Рестриктивна кардиомиопатија
Рестриктивната кардиомиопатија ( RCM ) е форма на кардиомиопатија во која ѕидовите на срцето се крути (но не и задебелени). Така, срцето е ограничено да се истегнува и правилно да се полни со крв. Тоа е најмалку вообичаено од трите оригинални подтипови на кардиомиопатија: хипертрофична, дилатирана и рестриктивна.
Рестриктивната кардиомиопатија е ретка болест каде што срцевиот мускул станува крут или вкочанет. Ова го отежнува опуштањето на коморите и правилното полнење со крв. Оваа состојба може да се наследи, а многу деца немаат препознатлива причина за нивната болест. Во случај кога треба да се идентификува причината, таа може да вклучува: акумулација на абнормални протеини (амилоидоза) во срцевиот мускул, вишок на железо (хемохроматоза) во срцето, други системски заболувања (саркоидоза, склеродермија), хемотерапија или третмани со зрачење за одредени видови рак, наследни болести (како што е Фабриовата болест).
Не треба да се меша со констриктивен перикардитис, болест која се манифестира слично, но е многу различна во третманот и прогнозата.
Етиологија
[уреди | уреди извор]Дијагнозата на рестриктивна кардиомиопатија се заснова на медицинската и семејната историја, физичкиот преглед и срцевото тестирање. Се прави ЕКГ за да се оцени ритамот на срцето и можното зголемување, ехокардиограмот ќе помогне да се измери зголемувањето на преткоморите. Преткоморите се зголемуваат поради зголемениот притисок од абнормалната релаксација на коморите. Рендгенот на градниот кош може да покаже зголемено срце и дополнителна течност во белите дробови. Се применува и стрес-тест за вежбање за да се согледа како срцето реагира на вежбање или стрес. Стрес-ехокардиограм, кој користи ултразвук и следење на отчукувањата на срцето, се применува за да се процени работата на срцето пред и по вежбање. Може да се препорача и холтер-монитор за проверка на абнормален срцев ритам. Може да се изврши срцева катетеризација за да се процени притисокот во секоја комора на срцето и да се погледнат коронарните артерии. Понекогаш се земаат некои делови од срцевиот мускул за време на постапката. Овие биопсии на срцевиот мускул се корисни во дијагнозата на одредени причини за појава на рестриктивна кардиомиопатија. Се прави и генетско тестирање за да се согледаат гените поврзани со оваа состојба. Може да се направи срцева МРИ. Станува збор за тест кој користи магнетно поле за да добие многу јасни слики на срцевиот мускул. Се прават и тестови на крвта, како што е BNP (Натриуректичен пептид од Типот Б) кој помага да се покаже дека е присутна срцева слабост.
Знаци и симптоми
[уреди | уреди извор]Клиничката слика може да биде комплетно асимптоматска, но како што состојбата се влошува, можат да се јават симптоми на срцева слабост, како што се: болка во гради (во мирување или при вежбање), вртоглавица, несвестица, едем во стапалата, замор, палпитации, отежнато дишење, зголемување на телесната тежина, гадење.
Нетретираните срца со RCM често ги развиваат следните карактеристики:[1]
- M или W конфигурација во инвазивно следење на хемодинамскиот притисок на РА
- Знак на квадратен корен на дел од инвазивното следење на хемодинамскиот притисок на LV
- Биатријално проширување
- Задебелени НН ѕидови (со нормална големина на комората)
- Задебелен слободен ѕид на RV (со нормална големина на комората)
- Зголемен притисок во десната преткомора (>12 mmHg),
- Умерена пулмонална хипертензија ,
- Нормална систолна функција,
- Слаба дијастолна функција, типично III-IV степен Дијастолна срцева слабост .
Оние кои се погодени од RCM ќе доживеат намалена толеранција на вежбање, замор, југуларна венска дистензија, периферен едем и асцит . Аритмии и блокови на спроводливост се чести.
Причини
[уреди | уреди извор]RCM може да биде предизвикана од генетски или негенетски фактори.[2][3][4] Така е можно да се поделат причините на примарни и секундарни. Вообичаената модерна организација е во инфилтративни, складишни болести, неинфилтративни и ендомиокардијални етиологии:
- Генетски
- Инфилтративен
- Амилоидоза
- Саркоидоза
- Примарна хипероксалурија
- Болести на складирање
- Фабри болест
- Гошеровата болест
- Наследна хемохроматоза
- Болест на складирање на гликоген
- Мукополисахаридоза тип I (Херлеров синдром)
- Мукополисахаридоза тип II (Хантер синдром)
- Ниман-Пик болест
- Неинфилтративен
- Идиопатска
- Дијабетична кардиомиопатија
- Склеродермија
- Миофибриларни миопатии
- Pseudoxanthoma elasticum
- Нарушувања на саркомерните протеини
- Вернер-ов синдром
- Ендомиокарден
- Карциноидна срцева болест
- Ендомиокардна фиброза
- Идиопатска
- Хипереозинофилен синдром
- Хронична еозинофилна леукемија
- Лекови (антрациклини, серотонин, метисергид, ерготамин, жива агенси, бусулфан)
- Ендокардијална фиброеластоза
- Последица на рак или терапија за рак
- Метастатски рак
- Зрачење
Најчеста причина за рестриктивна кардиомиопатија е амилоидоза .
