Геномска конвергенција
Геномската конвергенција бил мултифакторски пристап кој се користел во генетските истражувања кој комбинирал различни видови на генетска анализа на податоци за да се идентификувале и да се приоретизирале гените за подложност на сложена болест.
Рани апликации[уреди | уреди извор]
Во јануари 2003 година, Мајкл Хаузер заедно со колегите истражувачи од Дјук Центарот за хумана генетика (CHG) го измислиле терминот „геномска конвергенција“ за да го опишеле нивниот напор да ги идентификувале гените кои влијаеле на изразувањето на Паркинсоновата болест (ПД). Нивната работа успешно ја комбинирала сериската анализа на генската експресија (SAGE) со анализата на генетската поврзаност. Авторите објаснувале: „Иако и анализите за поврзување и изразување се моќни сами по себе, бројот на можни гени што тие ги претставуваат како кандидати за ПД или било кое сложено нарушување останува исклучително голем“.[1] Конвергенцијата на двата методи им овозможила на истражувачите да го намалат бројот на можни гени за ПД кои требало да се земат предвид за понатамошно проучување.
Нивниот успех поттикнал понатамошна употреба на методот на геномска конвергенција во CHG, а во јули 2003 година Ји-Џу Ли и сор. објавил труд кој откривал дека глутатион С-трансфераза омега-1 (GSTO1) ја модифицирала возраста при почеток (AAO) на Алцхајмеровата болест (АД) и ПД.[2]
Во мај 2004 година, д-р Маргарет Перичак-Венс, моментално директор на Институтот за хумана геномика Џон П. Хусман на Медицинскиот факултет Милер на Универзитетот во Мајами, а потоа и директор на CHG, ја артикулирала вредноста на методот на геномска конвергенција во воведно обраќање на Академијата на науките во Њујорк (NYAS) со наслов „Романски методи во генетско истражување на невродегенеративните болести“. Таа изјавила: „Ниту еден метод нема да нè доведе таму каде што треба да бидеме со овие сложени особини. Ќе биде потребна комбинација од методи за да се сецира основната етиологија на овие нарушувања“.[3]
Неодамнешни и идни апликации[уреди | уреди извор]
Геномската конвергенција имала безброј креативни апликации кои ги комбинирале силните страни на различни анализи и студии. Maher Noureddine et al., забележале во нивниот труд од 2005 година, „Еден од растечките проблеми во проучувањето на сложените болести бил како да се дадел приоритет на истражувањето и да се разберела огромната количина на податоци што сега се достапни со кликнување на компјутерски глушец. .Најдобар пристап може да биде да се искористат предностите на двете SAGE... и микронизите".[4]
Резултатите од комбинирањето на методите на анализа продолжиле да бидат ветувачки. Софија Оливеира и др. (2005) комбинирана генска експресија, податоци за поврзување и „повторливо мапирање на асоцијација“ за да се идентификувале неколку гени поврзани со PD AAO.[5]
Идните студии ќе продолжеле да ја применувале геномската конвергенција за да ја разјаснеле етиологијата на сложените болести. Д-р Џеф Венс, директор на Истражувачкиот центар за извонредност на Морис К. тоа“.[6]
Наводи[уреди | уреди извор]
- ↑ „Genomic convergence: identifying candidate genes for Parkinson's disease by combining serial analysis of gene expression and genetic linkage“. Hum. Mol. Genet. 12 (6): 671–7. March 2003. doi:10.1093/hmg/12.6.671. PMID 12620972.
- ↑ „Glutathione S-transferase omega-1 modifies age-at-onset of Alzheimer disease and Parkinson disease“. Hum. Mol. Genet. 12 (24): 3259–67. December 2003. doi:10.1093/hmg/ddg357. PMID 14570706.
- ↑ „Genetic Exploration of Alzheimer's and Parkinson's Diseases“. eBriefings. The New York Academy of Sciences.
- ↑ „Genomic convergence to identify candidate genes for Parkinson disease: SAGE analysis of the substantia nigra“. Mov. Disord. 20 (10): 1299–309. October 2005. doi:10.1002/mds.20573. PMID 15966006.
- ↑ „Identification of risk and age-at-onset genes on chromosome 1p in Parkinson disease“. Am. J. Hum. Genet. 77 (2): 252–64. August 2005. doi:10.1086/432588. PMC 1224528. PMID 15986317.
- ↑ „Udall Centers Meeting Points Up Parkinson's Work at Duke“ (PDF). GenomeLIFE. 1: 10–4. September 2003.