Мутација

Мутација кај растение што довела до развивање на цветови со две различни бои.

Во генетиката, поимот мутација се однесува на трајна промена во ДНК секвенците од кои се состои генот. Опсегот на мутациите е варијабилен; може да мутира или само една азотна база или цел хромозомски сегмент.

Генските мутации можат да бидат наследени од родителите (хередитарни, наследни, односно гаметски мутации), или да се стекнат за време на животниот тек на единката. Наследните мутации се нарекуваат и гаметски бидејќи тие се присутни и во јајце клетката и сперматозоидот. Ваквиот вид на мутација е присутна во текот на целиот живот на единката и е присутна во речиси секоја клетка во телото.

Мутациите кои се случуваат само во една јајце клетка или еден сперматозоид се нарекуваат de novo мутации. De novo мутациите можат да го објаснат генетското заболување кај единката, но од нив не можат да се земат податоци за фамилијарната историја на заболувањето.

Стекнатите (или соматски, т.е. телесни) мутации се случуваат во ДНК молекулата на поедини клетки во одреден период од онтогенезата. Овие промени може да се предизвикани од различни еколошки фактори, како ултравиолетово зрачење од Сонцето, или, пак, можат да се појават доколку настанат грешки при репликацијата на ДНК во текот на клеточниот циклус. Стекнатите мутации не се предаваат на потомството.

Мутациите можат да се случат и во една клетка од раниот ембрионски стадиум. На овој начин, единката ќе има клетки со мутиран генетски материјал, како и нормални клетки. Оваа појава е позната како мозаицизам.

Некои мутации се јавуваат многу ретко, додека други се доста чести во популацијата. Мутациите што се присутни кај повеќе од 1% од популацијата се наречени полиморфизми. Тие се толку често што се сметаат за нормални варијации во структурата на ДНК. На пример, полиморфизмите се одговорни за многу фенотипски разлики кај луѓето, како боја на очите, боја на косата или разликите во типот на крвните групи. Иако многу полиморфизми немаат негативен ефект на здравјето на единката, сепак одредени полиморфни варијации доведуваат до некои нарушувања.

Видови на мутации

Пет типа на хромозомски мутации.

Најопшто, мутациите може да се поделат на:

• генски или точкести (кога има измена на молекуларната структура на гените)
• хромозомски (структурни измени на хромозомите)
• геномски или плоидни (промени во бројот на хромозомите во клетките)

Генски мутации

ДНК секвенцата на еден ген може да биде подредена на неколку начини. Генските мутации имаат различни ефекти на здравјето, во зависност од тоа каде се случуваат и дали тие ја менуваат функцијата на есенцијалните белковини. Постојат различни видови на генски мутации:

• Синонимните (тивки, silent) мутации предизвикуваат промена на триплетот од бази (кодонот). Меѓутоа, мутираните кодони се т.н. синонимни кодони кои кодираат иста аминокиселина, така што ќе се синтетизира потполно иста белковина. На пример, доколку кодонот CGC мутира во CGT, CGG, AGA, AGG или CGA, полинуклеотидната низа ќе остане иста, бидејќи сите овие кодони ја кодираат аминокиселината аргинин.
• Missense мутациите претставуваат промена во еден ДНК базен пар, со што се добива замена на една аминокиселина за друга во белковината. Можат да бидат:
  • Неутрални missense мутации — кога со замената на едниот базен пар се добива различна, но функционално еднаква аминокиселина (на пример, ако ААА кој кодира лизин премине во AGA кој кодира аргинин, кои по функција се базни аминокиселини).
  • Смислени missense мутации кога замената на едниот базен пар дава потполно различна аминокиселина.
• Бессмислена (nonsense) мутација претставува исто така промена во еден ДНК базен пар. Но, наместо да се замени една аминокиселина за друга, изменетата ДНК секвенца претходно и сигнализира на клетката да престане со синтезата на одредена белковина. Овој вид на мутација дава скратена белковина (скратена полипептидна низа) чија функција може да е изменета, или, пак, тој може воопшто да не функционира.
• При инсерцијата се менува бројот на ДНК бази во еден ген по пат на додавање на дел од ДНК. Како резултат на тоа, белковината синтетизирана од страна на овој ген може да не функционира правилно.
• При делецијата се менува бројот на ДНК бази со отстранување на дел од ДНК. Малите делеции можат да отстранат една или неколку базни парови во еден ген, додека големите делеции можат да збришат еден цел ген или неколку соседни гени. Делецираната (избришаната) ДНК може да ја измени функцијата на синтетизираните белковини.
• При дупликацијата, еден дел од ДНК е абнормално умножен за еден или повеќе пати. Овој тип на мутација може да ја измени функцијата на добиената белковина.
• При мутацијата на изместување од рамката (frameshift), додавањето или губитокот на ДНК бази доведува до во промени на полипептидната низа. Отчитувачката рамка на еден ген се состои од групи по 3 бази (кодон), од кои секоја кодира по една аминокиселина. Frameshift-мутацијата го менува групирањето на овие бази и го менува кодот за соодветната аминокиселина. Добиената белковина е обично нефункционален. Frameshift-мутации можат да бидат и инсерциите, делециите и дупликациите.
• Повторувачка експанзија. Нуклеотидите се кратки ДНК секвенци кои се повторуваат неколку пати во една низа. На пример, една тринуклеотидна низа се состои од секвенци од по 3 базни парови, додека тетрануклеотидната низа е составена од секвенци од 4 базни парови. Повторувачка експанзија е мутација која го зголемува бројот на кратките ДНК секвенци.

Мутацијата како тема во уметноста и во популарната култура

Некои дела од областа на уметноста и популарната култура ја обработуваат мутацијата, како на пример:

• „Мутант“ - расказ на рускиот писател Едуард Лимонов.