Спинална мускулна атрофија

Од Википедија — слободната енциклопедија
Прејди на прегледникот Прејди на пребарувањето
Спинална мускулна атрофија
СинонимиАвтосомна рецесивна проксимална спинална мускулна атрофија, 5q спинална мускулна атрофија
Polio spinal diagram-en.svg
Местоположба на невроните опфатени со спиналната мускулна атрофија во 'рбетниот мозок
СпецијалностНеврологија
СимптомиПрогресивна мускулна слабост[1]
КомпликацииСколиоза, контрактура, пневмонија[2]
ВидовиТип 0 до тип 4[2]
ПричинителиМутација на SMN1[2]
Дијагностички методГенетска анализа[1]
Диференцијална дијагнозаКонгенитална мускулна дистрофија, Дишенова мускулна дистрофија, Прадер-Вилиев синдром[2]
ТретманСимптоматска терапија, лекови[1]
ЛековиNusinersen, onasemnogene abeparvovec
ПрогнозаВарира од видот[2]
Фреквенција1 на 10.000 жители[2]

Спинална мускулна атрофија (СМА) е тешка, вродена, прогресивна невромускулна болест која предизвикува тешки мускулни атрофии и компликации поврзани со болеста.[3] Таа е најчестата генетска причина за смртност кај доенчиња и една од најчестите ретки болести која се јавува кај приближно едно бебе на 11.000.[4] СМА води кон прогресивен губиток на нервните клетки во 'рбетниот мозок кои го контролираат движењето на мускулите.[5] Во зависност од типот на СМА, физичката сила на поединецот и нивната способност за движење, јадење или дишење може значително да се намалат или изгубат.[6]

СМА е предизвикана од мутација во генот за преживување на моторните неврони 1 (анг. survival motor neuron 1, SMN1) кое резултира со недостаток на SMN протеинот.[6] SMN протеинот се наоѓа насекаде во телото и голем број докази покажуваат дека губењето на SMN протеинот може да влијае на многу ткива и клетки, кое може да предизвика телото да престане да функционира нормално.[6]

Наводи[уреди | уреди извор]

  1. 1,0 1,1 1,2 „Spinal muscular atrophy“. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. конс. 27 May 2019. 
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 „Spinal Muscular Atrophy“. NORD (National Organization for Rare Disorders). конс. 27 May 2019. 
  3. Farrar MA and Kiernan MC. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 2015;12:290- 302.
  4. Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831-46
  5. Spinal Muscular Atrophy UK. What is spinal muscular atrophy? Достапно на: http://www.smasupportuk.org.uk/what-is-spinal-muscular-atrophy. пристапено: март 2019.
  6. 6,0 6,1 6,2 Hamilton G and Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med. 2013;19:40-50.

Надворешни врски[уреди | уреди извор]

Класификација
П · Р · П
Надворешни извори