Спинална мускулна атрофија

Од Википедија — слободната енциклопедија
Прејди на прегледникот Прејди на пребарувањето
Спинална мускулна атрофија
СинонимиАвтосомна рецесивна проксимална спинална мускулна атрофија, 5q спинална мускулна атрофија
Polio spinal diagram-en.svg
Местоположба на невроните опфатени со спиналната мускулна атрофија во 'рбетниот мозок
СпецијалностНеврологија
СимптомиПрогресивна мускулна слабост[1]
КомпликацииСколиоза, контрактура, пневмонија[2]
ВидовиТип 0 до тип 4[2]
ПричинителиМутација на SMN1[2]
Дијагностички методГенетска анализа[1]
Диференцијална дијагнозаКонгенитална мускулна дистрофија, Дишенова мускулна дистрофија, Прадер-Вилиев синдром[2]
ТретманСимптоматска терапија, лекови[1]
ЛековиNusinersen, onasemnogene abeparvovec
ПрогнозаВарира од видот[2]
Фреквенција1 на 10.000 жители[2]

Спинална мускулна атрофија (Spinal Muscular Atrophy -СМА) е тешка, вродена, прогресивна невромускулна болест која предизвикува тешки мускулни атрофии и компликации поврзани со болеста.[3] Таа е најчестата генетска причина за смртност кај доенчиња и една од најчестите ретки болести која се јавува кај приближно едно бебе на 11.000.[4] СМА води кон прогресивен губиток на нервните клетки во 'рбетниот мозок кои го контролираат движењето на мускулите.[5] Во зависност од типот на СМА, физичката сила на поединецот и нивната способност за движење, јадење или дишење може значително да се намалат или изгубат.[6]

СМА е предизвикана од мутација во генот за преживување на моторните неврони 1 (анг. survival motor neuron 1, SMN1) кое резултира со недостаток на SMN протеинот.[6] SMN протеинот се наоѓа насекаде во телото и голем број докази покажуваат дека губењето на SMN протеинот може да влијае на многу ткива и клетки, кое може да предизвика телото да престане да функционира нормално.[6] Спинална мускулна атрофија (СМА) е делодгенетски и клинички хетерогена група на ретки исцрпувачки нарушувања кои се карактеризираат со дегенерација на пониските моторни неврони и последователна атрофија (губење) на разни мускулни групи во телото. Бидејќи нервите се оштетени, мускулите не добиваат правилно сигнали од мозокот и така доаѓа до нивно трошење, или атрофирање. Ова трошење на мускулите може да доведе до проблеми со дишењето како и со движењето (моторни) активности, како што се: ползење, седење, одење, јадење и контрола на главата. Интелигенцијата кај овие пациенти не е засегната, напротив, многу децасо СМА се особено бистри.[7] [8]

Причина за болеста[уреди | уреди извор]

Спинална мускулна атрофија е последица на мутација или делеција на генот за преживување на моторниот неврон 1 (анг. survival of motor neuron 1 = SMN1). Намалените нивоана SMN протеините доведуваат до прогресивна невромускулна дегенерација. Се јавува кај 1од 10.000 новороденчиња и претставува водечка генетска причина за смрт кај доенчиња и мали деца. Поврзана е со висока стапка на смртностост , особено кај најтешките форми на болеста, додека другите полесни форми на болеста овозможуваат лицата да водат нормален живот само со лесна мускулна слабост. СМА се наследува по автосомнa рецесивнa шема, што значи дека за детето да биде погодено, и двајцата родители мора да бидат носители на абнормаленген, и потоа двајцата мора да го пренесат овој ген на нивните деца.

Типови СМА[уреди | уреди извор]

СМА во голема мера варира во сериозноста. Поради ова, таа е традиционално поделена на различни “типови” одговарајќи на различни нивоа на тежина и класифицирани според моторни пресвртници кои се постигнати. Постојат околу 7 видови на СМА, но овде ќе ги споменеме трите основни.

СМА тип 1[уреди | уреди извор]

СМА тип 1 обично се појавува пред 6 месеци , децата се значително млитави, не можат да ја држат главата самостојно, никогаш не седат, имаат сериозни проблеми со дишењето и голтањето и бараат голема и постојана медицинска нега и поддршка. Се смета дека повеќето од нив не го дочекуваатсвојот 2 роденден.[9]

СМА тип 2[уреди | уреди извор]

СМА тип 2 се дијагностицира до 15 месечна возраст, лицата никогаш не одат, некои од нив може да седат самостојно до одредена возраст, некои можат и да застанат со помош на ортози или стојалка. Респираторни проблеми развиваат подоцна, а возможни се и проблеми со голтањето. Во 99% случаи развиваат сколиоза која понатаму, ако не се корегира оперативно, може да го отежне дишењето и да предизвика други компликации. Животниот век е скратен (многу варијабилно), но во голема мера зависи од соодветната нега.

СМА тип 3[уреди | уреди извор]

СМА тип 3 ги појавува симтомите различно- од 3 години до адолесценцијата. Оние со тип 3 одат, но може да ја изгубат способноста подоцна во животот. Забележливи се почести паѓања и тешкотии со трчање или станување од подот.[10] [11]


Состојби поврзани со СМА[уреди | уреди извор]

  • сколиоза;
  • контрактури;
  • гради во вид на звоно;
  • пектус (вдлабнатост помеѓу градите);
  • седење и/или лежење во жабечка позиција на нозе;
  • слабост во рацете, проблеми со фината моторика;
  • констипации, проблеми со варење на храната, рефлукс;
  • тешкотии со дишењето кои предизвикуваат: опаѓање на капацитетот на плуќата;
  • намалена концентрација на кислород, потење во сон, замор, малаксаност;

Кај СМА тип 1 дополнително:

  • зависни од респиратор;
  • хранење исклучително преку гастростома, насална канила или ПЕГ;
  • постојана лежечка позиција со мал агол;
  • неможност за движење на било кој дел од телото, освен очите, некогаш и прстите;[12] [13] [14]



Наводи[уреди | уреди извор]

  1. 1,0 1,1 1,2 „Spinal muscular atrophy“. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. конс. 27 May 2019. 
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 „Spinal Muscular Atrophy“. NORD (National Organization for Rare Disorders). конс. 27 May 2019. 
  3. Farrar MA and Kiernan MC. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 2015;12:290- 302.
  4. Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831-46
  5. Spinal Muscular Atrophy UK. What is spinal muscular atrophy? Достапно на: http://www.smasupportuk.org.uk/what-is-spinal-muscular-atrophy. пристапено: март 2019.
  6. 6,0 6,1 6,2 Hamilton G and Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med. 2013;19:40-50.
  7. SMA Europe
  8. Spinal muscular atrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
  9. SMA Type 1: How Gene Therapy Works
  10. SMA Europe
  11. Spinal muscular atrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
  12. SMA Europe
  13. Spinal muscular atrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
  14. SMA Type 1: How Gene Therapy Works

Надворешни врски[уреди | уреди извор]

Класификација
П · Р · П
Надворешни извори