Механизам
[уреди | уреди извор]Ритмичноста и контрактилноста на срцето може да се нормални, но крутите ѕидови на срцевите комори ( прекоморите и коморите ) ги спречуваат соодветно да се пополнат, намалувајќи го предоптоварувањето и крајниот дијастолен волумен . Така, протокот на крв се намалува, а волуменот на крвта што вообичаено би навлегол во срцето е поддржан во циркулаторниот систем. Со текот на времето, пациентите со рестриктивна кардиомиопатија развиваат дијастолна дисфункција и на крајот срцева слабост .[7]
Дијагноза
[уреди | уреди извор]Дијагнозата обично се поставува преку ехокардиографија. Пациентите ќе покажат нормална систолна функција, дијастолна дисфункција и рестриктивна шема на полнење. Неопходни се 2-димензионални и Доплер студии за да се разликува RCM од констриктивен перикардитис. Ако пациентот има рестриктивна кардиомиопатија, студијата Доплер треба да прикаже слабо одржувано вентрикуларно полнење на Е-бранот и малку до никакво доцно вентрикуларно полнење на А-бранот што води до моделот на пад и плато на раните ознаки на дијастолниот притисок што се гледаат на ЕКГ. Тропонин Т, Б-тип натриуретичен пептид (BNP) и про-DNP биомаркери, исто така, можат да помогнат во дијагностицирањето на RCM. Срцева МРИ и трансвенозна ендомиокардна биопсија, исто така, може да бидат неопходни во некои случаи. Намалениот QRS напон на ЕКГ може да биде показател за рестриктивна кардиомиопатија индуцирана од амилоидоза.
Последици
[уреди | уреди извор]Конгениталната рестриктивна кардиомиопатија доведува до срцева слабост со што значително се намалува квалитетот на живот.
Третман
[уреди | уреди извор]Третманот на рестриктивната кардиомиопатија треба да се фокусира на управување со предизвикувачките состојби (на пример, употреба на кортикостероиди ако причината е саркоидоза) и забавување на прогресијата на кардиомиопатија. Рестрикција на сол, диуретици, инхибитори на ангиотензин-претворачки ензими и антикоагулација може да бидат индицирани за управување со рестриктивна кардиомиопатија. Како последица на намалениот проток на крв низ срцето, доаѓа до покачување на притисокот на полнење, чија цел е да се одржи оптималната циркулација на крвта низ телото. Сепак, прекумерната употреба на диуретици може да доведе до несоодветна перфузија на крв во телесните ткива и, следствено, ткивна хипоперфузија поради намалување на вкупниот волумен на крв.
Блокаторите на калциумовите канали генерално се контраиндицирани поради нивниот негативен инотропен ефект, особено кај кардиомиопатија предизвикана од амилоидоза.[8][9] Дигоксин, лекови за блокирање на калциумовите канали и бета-адренергични блокирачки агенси даваат мала корист, освен во подгрупата на рестриктивна кардиомиопатија со атријална фибрилација.[10] Вазодилататорите се исто така типично неефикасни бидејќи систолната функција обично е зачувана во случаи на RCM.[11]
Третманот за рестриктивна кардиомиопатија е фокусиран на минимизирање или спречување на симптомите, заштита на децата од абнормален срцев ритам и одложување на прогресијата на болеста. Лековите се користат за лекување на симптоми на срцева слабост, но во моментов не постојат лекови кои ја подобруваат способноста на срцето да се релаксира. Ако се утврди дека детето е изложено на зголемен ризик за ненадеен срцев удар, можат да се препорачаат превентивни третмани со помош на лекови за контрола на срцевиот ритам (антиаритмични лекови) или имплантиран кардиовертер-дефибрилатор (ИЦД). Ако состојбата е тешка, може да се размислува за трансплантација на срце. Некои деца со рестриктивна кардиомиопатија можат да бидат ограничени од одредени спортови и активности. Интензивната физичка активност може да биде ризик за дете со ослабен срцев мускул. Децата со RCM никогаш не треба да „сокријат“ симптом ако се чувствуваат уморни, имаат вртоглавици или имаат тешкотии со дишењето при некоја активност. Тие треба да останат добро хидрирани во секое време и да се одмораат кога е потребно.
Срцевата инсуфициенција како резултат на рестриктивна кардиомиопатија обично на крајот ќе треба да се третира со трансплантација на срце или апарат за помош на левата комора .
Епидемиологија
[уреди | уреди извор]Ендомиокардијалната фиброза генерално е ограничена на тропските предели и субсахарска Африка.[12] Највисока инциденца на смртност предизвикана од срцева саркоидоза е забележана во Јапонија.[13]
Наводи
[уреди | уреди извор]- ↑ Muchtar, E; Blauwet, L; Gertz, M (2017). „Restrictive Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy“. Circulation Research. 121 (7): 819–837. doi:10.1161/CIRCRESAHA.117.310982. PMID 28912185.
