Голденхаров синдром

Голденхар синдром е редок вроден дефект кој се карактеризира со нецелосен развој на увото, носот, мекото непце, усната и мандибулата на обично едната страна од телото. Вообичаени клинички манифестации вклучуваат лимбални дермоиди, предаурикуларни кожни ознаки и страбизам . Тоа е поврзано со аномален развој на првиот граничен лак и вториот граничен лак .

Терминот понекогаш се користи наизменично со хемифацијална микросомија, иако оваа дефиниција обично е резервирана за случаи без нарушување на внатрешните органи и пршлени.

Синдромот Голденхар е дел од групата заболувања на хемифацијална микрозомија, медицински состојби во кои има промени во лицето и придружните структури, исто така наречен фацио-атрио-пршлен или окуло-атрио-пршлен дисплазија. Претставува многу ретка медицинска состојба во која се јавуваат разни малформации. Овие потекнуваат поради проблеми за време на развојот на фетусот, поточно во првиот и вториот брахијален лак, структури што ќе ги формираат вратот и главата кај целосно развиеното бебе. Меѓу главните малформации присутни во синдромот наоѓаме јасна асиметрија на лицето, покрај проблемите во очите, ушите и ’рбетот. Степените на деформација се многу варијабилни од засегнати до погодени, има случаи во кои или тие имаат многу слабо формирано уво или нема ниту едно. Исто така, може да се појават бенигни тумори во окото и абнормалности во ’рбетот што значи дека не влијае само на лицето. Пациентите можат да имаат проблеми со срцето, белите дробови и бубрезите, како и промени во централниот нервен систем. Причината за болеста сè уште се истражува, иако укажува на интеракција помеѓу генетиката и околината. Третманот е варијабилен, во зависност од возраста, тежината на случајот и ако претходно сте ги примиле релевантните операции.

Тоа влијае помеѓу 1 од 3.500 и 1 од 5.600 живородени деца, со сооднос помеѓу маж и жена од 3:2.

Знаци и симптоми

Тежок Голденхар синдром кај 10-годишно девојче

Лимбалниот дермоид како што се гледа во синдромот Голденхар

Овој синдром има различни степени на сериозност, иако мора да се каже дека во најблаги случаи, симптомите и знаците можат да се сметаат за исклучително оневозможувачки. Симптомите веќе се присутни уште од раѓањето и се наоѓа на списокот на медицински состојби што можат да предизвикаат глувост. Помеѓу 70 % и 90 % од случаите имаат зафатеност само на едната страна од лицето (еднострано учество), обично десната страна е најпогодена, со приближно 60 % од случаите.

Меѓу симптомите на синдромот Голденхар, можеме да откриеме секакви малформации, особено во лицето. Практично во сите случаи има малформации во надворешните уши, кои можат да ги вклучат следниве симптоми:

* предурикуларни додатоци: кожа и ’рскавица лоцирани пред увото;

* микротија: многу мало уво;

* анотија: отсутно уво;

* глувост.

Кај овој синдром постои асиметрија помеѓу двете страни на лицето, што се должи, обично, на оскудниот развој на дел од него. Дефектите што можат да се најдат во деформитетниот дел од лицето, се:

* мали и рамни максили, коска и темпорална коска (85 % од случаите);

* окуларнидермоидни цисти: неканцерогени тумори обично на едното око;

* претерано голема уста од едната страна на лицето;

* мало непце и јазик на погодената страна;

* особено мали мускули на лицето на погодената страна;

* расцеп на усната и непцето.

Во очите, освен цисти, можат да се појават и други малформации. Меѓу кои можеме да најдеме:

* блефарофимоза: многу мала палпебра;

* микрофталмија: мало око;

* анофталмија: отсуство на око;

* аномалии во мрежницата;

* слепило.

Постојат промени во пршлените, главно во цервикалните и можат да се појават следните услови

* отсуство на пршлени;

* присуство на хемивертебра (пршлени што се формирале само на едната страна);

* споени ребра;

* кривина на ’рбетот: кифоза и сколиоза.

