Алажил синдром

Од Википедија — слободната енциклопедија
Прејди на: содржини, барај

Наследна болест – Децата со Алажил Синдром (Alagille Syndrome)

Алажил синдром е мулти-системска наследна болест. Децата со Alagille синдром обично страдаат од прогресивна загуба на жолчните канали во рамките на црниот дроб во текот на првата година од животот и стеснување на жолчните канали надвор од црниот дроб. Тоа доведува до обременување на жолчката во црниот дроб, предизвикувајќи оштетување на клетките на црниот дроб и може да доведе до цироза во околу 30-50% на погодени деца.[1]

Кои се симптомите на Алажил синдром?

Симптоми на Алажил синдром се жолтица, бледи, течни столици и сиромашен раст во првите три месеци од животот. Подоцна, постојана жолтица, чешање, масни депозити во кожата, и забавен раст и развој во текот на раното детство. Болеста често се стабилизира на возраст помеѓу четвртата и десетата година со подобрување на симптомите.Обликот на коските на ‘рбетниот столб може да изгледа како крила од пеперутка на X-зраци, но оваа форма речиси никогаш не предизвикува никакви проблеми со функцијата на нервите во’ рбетниот мозок. Повеќе од 90% од децата со алажил синдром имаат невообичаени абнормалности на очите. Екстра, кружни линии на површината на окото може да се откријат за време на специјалистичко испитување на очите. Освен тоа, некои деца може да имаат некои промени во функцијата на бубрезите, може да имаат мали бубрези или цисти во бубрезите кои можат да предизвикаат нивна намалена функција или нивно откажување. Многу доктори веруваат дека постои посебен изглед на лицето по кој поголемиот дел од децата со Alagille синдром ги прави лесно препознатливи. Карактеристиките вклучуваат, широко чело, длабоко поставени очи, прав нос и мала истакната брадата.

Што доведува до Алажил синдром? Алажил синдром е автосомно доминантно растројство, што значи дека може да биде наследено од еден родител кој има ваков тип на нарушување на гените. Дете кое има еден од родителите со алажил синдром има 50 процентни шанси за развој на ова заболување. Повеќето луѓе со Алажил синдром имаат мутација,или дефект, во Jagged1 (JAG1) генот. Алажил синдром е генетскa состојба што предизвикува стеснување и деформирање на жолчните канали во црниот дроб. Жолчката не може да протекува низ овие канали и предизвикува лузни на црниот дроб, ожиленото ткиво на црниот дроб ја губи својата примарна функција а тоа е неможност да се справи со непотребните материјали (отпадот) од крвотокот.

Компликации и третмани Менаџирањето со Alagille синдром е сведено првенствено на спречување на компликациите и лекување на симптомите. Бидејќи алажил-пациентите имаат намален проток на жолчката, тие се изложени на ризик да развијат дефицит на мастно растворливи витамини. Затоа дополнување на мастно растворливи витамини (А,Д, Е,К) и следење на нивните серумски нивоа на овие витамини е оправдано кај овие деца. Тие, исто така може да имаат тешкотии со апсорбирањето на масти од нивната исхрана. На доенчињата со Alagille синдром се дава посебна млечна формула богата со средно ланчани триглицериди (MCT) за да се зголеми апсорпцијата на масти. Целта е да се поттикне растот и развојот на овие деца.

Ако оралните дози на овие витамини не се доволни, потребно е да се даваат витамински инјекции на одредени временски интервали. За да се подобри нутритивниот статус на детето може да биде потребно да се аплицира назогастрична сонда или гастростома преку која ке се додадат дополнителни потребни калории во текот на денот. Растот на детето може значително да се забрза ако се подобри нутритивниот статус . Употребата на лекови, како што се фенобарбитон, холестирамин и урсодезоксихолна киселина -ursodeoxycholic acid (Actigall,Ursobil,Ursofalk) може да бидат корисни во индивидуалниот третман на пациентите. Други лекови како што се Atarax и Benadryl може да даде привременo олеснување на симптомите. Антибиотска терапија може да биде потребна за борба со уринарните инфекции предизвикани од големиот број цисти во бубрезите.

Хируршки третман кај децата со Алажил синдром: Трансплантација на црн дроб после настаната цироза. Хируршки третман на пиелоутерична стеноза (каналите кои излегуваат од бубрезите поради деформација и стеснување на истите). Децата со ова заболување имаат висок ризик од постоперативни компликации при оперативниот третман поради синтетизирањето на анестетиците низ црниот дроб.

Како се дијагностицира Alagille синдром? Бидејќи симптомите на Алажил синдром се разликуваат и бидејќи многу ретко се сретнува овој синдром, заболувањето може да биде тешко да се диагностицира. Лекарот треба да изврши темелен физички преглед за да се утврди моменталната клиничка состојба на пациентот. Ако постои сомнеж за Алажил синдром , треба да се направат следните тестови и специјалистички прегледи. • Испитувања на крвта за да се провери функцијата на црниот дроб (АСТ.АЛТ,ГГТ) и нутритивниот статус. • Генетски истражувања за да се провери дали има мутација на JAG1 генот. • Ултразвучен преглед на стомакот за да се провери дали има зголемување на црниот дроб • Биопсија на црниот дроб за да се провери бројот на намалените хепатални канали • Кардиолошки преглед за да се проверат деформации на срцето. • Офталомолошки преглед за да се провери задниот ембриотоксон. • Рентгенолошки преглед за да се провери за абнормалности на рбетниот столб. • Испитувања на крвните садови • Ултразвучен преглед на бубрезите да се провери за абнормалности.

За да се постави дијагноза на Alagille синдром,потребно е да се има позитивна биопсија на црниот дроб и присуството на три од следниве симптоми : • симптоми na нарушена функција на црниот дроб • срцеви абнормалности и шумови • скелетни абнормалности • posterior embryotoxon • типични карактеристики на лицето за алажил синдром

Прогноза Истражувањата покажуваат дека 75 отсто од децата дијагностицирани со Alagille синдром просечно живеат до 20 годишна возраст, поради соодветни хепатопротективни и кардиопротективни терапии, оваа стапка на преживување се зголемува. Многу возрасни со Alagille синдром кој имаат правилен третман водат нормален и продуктивен живот. Смртните случаи кај луѓе со Alagille синдром најчесто се предизвикани од откажување на црниот дроб, срцеви проблеми, и крвно-садовни абнормалности.

Наводи[уреди | уреди извор]

  1. Ann Scheimann, MD, MBA, Associate Professor, Department of Pediatrics, Section of Nutrition and Gastroenterology, Baylor College of Medicine and Johns Hopkins Medical Institution

Надворешни врски[уреди | уреди извор]