- ↑ Brodehl, Andreas; Ferrier, Raechel A.; Hamilton, Sara J.; Greenway, Steven C.; Brundler, Marie-Anne; Yu, Weiming; Gibson, William T.; McKinnon, Margaret L.; McGillivray, Barbara (March 2016). „Mutations in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy“. Human Mutation. 37 (3): 269–279. doi:10.1002/humu.22942. ISSN 1098-1004. PMID 26666891.
- ↑ Brodehl, Andreas; Gaertner-Rommel, Anna; Klauke, Bärbel; Grewe, Simon Andre; Schirmer, Ilona; Peterschröder, Andreas; Faber, Lothar; Vorgerd, Matthias; Gummert, Jan (2017). „The novel αB-crystallin (CRYAB) mutation p.D109G causes restrictive cardiomyopathy“. Human Mutation (англиски). 38 (8): 947–952. doi:10.1002/humu.23248. ISSN 1098-1004. PMID 28493373.
- 1 2 Brodehl, Andreas; Pour Hakimi, Seyed Ahmad; Stanasiuk, Caroline; Ratnavadivel, Sandra; Hendig, Doris; Gaertner, Anna; Gerull, Brenda; Gummert, Jan; Paluszkiewicz, Lech (2019-11-11). „Restrictive Cardiomyopathy is Caused by a Novel Homozygous Desmin (DES) Mutation p.Y122H Leading to a Severe Filament Assembly Defect“. Genes (англиски). 10 (11): 918. doi:10.3390/genes10110918. ISSN 2073-4425. PMC 6896098. PMID 31718026.
- ↑ Brodehl, Andreas; Gaertner-Rommel, Anna; Klauke, Bärbel; Grewe, Simon Andre; Schirmer, Ilona; Peterschröder, Andreas; Faber, Lothar; Vorgerd, Matthias; Gummert, Jan (August 2017). „The novel αB-crystallin ( CRYAB ) mutation p.D109G causes restrictive cardiomyopathy“. Human Mutation (англиски). 38 (8): 947–952. doi:10.1002/humu.23248. ISSN 1059-7794. PMID 28493373.
- ↑ Brodehl, Andreas; Ferrier, Raechel A.; Hamilton, Sara J.; Greenway, Steven C.; Brundler, Marie-Anne; Yu, Weiming; Gibson, William T.; McKinnon, Margaret L.; McGillivray, Barbara (March 2016). „Mutations in FLNC are Associated with Familial Restrictive Cardiomyopathy“. Human Mutation (англиски). 37 (3): 269–279. doi:10.1002/humu.22942. PMID 26666891.
- ↑ „Restrictive Cardiomyopathy“. The Lecturio Medical Concept Library. Посетено на 28 June 2021.
- ↑ Pollak, A; Falk, R H (1993-08-01). „Left ventricular systolic dysfunction precipitated by verapamil in cardiac amyloidosis“. Chest. 104 (2): 618–620. doi:10.1378/chest.104.2.618. ISSN 0012-3692. PMID 8339658.
- ↑ Gertz, Morie A.; Falk, Rodney H.; Skinner, Martha; Cohen, Alan S.; Kyle, Robert A. (1985-06-01). „Worsening of congestive heart failure in amyloid heart disease treated by calcium channel-blocking agents“. American Journal of Cardiology. 55 (13): 1645. doi:10.1016/0002-9149(85)90995-6. ISSN 0002-9149. PMID 4003314.
- ↑ Artz, Gregory; Wynne, Joshua (October 2000). „Restrictive Cardiomyopathy“. Current Treatment Options in Cardiovascular Medicine. 2 (5): 431–438. doi:10.1007/s11936-000-0038-6. ISSN 1092-8464. PMID 11096547.
- ↑ Pathophysiology of heart disease : a collaborative project of medical students and faculty. Lilly, Leonard S., Harvard Medical School. (5th. изд.). Baltimore, MD: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. 2011. ISBN 978-1605477237. OCLC 649701807.CS1-одржување: друго (link)Pathophysiology of heart disease : a collaborative project of medical students and faculty.
- ↑ Muchtar, Eli; Blauwet, Lori A.; Gertz, Morie A. (2017-09-15). „Restrictive Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy“. Circulation Research (англиски). 121 (7): 819–837. doi:10.1161/CIRCRESAHA.117.310982. ISSN 0009-7330. PMID 28912185.Muchtar, Eli; Blauwet, Lori A.; Gertz, Morie A. (2017-09-15).
- ↑ Hulten, Edward; Aslam, Saira; Osborne, Michael; Abbasi, Siddique; Bittencourt, Marcio Sommer; Blankstein, Ron (February 2016). „Cardiac sarcoidosis—state of the art review“. Cardiovascular Diagnosis and Therapy. 6 (1): 50–63. doi:10.3978/j.issn.2223-3652.2015.12.13. ISSN 2223-3652. PMC 4731586. PMID 26885492.