Но, иако овој синдром е познат и како фацијално-атрио-пршленска дисплазија, тоа не значи дека може да има само промени во лицето, ушите и пршлените. Деформации можат да се најдат во целиот череп, како што се многу мала глава и енцефалоцела, односно деформација на мозокот во која се остава кранијалната обвивка и заштитната течност, формирајќи испакнатина со различна големина. Поради ова, помеѓу 5 % и 15 % од случаите имаат интелектуална попреченост. Покрај тоа, може да има оштетување на други делови од телото, како што се абнормалности во белите дробови, бубрезите и срцето. Меѓу срцевите аномалии, главно, наоѓаме дефекти на вентрикуларниот септум и тетралогија на Фало. Исто така, може да има деформитети во коските на екстремитетите, кои вклучуваат проблеми, како што се стапалата во клубот, абнормалности во рацете и прстите.

Оваа состојба може да се наследи на автосомно доминантен начин.

Главните маркери на синдромот Голденхар се нецелосниот развој на увото, носот, мекото непце, усната и мандибулата на обично едната страна од телото. Дополнително, некои пациенти ќе имаат растечки проблеми со внатрешните органи, особено срцето, бубрезите и белите дробови. Типично, органот или нема да биде присутен на едната страна или ќе биде недоволно развиен. Иако е повообичаено да има проблеми само на едната страна, познато е дека дефектите се јавуваат билатерално (приближна инциденца 10% од потврдените случаи на ГС).^{[се бара извор]}

Други проблеми може да вклучуваат тешка сколиоза (извртување на пршлените), лимбални дермоиди и губење на слухот (види губење на слухот со краниофацијални синдроми ) и глувост или слепило на едното или двете уши/очи. Туморите на гранулозните клетки може да бидат исто така поврзани.^{[се бара извор]}

Причини

Причината за синдромот Голденхар во голема мера е непозната. Сепак, се смета дека е мултифакториелен, иако може да има генетска компонента, која би била одговорна за одредени фамилијарни обрасци. Предложено е дека има проблем со развојот на граничен лак кон крајот на првиот триместар.

Во повеќето случаи, почетокот на синдромот е спорадичен. Ова значи дека немало други случаи во семејството. Сепак, можноста да има генетски промени што предизвикуваат појава на синдромот, особено аномалии во 14-от хромозом, е зголемена. Помеѓу 1 % и 2 % го имаат синдромот преку автосомно-доминантно наследување, иако има ретки случаи во кои наследството е автосомно-рецесивно. Постои можност да се обидете да ја дијагностицирате оваа состојба пред да се роди бебето. За тоа се препорачуа употреба на ултразвук на фетусот, јадрена магнетна резонанца и генетски студии. Сепак, во многу случаи, дијагнозата се воспоставува откако ќе се роди бебето  бидејќи е многу полесно да се види зафатеноста на лицето со голо око. Иако влијанието е многу променливо, во повеќето случаи постојат комбинации на симптоми, кои воопшто не се дискретни, кои вклучуваат асиметрија на лицето, хипоплазија на мандибулата и преурикуларни додатоци, како и мали уши и дермоидни цисти во очите. Присуството на абнормалности во ушите се смета за неопходност при дијагностицирање. Точната причина за синдромот Голденхар не е позната, но во случаите што се опишани во литературата, предложени се неколку фактори, групирани во четири: еколошки, наследни, мултифакториелни и непознати, а оваа четврта и последна група е етикетата каде повеќето случаи се пронајдени. Наследените случаи се почести кога синдромот ги погодува обете страни на лицето. Глувоста, абнормалностите во устата и окуларните дермоидни цисти обично се јавуваат во спорадични случаи. Случаи во кои причината е само генетска или исклучиво еколошка, се ретки. Во повеќето случаи, мора да има интеракција помеѓу двата фактора, иако, како што веќе споменавме, во повеќето случаи не се знае точната причина за конкретниот случај.

Предложено е зголемување на синдромот Голденхар кај децата на ветераните од Заливската војна, но се покажа дека разликата е статистички незначителна.

