Вон-Вилебрандова болест

Од Википедија — слободната енциклопедија
Прејди на: содржини, барај
Вон-Вилебрандова болест - наследна коагулопатија
Класификација и надворешни извори
МКБ-10 D68.0
МКБ-9 286.4
OMIM 193400
DiseasesDB 14007
MedlinePlus 000544
eMedicine ped/2419
MeSH D014842
GeneReviews von Willebrand Disease

Вон-Вилебрандовата болест е најчестата наследна коагулопатија, односно состојба на продолжено или обилно крварење. Причината за оваа болест е недостаток или нефункционалност на еден протеин, наречен вон-Вилебрандов фактор, важна компонента во процесот на коагулација (згрутчување) на крвта. Во принцип, потребно е подолго време за луѓето со ова заболување да формираат тромби и да престанат да крварат кога ќе се исечат. Третманот на Вон-Вилебрандовата болест се фокусира на запирање или спречување на епизодите на крварење, обично со помош на лекови. Со добриот третман, пациентите можат да водат нормален, здрав живот. Името го добила според Ерик Адолф вон Вилебранд, фински педијатар кој првпат ја опишал оваа болест во 1926.

Симптоми[уреди]

Кај многу луѓе, Вон-Вилебрандовата болест покажува благи симптоми или отсуство на истите. Кога ќе се појават знаците, нивниот интензитет може да варира од една до друга личност. Затоа, оваа болест често пати е тешко да се дијагностицира, поради благата клиничка слика кај одредени индивидуи.

Абнормалното крварење е најчестиот знак за Вон-Вилебрандовата болест, а тоа може да се презентира како: - повторливо и продолжено крварење од носот

- крварење од непцата

- зголемена количина на ментруација

- обилно крварење после некои стоматолошки процедури

- крвава столица или урина

- крварење при бричење со брич

Луѓето кои боледуваат од оваа болест, исто така, може да се склони кон:

- модринки

- модринки со грутки кои се формираат по кожата

Знаци и симптоми на Вон-Вилебрандова болест кај жени.[уреди]

Тешките менструални крварења се често главен знак за оваа болест кај жените. Сепак, кај многу од нив не е дијагностицирано ова хематолошко заболување, затоа што тие не се премногу загрижени за продолженото и обилно ментруално крварење.

Знаците и симптомите на абнормалниот тежок ментруален период кои можат да укажат на Вон-Вилебрандова болест се: - присуство на коагулум (крвна грутка) во ментруалниот циклус, поголем од 2.5 сантиметри во дијаметар

- потреба за промена на влошка или тампон на помалку време од 1 час

- ментруално крварење кое трае подолго од една недела

- симптоми на анемија, како што се замор, недостаток на воздух


Причини[уреди]

Причината за Вон-Вилебрандовата болест е наследен дефект на генот кој го контролира Вон-Вилебрандовиот фактор, протеинот кој ја игра главната улога во коагулацијата на крвта. Кога овој фактор го нема во доволни количини, или е нефункционален поради структурни абнормалности, тромбоцитите (крвните плочки) неможат да се залепат едни за други, ниту пак може да се залепат за ѕидовите на оштетениот крвен сад, при што би го спречиле крварењето. Резултатот е пореметување во коагулацијата и неконролирано крварење. Вон-Вилебрандовиот фактор носи и дополнителна супстанца, наречена Фактор 8, кој го стимулира коагулирањето на крвта. Многу луѓе со Вон-Вилебрандова болест, исто така, имаат и ниски нивоа на фактор 8.

Ризик фактори[уреди]

Водечкиот фактор за појава на оваа коагулопатија е позитивната семејна историја на Вон-Вилебрандова болест. Родителот може да го пренесе абнормалниот ген на своето дете. Повеќето случаи се автосомно доминантно наследни, што значи дека доволно е еден од родителите да го има овој абнормален ген. Доколку го имате овој ген, шансите да се пренесе на Вашето потомство се 50%. Најтешкиот облик на оваа болест (Тип 3) е автосомно рецесивен, што значи дека и двата родитела мора да го имаат абнормалниот ген за да го пренесат на потомството.

