Прв човечки хромозом

Од Википедија — слободната енциклопедија
Прејди на: содржини, барај
Првиот човечки хромозом со обележани генски локуси.

Првиот човечки хромозом или хромозомот 1 е најголемиот човечки хромозом. Здравите единки имаат две копии на хромозомот 1 (како што е и со останатите телесни хромозоми) кои не се полови хромозоми. Хромозомот 1 се протега на околу 247 милиони нуклеотидни базни парови кои се основните единици на ДНК. Тој претставува околу 8% од вкупната ДНК во човечките клетки.

Се претпоставува дека хромозомот 1 се состои од 4220 гени, надминувајќи ги претходните претпоставки основани на неговата должина. Тој е последниот хромозом на кого му се одредени нуклеотидните секвенци, и тоа две декади по започнувањето на Human Genome Project.

Бројот на варијации на нуклеотидите (SNP или единечен нуклеотиден полиморфизам) изнесува околу 740000.

Гени[уреди]

Следните ознаки се кратенки за гените кои се наоѓаат на хромозомот 1, а до нив се наоѓа името на протеинот (ензимот) кој тие гени го кодираат:

  • ACADM: ацил-Коензим А дехидрогеназа, С-4 до С-12
  • ASPM: детерминанта за големината на мозокот
  • COL11A1: колаген, тип XI, алфа 1
  • CPT2: карнитин палмитоилтрансфераза II
  • DBT: дихидролипоамид трансацилаза со разгранет С-ланец Е2
  • DIRAS3: DIRAS фамилија на гени
  • ESPN: еспин (автозомно рецесивна глувонемост 36)
  • F5: коагулациски фактор V (проакцелерин, лабилен фактор)
  • FMO3: флавин-содржечка монооксигеназа 3
  • GALE: UDP-галактоза-4-епимераза
  • GBA: глукозидаза, бета; вклучува глукозилкерамидаза (ген за Гаушерова болест)
  • GJB3: протеин кој влегува во градбата на меѓуклеточните канали, бета 3, 31kDa (конексин 31)
  • GLC1A: ген за глаукома
  • HFE2: хемохроматоза тип 2 (младешка состојба)
  • HMGCL: 3-хидроксиметил-3-метилглутарил-Коензим А лијаза (хидроксиметилглутарикацидурија)
  • HPC1: ген за рак на простата
  • IRF6: ген за формирање на сврзно ткиво
  • KCNQ4: калиумов канал
  • KIF1B: 18 член на фамилијата на киназин
  • LMNA: ламин А/С
  • MFN2: митофузин 2
  • MPZ: миелински протеин нула (Чаркот-Мари-Тут невропатија 1В)
  • MTHFR: 5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза (NADPH)
  • MTR: 5-метилтетрахидрофолат-хомоцистеин метилтрансфераза
  • MUTYH: мутY хомолог (E. coli)
  • PARK7: Паркинсонова болест (автозомно рецесивна) 7
  • PINK1: PTEN индуцирана киназа 1
  • PLOD1: проколаген-лизин 1, 2-оксоглутарат 5-диоксигеназа 1
  • PPOX: протопорфириноген оксидаза
  • PSEN2: пресенилин 2 (Алцхајмерова болест 4)
  • SDHB: сукцинат дехидрогеназа, подединица В на овој комплекс
  • TSHB: тироидно-стимулирачки хормон, бета
  • UROD: уропорфириноген декарбоксилаза (ген за порфирија кутанеа тарда)
  • USH2A: Ашеров синдром 2A (автозомно рецесивен, блага форма)
Хромозоми кај човекот

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}