Мутација

Мутација кај растение што довела до развивање на цветови со две различни бои.

Во генетиката, поимот мутација се однесува на трајна промена во ДНК секвенците од кои се состои генот. Опсегот на мутациите е варијабилен; може да мутира или само една азотна база или цел хромозомски сегмент.

Генските мутации можат да бидат наследени од родителите (хередитарни, наследни, односно гаметски мутации), или да се стекнат за време на животниот тек на единката. Наследните мутации се нарекуваат и гаметски бидејќи тие се присутни и во јајце клетката и сперматозоидот. Ваквиот вид на мутација е присутна во текот на целиот живот на единката и е присутна во речиси секоја клетка во телото.

Мутациите кои се случуваат само во една јајце клетка или еден сперматозоид се нарекуваат de novo мутации. De novo мутациите можат да го објаснат генетското заболување кај единката, но од нив неможат да се земат податоци за фамилијарната историја на заболувањето.

Стекнатите (или соматски, т.е. телесни) мутации се случуваат во ДНК молекулата на поедини клетки во одреден период од онтогенезата. Овие промени може да се предизвикани од различни еколошки фактори, како ултравиолетово зрачење од Сонцето, или, пак, можат да се појават доколку настанат грешки при репликацијата на ДНК во текот на клеточниот циклус. Стекнатите мутации не се предаваат на потомството.

Мутациите можат да се случат и во една клетка од раниот ембрионски стадиум. На овој начин, единката ќе има клетки со мутиран генетски материјал, како и нормални клетки. Оваа појава е позната како мозаицизам.

Некои мутации се јавуваат многу ретко, додека други се доста чести во популацијата. Мутациите што се присутни кај повеќе од 1% од популацијата се наречени полиморфизми. Тие се толку често што се сметаат за нормални варијации во структурата на ДНК. На пример, полиморфизмите се одговорни за многу фенотипски разлики кај луѓето, како боја на очите, боја на косата или разликите во типот на крвните групи. Иако многу полиморфизми немаат негативен ефект на здравјето на единката, сепак одредени полиморфни варијации доведуваат до некои нарушувања.