Вроден хипотироидизам

6 неделно новороденче со вроден хипотириодизам

Хипотироидизам Конгенитал (CH) е недостаток на тироиден хормон присутен при раѓање. Ако не се лекува неколку месеци по раѓањето, тежок вроден хипотироидизам може да доведе до неуспех во растот и трајна интелектуална попреченост. Доенчињата родени со вроден хипотироидизам може да покажат никакви ефекти или може да покажат благи ефекти кои честопати не се препознаваат како проблем. Значителен недостаток може да предизвика прекумерно спиење, намален интерес за нега, слаб мускулен тонус, слаб или рапав плач, ретки движења на дебелото црево, значителна жолтица и ниска телесна температура.

Причините за вроден хипотироидизам вклучуваат недостаток на јод и развојен дефект на штитната жлезда, поради генетски дефект или од друга непозната причина.

Третманот се состои од дневна доза на тироиден хормон (тироксин) преку уста. Бидејќи третманот е едноставен, ефикасен и евтин, поголемиот дел од развиениот свет користи скрининг за новороденчиња со нивоа на стимулирачки хормон на штитната жлезда во крвта (ТСХ) за откривање на вроден хипотироидизам. Повеќето деца со вроден хипотироидизам правилно третирани со тироксин растат и се развиваат нормално во сите погледи. Приближно 1 од 4000 новороденчиња има сериозен недостаток на функција на штитната жлезда.

Знаци и симптоми

Доенчињата родени со вроден хипотироидизам може да покажат никакви ефекти или може да покажат благи ефекти кои честопати не се препознаваат како проблем: прекумерно спиење, намален интерес за нега, слаб мускулен тонус, слаб или рапав плач, ретки движења на дебелото црево, значителна жолтица и слабо тело температура Ако недостаток на фетален тироиден хормон е сериозен поради целосно отсуство (атиреоза) на жлездата, физичките одлики може да вклучуваат поголем преден фонтанел, постојаност на заден фонтанел, папочна кила и голем јазик.

Во ерата пред скрининг на новороденчиња, помалку од половина од случаите на тежок хипотироидизам биле препознаени во првиот месец од животот. Како што одминувале месеците, овие бебиња ќе растат слабо и ќе доцнат со нивниот развој. До неколку години, тие би ги покажале препознатливите одлики на лицето и телото на кретенизмот. Постојаноста на тежок, нетретиран хипотироидизам резултираше со сериозно ментално оштетување, со коефициент на интелигенција под 80 во поголемиот дел. Повеќето од овие деца на крајот завршија во институционална грижа.

• 
  Новороденче старо 3 месеци со нетретиран вроден хипотириодизам; сликата покажува хипотонично држење на телото, микседематозно лице, макроглосија и папочна кила.
• 
  3-месечно дете со знаци на макроглосија предизвикано од микседема како дел од вроден хипотироидизам.
• 
  Одблизу покажува абдоминална дистензија и папочна кила.
• 
  Вроден хипотироидизам, 1815 година.

Причина

Низ целиот свет, најчеста причина за вроден хипотироидизам е недостаток на јод, но во повеќето развиени земји и области со соодветен јод во животната средина, случаите се должат на комбинација на познати и непознати причини. Најчесто постои дефект на развој на самата штитна жлезда, што резултира во отсутна (атиреоза) или неразвиена (хипопластична) жлезда. Сепак, неодамнешните студии покажаа зголемување на бројот на случаи предизвикани од жлезда in situ (под името дисхормоногенеза кога има дефект во производството на хормони). Хипопластична жлезда може да се развие повисоко во вратот или дури и во задниот дел на јазикот. Жлезда на погрешно место се нарекува ектопична, а ектопична жлезда во основата или задниот дел на јазикот е јазична штитна жлезда. Некои од овие случаи на развојни абнормални жлезди се резултат на генетски дефекти. Едно јапонско истражување откри статистичка корелација помеѓу одредени органохлорни инсектициди и хемикалии слични на диоксин во млекото на мајки кои родиле новороденчиња со вроден хипотироидизам. Вроден хипотироидизам е пријавен во случаи на доенчиња изложени на литиум.

Во некои случаи, хипотироидизам откриен со скрининг може да биде минлив. Една честа причина за ова е присуството на мајчини антитела кои привремено ја нарушуваат функцијата на штитната жлезда за неколку недели.

Зборот „кретенизам“ е стар термин за состојбата на ментална и физичка ретардација што произлегува од нетретиран вроден хипотироидизам, обично поради недостаток на јод од раѓање поради ниските нивоа на јод во почвата и локалните извори на храна.

Генетика

Вроден хипотироидизам може да се појави и поради генетски дефекти на синтезата на тироксин или тријодотиронин во рамките на структурно нормалната жлезда. Меѓу специфичните дефекти се резистентноста на тиротропин (TSH), дефект на заробување на јод, дефект на организација, тироглобулин и недостаток на јодотирозин дејодиназа. Во мал дел од случаите на вроден хипотироидизам, дефектот се должи на недостаток на хормон за стимулирање на штитната жлезда, изолиран или како дел од вроден хипопитуитаризам.

Генетски типови кои доаѓаат кај вроден хипотироидизам:

Име	Ген
вроден хипотироидизам, CHNG1	TSHR
CHNG2	PAX8
CHNG3	at 15q25.3-q26.1
CHNG4	TSHB
CHNG5	NKX2-5

Дијагноза

Во развиениот свет, скоро сите случаи на вроден хипотироидизам ги открива програмата за скрининг на новороденчињата. Овие се засноваат на мерење на TSH или тироксин (T4) на вториот или третиот ден од животот (со боцкање на пета).

Евалуација

Ако ТСХ е висок, или Т4 низок, новороденчето се препорачува да се упате кај педијатриски ендокринолог за да се потврди дијагнозата и да се започне третман. Скенирање на штитната жлезда со технетиум (Tc-99m pertechnetate) детектира структурно абнормална жлезда, додека испитувањето на радиоактивен јод (RAIU) идентификува вродено отсуство или дефект во организацијата (процес неопходен за правење хормон на штитната жлезда).

Третман

Целта на програмите за скенирање на новороденчињата е да се открие и започне третманот во текот на првите 1-2 недели од животот. Третманот се состои од дневна доза на тироксин, достапна како мала таблета. Општото име е левотироксин, а достапни се и неколку брендови. Таблетата е смачкана и се дава на бебето со мала количина вода или млеко. Најчесто препорачаниот опсег на дози е 10-15 μg / kg на ден, типично од 12,5 до 37,5 или 44 μg. За неколку недели, нивото на Т4 и ТСХ повторно се проверува за да се потврди дека тие се нормализираат со третман. Како што детето расте, овие нивоа редовно се проверуваат за да се одржи потребната доза. Дозата се зголемува како што расте детето.

Прогноза

Повеќето деца родени со вроден хипотироидизам и правилно третирани со тироксин растат и се развиваат нормално во сите погледи. Дури и повеќето од оние со атиреоза и неоткриени нивоа на Т4 при раѓање се развиваат со нормална интелигенција, иако како популација академските перформанси имаат тенденција да бидат под оние на браќата и сестрите, а кај некои се појавуваат проблеми со учењето.