Хромозом 4 (човек)

Генски локуси на 4 човечки хромозом.

Четвртиот човечки хромозом или хромозомот 4 е еден од 23 пара на хромозоми кај луѓето. Луѓето обично имаат по две копии од овој хромозом. Хромозомот 4 опфаќа повеќе од 186 милиони базни парови (градбените единки на ДНК) и претставува околу 6-6,5% од вкупната ДНК во клетката.

Поради различните пристапи во истражувањето на бројот на гени кај секој хромозом, и тука тој варира. Најверојатно хромозомот 4 содржи помеѓу 700 и 1100 гени.

Аберации на хромозомот 4

• Бришењета на краткиот крак (4р-) предизвикува Волф-Хиршорнов синдром кој се одликува со ментална заостанатост, значително нарушување во растот., аномалија на лицето и др.
• Парцијална трисомија, 4р, која на фенотипски план се манифестира со аномалии на лицето, прстите, како и со деформитети на стапалата.

Картирани гени и болести

На овој хромозом се картирани гени за следните болести:

• Хантингтонова болест (Хореја)
• ноќно слепило, тип 3
• ретинитис пигментоза, автозомно рецесивна
• фенилкетонурија
• муколипидоза
• акутна лимфоцитна Т леукемија
• тежок комбинациски недостаток на имунитетот
• невропенија на новороденчето
• ахондроплазија
• хипоходроплазија
• мукополисахаридоза
• Волф-Хиршорнов синдром
• хиподонција
• пибалдизам
• Паркинсонова болест, тип 1
• хипогонадотропен хипогонадизам
• маносидоза, бета
• хиперкалциурија
• хепатоцелуларен карцином
• Волфрамов синдром
• Хуриез синдром
• Реигеров синдром
• Старгартова болест
• Елис-ван Кревелд синдром
• Менкеов синдром и др.