Спинална мускулна атрофија
| Спинална мускулна атрофија | |
|---|---|
| Синоними | Автосомна рецесивна проксимална спинална мускулна атрофија, 5q спинална мускулна атрофија |
 | |
| Местоположба на невроните опфатени со спиналната мускулна атрофија во 'рбетниот мозок | |
| Специјалност | Неврологија |
| Симптоми | Прогресивна мускулна слабост[1] |
| Компликации | Сколиоза, контрактура, пневмонија[2] |
| Видови | Тип 0 до тип 4[2] |
| Причинители | Мутација на SMN1[2] |
| Дијагностички метод | Генетска анализа[1] |
| Диференцијална дијагноза | Конгенитална мускулна дистрофија, Дишенова мускулна дистрофија, Прадер-Вилиев синдром[2] |
| Третман | Симптоматска терапија, лекови[1] |
| Лекови | Nusinersen, onasemnogene abeparvovec |
| Прогноза | Варира од видот[2] |
| Фреквенција | 1 на 10.000 жители[2] |
Спинална мускулна атрофија (СМА) е тешка, вродена, прогресивна невромускулна болест која предизвикува тешки мускулни атрофии и компликации поврзани со болеста.[3] Таа е најчестата генетска причина за смртност кај доенчиња и една од најчестите ретки болести која се јавува кај приближно едно бебе на 11.000.[4] СМА води кон прогресивен губиток на нервните клетки во 'рбетниот мозок кои го контролираат движењето на мускулите.[5] Во зависност од типот на СМА, физичката сила на поединецот и нивната способност за движење, јадење или дишење може значително да се намалат или изгубат.[6]
СМА е предизвикана од мутација во генот за преживување на моторните неврони 1 (анг. survival motor neuron 1, SMN1) кое резултира со недостаток на SMN протеинот.[6] SMN протеинот се наоѓа насекаде во телото и голем број докази покажуваат дека губењето на SMN протеинот може да влијае на многу ткива и клетки, кое може да предизвика телото да престане да функционира нормално.[6]
Наводи[уреди | уреди извор]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 „Spinal muscular atrophy“. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. конс. 27 May 2019.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 „Spinal Muscular Atrophy“. NORD (National Organization for Rare Disorders). конс. 27 May 2019.
- ↑ Farrar MA and Kiernan MC. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 2015;12:290- 302.
- ↑ Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831-46
- ↑ Spinal Muscular Atrophy UK. What is spinal muscular atrophy? Достапно на: http://www.smasupportuk.org.uk/what-is-spinal-muscular-atrophy. пристапено: март 2019.
- ↑ 6,0 6,1 6,2 Hamilton G and Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med. 2013;19:40-50.
Надворешни врски[уреди | уреди извор]
| Класификација | |
|---|---|
| Надворешни извори |
