Разлика помеѓу преработките на „Мутација“

Прејди на прегледникот Прејди на пребарувањето
Додадени 37 бајти ,  пред 7 години
с
нема опис на уредувањето
с (Bjankuloski06 ја премести страницата Мутација (генетика) на Мутација)
с
=== Генски мутации ===
 
ДНК секвенцата на еден ген може да биде подредена на неколку начини. Генските мутации имаат различни ефекти на здравјето, во зависност од тоа каде се случуваат и дали тие ја менуваат функцијата на есенцијалните [[протеинбелковина|белковини]]и. Постојат различни видови на генски мутации:
 
* ''Синонимните (тивки, silent) мутации'' предизвикуваат промена на триплетот од бази (кодонот). Меѓутоа, мутираните кодони се т.н. синонимни кодони кои кодираат иста аминокиселина, така што ќе се синтетизира потполно истиста протеинбелковина. На пример, доколку кодонот CGC мутира во CGT, CGG, AGA, AGG или CGA, полинуклеотидната низа ќе остане иста, бидејќи сите овие кодони ја кодираат аминокиселината [[аргинин]].
* ''Missense мутациите'' претставуваат промена во еден ДНК базен пар, со што резултирасе водобива замена на една [[аминокиселина]] за друга во протеинотбелковината. Можат да бидат:
** ''Неутрални missense мутации'' — кога со замената на едниот базен пар се добива различна, но функционално еднаква аминокиселина (на пример, ако ААА кој кодира [[лизин]] премине во AGA кој кодира аргинин, кои по функција се базни аминокиселини).
** ''Смислени missense мутации'' кога замената на едниот базен пар дава потполно различна аминокиселина.
* ''Бессмислена (nonsense) мутација'' претставува исто така промена во еден ДНК базен пар. Но, наместо да се замени една аминокиселина за друга, изменетата ДНК секвенца претходно и сигнализира на клетката да престане со синтезата на одреденодредена протеинбелковина. Овој вид на мутација резултирадава воскратена скратен протеинбелковина (скратена [[полипептид]]на низа) чија функција може да е изменета, или, пак, тој може воопшто да не функционира.
* При ''[[инсерција]]та'' се менува бројот на ДНК бази во еден ген по пат на додавање на дел од ДНК. Како резултат на тоа, протеинотбелковината синтетизирансинтетизирана од страна на овој ген може да не функционира правилно.
* При ''[[делеција]]та'' се менува бројот на ДНК бази со отстранување на дел од ДНК. Малите делеции можат да отстранат една или неколку базни парови во еден ген, додека големите делеции можат да збришат еден цел ген или неколку соседни гени. Делецираната (избришаната) ДНК може да ја измени функцијата на синтетизираните протеинибелковини.
* При ''[[дупликација]]та'', еден дел од ДНК е абнормално умножен за еден или повеќе пати. Овој тип на мутација може да ја измени функцијата на резултирачкиотдобиената протеинбелковина.
* При ''[[Мутација на изместување од рамката|мутацијата на изместување од рамката]] (frameshift)'', додавањето или губитокот на ДНК бази резултирадоведува до во промени на полипептидната низа. Отчитувачката рамка на еден ген се состои од групи по 3 бази ([[кодон]]), од кои секоја кодира по една аминокиселина. Frameshift-мутацијата го менува групирањето на овие бази и го менува кодот за соодветната аминокиселина. ДобиениотДобиената протеинбелковина е обично нефункционален. Frameshift-мутации можат да бидат и инсерциите, делециите и дупликациите.
* ''[[Повторувачка експанзија]]''. [[Нуклеотид]]ите се кратки ДНК секвенци кои се повторуваат неколку пати во една низа. На пример, една тринуклеотидна низа се состои од секвенци од по 3 базни парови, додека тетрануклеотидната низа е составена од секвенци од 4 базни парови. Повторувачка експанзија е мутација која го зголемува бројот на кратките ДНК секвенци.
 

Прегледник