни за создавање на овие многу важни биомолекули (неколку гени произведуваат други молекули кои и помагаат на клетката да ги собере протеините). Патот од ген до протеин е сложен и тесно контролиран во секоја клетка. Тој опфаќа два главни чекора: транскрипција и транслација. Заедно, транскрипцијата и транслацијата се познати како генска експресија.

За време на транскрипцијата (препишувањето), информацијата која се содржи во генската ДНК се пренесува на слична молекула наречена РНК (рибонуклеинска киселина) во клеточното јадро. И двете нуклеински киселини (ДНК и РНК) се составени од нуклеотидни бази, но имаат некои различни хемиски својства. Видот на РНК која ја содржи информацијата за создавање на протеин е наречена информациона РНК (mRNA, messenger RNA) бидејќи ја носи информацијата (или пораката) од ДНК надвор од јадрото во цитоплазмата.

Транслацијата (преведувањето) е вториот чекор при синтезата на протеини од гените и се случува во цитоплазмата. Кај еукариотските организми, генот се состои од два региона: интрон и егзон, при што само егзонот може да биде преведен во протеин. mRNA реагира со специјализиран комплекс наречен рибозом, кој ги “чита” секвенците од mRNA базите. Секоја секвенца од три бази, наречена кодон, обично кодира одредена амино киселина (амино киселините се градбени делови на протеините). Друг вид на РНК наречен транспортна РНК (tRNA) го подредува протеинот на тој начин што транспортира амино киселини до рибозомот. Протеинската синтеза трае сѐ додека рибозомот не дојде до стопирачки кодон (секвенца од 3 базни парови која не кодира амино киселина).

Протокот на генетска информација од ДНК, преку РНК до протеинот е еден од фундаменталните принципи на молекуларната биологија. Овој процес се нарекува и централна догма на молекуларната биологија.

Иако сите гени се изградени од ДНК, не сите делови од ДНК се однесуваат како гени. Кај еукариотите, поголемиот дел од ДНК не функционира како гени, што значи дека не е код за создавање на протеини или РНК. Еден дел од ДНК кој не се однесува како ген има структурна улога, други делови се остатоци од стари гени кои повеќе не се функционални, а најголемиот дел од ДНК по сѐ изгледа е "ѓубре ДНК", инсертирана и копирана од страна на вирусовидни секвенци. Во еден ген обично само едната страна од двојниот хеликс кодира продукт, додека другата е тивка (silent-страна). Која страна од хеликсот игра улога на код е прашање на видот на генот.

Големина на гените. Гени кои не кодираат протеини

Гените се разликуваат по својата должина. Најголемиот човечки ген е долг околу 2,5 милиони базни парови и го кодира мускулниот протеин дистрофин, кој е долг повеќе од 3.500 амино киселини. Еукариотските гени најчесто произведуваат протеини долги 150 до 3.000 амино киселини. Некои гени се релативно мали, како кај прокариотите, и даваат протеини долги од 50 до 300 амино киселини. Повеќето еукариотски протеин-кодирачки гени се присутни само како две копии во еден геном, наоѓајќи се на истата местоположба на хомологните хромозоми, од кои секоја копија е добиена од двата родители. Доколку овие две копии се разликуваат во помала мера, тогаш се нарекуваат алели. Промените во нуклеотидната секвенца се наречени мутации или полиморфизми, во зависност од нивниот ефект.

Некои гени не кодираат протеини, туку РНК молекули кои имаат посебна функција во клетката. Вакви се t-RNA, r-RNA и некои помали РНК молекули кои имаат различни улоги во јадрото. Гените кои кодираат РНК се наоѓаат како повеќекратни копии во еден еукариотски геном.

Видете исто така

• Генска фамилија