Компликации[уреди]

Компликациите на Вон-Вилебрандова болест вклучуваат: - Анемија – жените кои имаат тешки ментруални крварења може да развијат железо-дефицитна анемија

- Отоци и болки – ако се појави абнормално крварење во зглобовите и меките ткива, ќе резултира со отоци и болки.

- Смрт поради крварење – кога абнормалното крварење неможе да се контролира, може да дојде до сериозна живото-загрозувачка ситуација

Класификација[уреди]

Бидејќи многу луѓе имаат благи знаци на ова заболување, оваа состојба може да биде тешка за да се дијагностицира. Некои луѓе живеат повеќе години со болеста, пред таа да им биде откриена. Ако имате било какви индикации за пореметување во крварењето, вашиот доктор може да ве упати до специјалист – хематолог. Специјалистот ќе изврши одредени крвни тестови за да се дијагностицира или да се отфрли постоењето на Вон-Вилебрандова болест. Овие тестови може да се повторат за да се потврди можната дијагноза на болеста, или за да се утврди за кој тип станува збор.

Постојат 3 типа на оваа болест, и тоа:

  • Тип 1. Во оваа најчеста форма на Вон-Вилебрандова болеста, нивото на Вон-Вилебрандовиот фактор е ниско. Кај некои луѓе, нивото на фактор 8 е исто така ниско. Знаците обично се благи.
  • Тип 2. Во овој тип, кој има неколку подтипови, Вон-Вилебрандовиот фактор е нефункционален. Симптомите се потешки од првиот тип.
  • Тип 3. Во овој редок тип, Вон-Вилебрандовиот фактор е целосно отсутен, и нивото на Фактор 8 е многу ниско. Симптомите може да бидат сериозни, поради крварењето во зглобовите и мускулите.

Лекување[уреди]

Иако Вон-Вилебрандовата болест е доживотна неизлечива состојба, правилното следење и лекување од страна на специјалист, може да го подобри квалитетот на животот кај заболените. Лекувањето може да варира во зависност од видот и тежината на болеста, како и од одговорот на претходната терапија. Најчесто користените третмани за Вон-Вилебрандова болест вклучуваат:

  • Дезмопресин. Овој лек се дава интравенски, или почесто преку назален спреј. Тој е синтетички хормон, сличен на природниот хормон – вазопресин, кој го контролира крварењето преку стимулирање на телото да ослободува повеќе Вон-Вилебрандов фактор, кој претходно е сочуван во ѕидовите на крвните садови. Исто така, дезмопресинот го зголемува нивото на Фактор 8.
  • Заменска терапија. Оваа терапија се состои од инфузија на подготвени дози на концентрирани коагулациони фактори кои содржат Вон-Вилебрандов фактор и Фактор 8.
  • Контрацептивни средства. Тие можат да бидат корисни за контрола на тешките менструални крварења. Естрогенот што се наоѓа во контрацептивните средства го зголемува нивото на Вон-Вилебрандов фактор и Фактор 8.
  • Антифибринолитици. Овие лекови, како што е аминокапроична киселина и транексамична киселина, можат да го забават разложувањето на коагулационите фактори. Тие можат да помогнат на коагулумот да остане подолго време неразложен, и со тоа да го спречат крварењето.

Домашно лекување[уреди]

За да се намали ризикот од компликации од Вон-Вилебрандовата болест, треба да се следат следниве чекори:

  • Заменете ги аналгетиците. За да се помогне во спречувањето на епизодите на крварење, не треба да се земаат лекови кои ја разредуваат крвта, како што е аспирин, ибупрофен или напроксен, без да се информира лекар. Лекарот може да препорача аналгетици, како што е ацетаминофен.
  • Избегнувајте ги лековите кои ја разредуваат крвта, како и некои антидепресиви. Лекарот може да советува да се избегнуваат лековите клопидогрел, варфарин и хепарин, како и некои антидепресиви, како што се циталопрам, есциталопрам, флуоксетин, пароксетин или сертралин.

Бидете активни. Телесната тежина треба да се одржува во нормални граници. Сепак, треба да се избегнуваат спортови, како што се фудбал, борење и слично. Препорачливи се одење, возење точак и пливање.