Дијагноза

Не постои општ консензус за минималните дијагностички критериуми. Синдромот се карактеризира со хемифацијална микросомија поради неразвиеноста на структурите добиени од 1-виот и 2-от граничен лак како што се очите, ушите, непцето, мандибулата. Сепак, презентацијата на синдромот е многу променлива. Некои од неговите карактеристики може да вклучуваат:

• Окуларни абнормалности: епибулбарни дермоиди, микрофталмија, анофталмија, асиметрија на очите или дисморфија.
• Оториноларинголошки абнормалности: микротија, анотија, делумна до целосна атрезија на надворешното акустично меатус, преаурикуларни додатоци, глувост и микросомија .
• Скелетни абнормалности: деформитети на мандибулата, тортиколис, сколиоза, кифоза . * Абнормалности на други органи: срцеви дефекти (најчесто атријален септален дефект и вентрикуларен септален дефект ), и бубрежни дефекти како што се агенеза или мултицистични бубрези.
• Други карактеристики: мал раст, одложен психомоторен развој, интелектуална попреченост (забележана со аномалии на церебралниот развој и микрофталмија), нарушувања на говорот и аутистичко однесување

Третман

Третманот обично се ограничува на таква хируршка интервенција што може да биде неопходна за да му се помогне на детето да развие, на пр., дистракција на вилицата/графтови на коски, окуларно дермоидно отстранување (види подолу), поправка на расцеп на непце/усна, поправка на срцеви малформации или операција на 'рбетниот столб. Некои пациенти со синдром Голденхар ќе имаат потреба од помош додека растат со помош на слушни помагала или очила. Калемењето на матични клетки (калемење ткиво на матка) успешно се користи за „репрограмирање“ на дермоиди на очите, ефикасно запирајќи го повторното растење на очните дермоиди. Овие ткива кои растат на окото се „погрешно програмирани“ клетки (понекогаш ќелии на забите или ноктите наместо очните клетки).

Третманот се фокусира на зголемување на благосостојбата на лицето кое го има, покрај тоа што се одлучува за најсоодветни корективни мерки за да бидете сигурни дека можете да извршувате секојдневни задачи, особено насочени кон подобрување на видот и слухот. Третманот зависи од возраста, особено од тоа како погодените коски растат и се формираат. Професионалците препорачуваат преземање на низа превентивни мерки за да се избегнат други придружни медицински проблеми, да се испланира третманот и да се открие дали постои ризик од тоа друго лице да се роди со овој синдром. Меѓу овие мерки, најважно е да се направи детална историја на бременоста, со цел да се знае дали има мајчин дијабетес, крвавење за време на бременоста, повеќекратна гестација или дали е користена асистирана репродукција. Исто така, важно е да се знае дали мајката била изложена на тератогени агенси, дали користела дрога, особено кокаин. Друга добра мерка е да се направи семејната историја на најмалку три генерации, обрнувајќи посебно внимание на членовите на семејството кои можеби имале некаков вид малформација. Многу е важно да се знае дали имало случаи на асиметрија на лицето, малформации на увото, глувост, срцеви проблеми или во пршлените. Што се однесува до новороденчето, препорачливо е да се изврши целосен физички преглед и да се изврши студија за кариотип. Исто така, треба да се извршат тестови за слух, комбинирани со х-зраци на ’рбетниот столб, ехокардиограм и ултразвук на бубрезите на грлото на матката, покрај компјутерска томографија на темпоралната коска. Препорачливо е да се направи по петгодишна возраст. Респираторната поддршка и храната се неопходни кај новороденчиња во случај на малформации, особено во устата, што го отежнува дишењето и голтањето. Дефектите во вилицата се коригираат со хируршки интервенции. Надворешното уво се реконструира и образите се пополнуваат за да му се даде на лицето поголема симетрија.

Преваленца

Преваленцата се движи од 1 на 3.500 до 8.500 раѓања.

Епоним

Состојбата била документирана во 1952 година од белгиско-американскиот офталмолог Морис Голденхар (1924–2001).